Alzheimer’s Society’s view on genetic testing

Os genes desempenham um papel no desenvolvimento de muitos tipos de demência, embora a extensão deste papel varie entre os tipos de demência. Uma pessoa com um pai ou irmão com demência como o Mal de Alzheimer tem, em média, um risco maior de desenvolver a mesma condição, embora outros fatores, como estilo de vida, também possam desempenhar um papel.

No momento, a relação entre genética e demência não é totalmente compreendida. Sabemos que uma mutação (mudança) em um pequeno número de genes pode fazer com que alguém desenvolva demência frontotemporal ou formas mais raras e herdadas da doença de Alzheimer. Estas duas condições muitas vezes começam em pessoas com menos de 65 anos de idade,

Testes genéticos preditivos é onde os genes de alguém que está relacionado por nascimento a uma pessoa com demência diagnosticada são testados. O teste genético visa ver se o parente herdou a mesma mutação e assim vai continuar a desenvolver a demência. Atualmente esses testes genéticos preditivos só são possíveis para a doença de Alzheimer hereditária, na qual estão implicadas mutações muito raras em três genes, e demência frontotemporal, que tem mutações conhecidas em pelo menos seis genes. A forma mais comum da doença de Alzheimer afecta cerca de 520.000 pessoas no Reino Unido e começa mais frequentemente em pessoas com mais de 65 anos de idade. Não existem testes genéticos preditivos aprovados para esta forma da doença.

Na grande maioria das pessoas, qualquer risco genético da doença de Alzheimer – aumentado ou diminuído – está ligado não a mutações raras mas a variações num grande número de genes de susceptibilidade que herdaram. O gene de risco mais comum é chamado APOE. Este gene tem um número de variantes e uma variante chamada e4 demonstrou aumentar o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Entretanto, genes de risco como o APOE têm uma influência mais sutil nas chances de alguém desenvolver o mal de Alzheimer do que os genes que são usados em testes para as formas herdadas de demência.

Testes preditivos para variantes APOE fora dos estudos de pesquisa aprovados estão atualmente disponíveis no Reino Unido apenas em bases comerciais: por uma taxa, empresas não sediadas no Reino Unido analisarão uma amostra de saliva enviada pelo correio. No entanto, os resultados dos testes APOE têm um baixo valor preditivo. Alguém que tem duas cópias da variante e4 do APOE de maior risco não tem a certeza de desenvolver a doença de Alzheimer, enquanto que alguém que tem outras variantes ainda pode. Este pobre valor preditivo é a razão pela qual o teste APOE não é recomendado (fora dos estudos de pesquisa) ou disponível dentro do NHS.

Testes genéticos podem ser difíceis emocionalmente, não fornecer resultados conclusivos e causar dificuldades práticas. Antes de considerar os testes genéticos, é vital que seja fornecido um aconselhamento genético adequado para assegurar que é a decisão correta para o indivíduo. Também é vital que, se alguém tiver testes, receba um aconselhamento genético completo sobre o significado dos resultados. Nenhum aconselhamento é fornecido atualmente com o teste APOE comercialmente disponível.

Para mais informações sobre testes genéticos, consulte nossa ficha técnica, Genetics of dementia.

Alzheimer’s Society acredita firmemente que deve haver proteção legal contra a discriminação com base em informações genéticas. Existe atualmente uma moratória sobre o uso de informação genética pelas companhias de seguros do Reino Unido até novembro de 2019. Campanhas da Alzheimer’s Society para a prevenção contínua de seguradoras e empregadores usando informação genética para discriminar pessoas em risco de demência.

O que a Alzheimer’s Society exige

• Aconselhamento genético adequado e oportuno para todos os indivíduos que optam por considerar testes genéticos preditivos. Não existem testes genéticos preditivos aprovados para a forma mais comum de doença de Alzheimer. Entretanto, clínicas genéticas regionais oferecem testes para pessoas cujo histórico familiar de demência sugere que elas podem carregar uma das mutações causadoras da doença de Alzheimer herdada ou da demência frontotemporal. É importante notar que os testes podem ser difíceis emocionalmente, não fornecer resultados conclusivos e causar dificuldades práticas. Antes deste teste, é vital que seja fornecido um aconselhamento genético adequado para assegurar que é a decisão correta para o indivíduo. Para mais informações, por favor veja a nossa página: Genética da demência.
• Prevenção contínua das seguradoras usando informação genética para discriminar pessoas em risco de demência no futuro. As pessoas que recebem um resultado positivo em um teste genético podem enfrentar discriminação que afeta sua capacidade de comprar propriedade, obter seguro ou planejar financeiramente para a velhice. Existe, no entanto, uma moratória sobre o uso da informação genética pelas seguradoras do Reino Unido até Novembro de 2019. Campanhas da Alzheimer’s Society para a prevenção contínua de seguradoras e empregadores usando informações genéticas para discriminar pessoas em risco de demência.
• Pesquisa sobre os fatores de risco genético para demência. O progresso em genética significou que mais de 20 genes de susceptibilidade foram identificados que afetam o risco de uma pessoa desenvolver o mal de Alzheimer. A base genética da demência frontotemporal é também um campo de pesquisa muito ativo. Estas condições são agora objecto de intensa investigação científica. Em última análise, esta investigação pode identificar as causas da doença. A Alzheimer Society apoia e financia a investigação genética.

Esta informação foi actualizada pela última vez em Abril de 2015 por Laurence Thraves