Diagnóstico pré-natal de hemivertebra fetal na 20ª semana de gestação com revisão da literatura | Grain of sound

Discussão

A incidência de hemivertebra é estimada em 0,5-1,0 por 1000 nascimentos, com uma proporção de 0,31 para anomalias vertebrais múltiplas e 0,68 para anomalias vertebrais solitárias.1,3 No nosso caso, o feto afetado era do sexo feminino, e isto está de acordo com a maior incidência descrita para o sexo feminino em comparação com o masculino. A literatura inglesa contém apenas alguns casos de malformação vertebral que foram diagnosticados prenatalmente.2,4-10

Gastrulação ocorrendo no período embrionário converte o disco embrionário bilaminar em uma estrutura trilaminar contendo ecto-, endo- e mesoderme. O desenvolvimento espinhal envolvendo a formação de somitos derivados da mesoderme culmina na formação de vértebras primitivas.11 As vértebras se desenvolvem durante a sexta semana de gestação, quando dois centros laterais de condrificação surgem nos corpos vertebrais em desenvolvimento. Esses centros de condrificação se fundem então por sete a oito semanas de idade gestacional para formar o centro primário de ossificação do corpo vertebral, transitoriamente separado em aspectos anteriores e posteriores pelo remanescente de notocorda. As hemivertebras laterais resultam da falta de desenvolvimento de um dos centros condrais emparelhados. Menos comumente, as hemivertebras posteriores resultam de falha na ossificação anterior.10,12,13 A vértebra defeituosa atua como uma estrutura ossificada em forma de cunha triangular dentro da coluna vertebral, causando desvio contralateral da coluna vertebral ao nível da vértebra anormal.2,8,10,14 Existem quatro tipos diferentes de hemivertebras caracterizadas pela presença ou ausência de um espaço normal em disco adjacente acima e abaixo do segmento afetado, ou seja, totalmente segmentada (a mais comum), semiesegmentada, não segmentada e encarcerada (a menos comum).1

A causa da hemivertebra é desconhecida. Uma hipótese tem sugerido que a hemivertebra pode resultar da distribuição anormal das artérias intersegmentares da coluna vertebral.15,16 O padrão de distribuição da anomalia não implica em um fator ambiental ou genético específico. As hemivertebras podem ser isoladas ou podem ocorrer em múltiplas áreas dentro da coluna vertebral e estão freqüentemente associadas a outras anomalias congênitas.9,17,18 A hemivertebra é comumente associada a outras anomalias esqueléticas da coluna vertebral, costelas e membros.9,10,17,18 A combinação de diastematomileia e hemivertebra também tem sido observada.19,20 Anomalias cardíacas e geniturinárias são as anomalias extramusculo-esqueléticas mais comuns observadas com hemivertebra. Anomalias do sistema nervoso central e do trato gastrointestinal também têm sido relatadas. Aproximadamente um sexto dos pacientes com anomalias do corpo vertebral tem anomalias associadas não relacionadas ao esqueleto axial e à medula espinhal.1,3 A hemivertebra pode fazer parte de síndromes como a síndrome de Jarcho-Levin, síndrome de Klippel-Fiel, síndrome de VATER (anomalias vertebrais, ânus imperfurado, fístula traqueo-esofágica e anomalias renais), Síndrome VACTERL (VATER com anomalias cardíacas e de membros), OEIS (onfalocele, extrofia da bexiga, ânus imperfurado e anomalias da coluna vertebral), a sequência de Potter e a espinha bífida aberta.13 A incidência de anormalidades cariotípicas em fetos com anomalias vertebrais isoladas é considerada pequena.2,10

A idade gestacional no diagnóstico de hemivertebra é geralmente 20-28 semanas.1 Entretanto, como os centros de ossificação das vértebras podem ser visualizados inicialmente pelo exame ultra-sonográfico após 12 semanas de gestação, o defeito de ossificação pode ser visível nas varreduras precoces.1 O diagnóstico de hemivertebra fetal no exame ultra-sonográfico pré-natal requer exames meticulosos. Os achados ultrassonográficos associados à hemivertebra fetal incluem uma distorção na forma da coluna vertebral que pode ser avaliada tanto por exames sagitais quanto coronal. A deformidade manifesta-se como uma estrutura óssea triangular, menor que uma vértebra, que atua como uma cunha contra os corpos vertebrais normais (Figura 1).8,10 Uma avaliação cuidadosa das anomalias cardíacas, renais e gastrintestinais associadas precisa ser realizada. A hemivertebra pode ter aparência ultra-sônica semelhante a outras anomalias vertebrais (vértebra de cunha, vértebra borboleta, vértebra de bloco, vértebra de barra ou qualquer combinação destas) que causam escoliose congênita, defeitos do tubo neural aberto e diastematomileia.2,8,21 Diastematomyelia é uma forma rara de disrafismo espinhal, caracterizada por uma fenda sagital na medula espinhal, conus medullaris, e/ou filum terminale com a reprodução dos elementos vertebrais posteriores.22-24 Diastematomyelia é subdividida em Tipo I e Tipo II. O Tipo I consiste de dois hemicórdios, contidos em duas bainhas durais separadas e separados por um septo mediano osseocartilaginoso rígido.22-24 O Tipo II é caracterizado por dois hemicórdios alojados em uma única bainha dural e separados por um septo mediano não-rígido e fibroso.22-24 Diastematomileia pode ser isolada, ou pode estar associada a outras anomalias espinhais como espinha bífida, cifoscoliose, vértebra borboleta ou hemivertebra.22 Diastematomileia geralmente ocorre como um distúrbio esporádico não sindrômico. Entretanto, alguns casos familiares foram relatados e Bacli et al sugeriram que a herança dominante ligada ao X, com limitações para as mulheres por causa da letalidade em homens homozigotos, não poderia ser excluída.25

As características ultrassonográficas da diastematomielia incluem o alargamento do canal espinhal na secção coronal, com focos extraecogênicos localizados na linha média entre os alargamentos localizados dos centros posteriores de ossificação da coluna vertebral.24 Focos ecogênicos no aspecto posterior da coluna vertebral em corte axial são altamente específicos para diastematomielia.22

O aconselhamento e manejo obstétrico para hemivertebra fetal depende do tempo de diagnóstico, da presença de hemivertebra isolada ou de múltiplas anormalidades vertebrais, e da identificação de outras malformações associadas. A opção de interrupção da gravidez deve ser oferecida quando for observado o envolvimento de várias vértebras ou de sistemas de órgãos adicionais. Se apenas uma vértebra for afetada e nenhuma outra malformação fetal for detectada, um tratamento conservador da gravidez poderia ser oferecido.10 No nosso caso, a interrupção da gravidez foi realizada a pedido dos pais. O prognóstico da hemivertebra é parcialmente determinado pelo local da vértebra afetada, o número de vértebras afetadas e as anomalias associadas.1 O prognóstico da hemivertebra isolada é bom. Não tratados, 25% dos pacientes com escoliose congênita não apresentam progressão, 50% progridem lentamente e 25% progridem rapidamente durante o crescimento.2,26 Quando o diagnóstico pré-natal de hemivertebras é feito, uma busca meticulosa das anomalias associadas deve ser realizada. A análise cromossômica pode ser oferecida, especialmente na presença de anomalias associadas, pois pode haver um risco aumentado de aneuploidia. A concentração de alfa-fetoproteína no líquido amniótico pode ser avaliada se houver um defeito no tubo neural aberto e o feto estiver em idade gestacional apropriada. A avaliação ultrassônica seriada é recomendada para acompanhar o crescimento fetal e avaliar sinais de um defeito do tubo neural aberto que pode não estar presente em uma ultrassonografia inicial precoce.2,8 Fetos com hemivertebra apresentam altas taxas de parto cesáreo e restrição de crescimento. Os neonatos com hemivertebras não isoladas têm mais freqüência de parto antes do prazo e apresentam taxas de mortalidade mais elevadas.13 Se não houver outros fatores complicadores, recomenda-se o manejo padrão do parto e do parto. Uma avaliação neonatal cuidadosa para anomalias cardíacas e geniturinárias associadas precisa ser realizada.2,8 O tratamento cirúrgico da escoliose congênita visa produzir uma coluna vertebral reta e equilibrada na maturidade esquelética. Existem três fatores-chave para se obter uma coluna vertebral ideal na maturidade, ou seja, diagnóstico precoce, antecipação da escoliose e prevenção da deterioração.1 O risco de defeitos do tubo neural em irmãos é aumentado.8 Portanto, seria razoável oferecer aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal para defeitos do tubo neural aos pacientes com uma criança anterior com anomalias vertebrais.2