Pränataldiagnose eines fetalen Halbwirbels in der 20. Schwangerschaftswoche mit Literaturübersicht | Grain of sound

Diskussion

Die Inzidenz von Halbwirbeln wird auf 0,5-1,0 pro 1000 Geburten geschätzt, mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 0,31 für multiple Wirbelanomalien und 0,68 für solitäre Wirbelanomalien.1,3 In unserem Fall war der betroffene Fötus weiblich, was mit der beschriebenen höheren Inzidenz bei Frauen im Vergleich zu Männern übereinstimmt. In der englischen Literatur finden sich nur wenige Fälle von Wirbelfehlbildungen, die pränatal diagnostiziert wurden.2,4-10

Die in der Embryonalzeit stattfindende Kastration wandelt die bilaminare embryonale Bandscheibe in eine trilaminare Struktur um, die Ekto-, Endo- und Mesoderm enthält. Die Entwicklung der Wirbelsäule mit der Bildung von Somiten, die aus dem Mesoderm stammen, gipfelt in der Bildung der primitiven Wirbel.11 Die Wirbel entwickeln sich in der sechsten Schwangerschaftswoche, wenn zwei seitliche Chondrifikationszentren in den sich entwickelnden Wirbelkörpern entstehen. Diese Chondrifikationszentren verschmelzen dann im Alter von sieben bis acht Schwangerschaftswochen zum primären Verknöcherungszentrum des Wirbelkörpers, das vorübergehend durch den Notochordrest in einen vorderen und einen hinteren Teil getrennt ist. Seitliche Halbwirbel entstehen durch die fehlende Entwicklung eines der paarigen Knorpelzentren. Seltener entstehen posteriore Halbwirbel durch eine fehlgeschlagene anteriore Verknöcherung.10,12,13 Der defekte Wirbel wirkt wie eine dreieckige, keilförmige verknöcherte Struktur innerhalb der Wirbelsäule und verursacht eine kontralaterale Wirbelsäulenabweichung in Höhe des abnormen Wirbels.2,8,10,14 Es gibt vier verschiedene Arten von Halbwirbeln, die durch das Vorhandensein oder Fehlen eines normalen Bandscheibenraums über und unter dem betroffenen Segment gekennzeichnet sind, d. h. vollständig segmentiert (am häufigsten), halbsegmentiert, nicht segmentiert und eingeklemmt (am wenigsten häufig).1

Die Ursache von Halbwirbeln ist unbekannt. Eine Hypothese besagt, dass Halbwirbel durch eine abnormale Verteilung der intersegmentalen Arterien der Wirbelsäule entstehen können.15,16 Das Verteilungsmuster der Anomalie lässt nicht auf einen spezifischen Umwelt- oder genetischen Faktor schließen. Hemivertebrae kann isoliert oder in mehreren Bereichen der Wirbelsäule auftreten und ist häufig mit anderen angeborenen Anomalien verbunden.9,17,18 Hemivertebrae ist häufig mit anderen Skelettanomalien der Wirbelsäule, der Rippen und der Gliedmaßen verbunden.9,10,17,18 Auch eine Kombination von Diastematomyelie und Hemivertebra wurde beobachtet.19,20 Anomalien des Herzens und des Urogenitaltrakts sind die häufigsten extramuskulären Skelettanomalien, die bei Hemivertebra auftreten. Es wurde auch über Anomalien des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts berichtet. 9,10,17,18 Bei etwa einem Sechstel der Patienten mit Wirbelkörperanomalien treten Anomalien auf, die nicht mit dem Achsenskelett und dem Rückenmark zusammenhängen.1,3 Wirbelkörperanomalien können Teil von Syndromen wie dem Jarcho-Levin-Syndrom, dem Klippel-Fiel-Syndrom und dem VATER-Syndrom (Wirbelkörperanomalien, imperforierter Anus, tracheo-ösophageale Fistel und Nierenanomalien) sein, VACTERL-Syndrom (VATER mit Herz- und Extremitätenanomalien), OEIS (Omphalozele, Blasenextrophie, imperforierter Anus und Wirbelsäulenanomalien), die Potter-Sequenz und offene Spina bifida.13 Die Inzidenz von karyotypischen Anomalien bei Feten mit isolierten Wirbelanomalien wird als gering eingeschätzt.2,10

Das Gestationsalter bei der Diagnose von Halbwirbeln liegt in der Regel bei 20-28 Wochen.1 Da die Verknöcherungszentren der Wirbel jedoch bereits nach 12 Schwangerschaftswochen durch eine Ultraschalluntersuchung sichtbar gemacht werden können, kann der Defekt der Verknöcherung bereits auf frühen Scans sichtbar sein.1 Die Diagnose von fetalen Halbwirbeln im pränatalen Ultraschall erfordert sorgfältige Untersuchungen. Zu den sonographischen Befunden, die mit einem fetalen Halbwirbel assoziiert sind, gehört eine Verzerrung der Form der Wirbelsäule, die sowohl durch sagittale als auch koronale Aufnahmen beurteilt werden kann. Die Deformität manifestiert sich als dreieckige knöcherne Struktur, die kleiner als ein Wirbel ist und wie ein Keil gegen die normalen Wirbelkörper wirkt (Abbildung 1).8,10 Eine sorgfältige Untersuchung auf begleitende kardiale, renale und gastrointestinale Anomalien muss durchgeführt werden. Hemivertebra kann im Ultraschall ein ähnliches Erscheinungsbild wie andere Wirbelanomalien (Keilwirbel, Schmetterlingswirbel, Blockwirbel, Balkenwirbel oder eine beliebige Kombination dieser Anomalien) haben, die kongenitale Skoliose, offene Neuralrohrdefekte und Diastematomyelie verursachen.2,8,21 Die Diastematomyelie ist eine seltene Form des spinalen Dysraphismus, die durch eine sagittale Spalte im Rückenmark, Conus medullaris und/oder Filum terminale mit Spreizung der hinteren Wirbelelemente gekennzeichnet ist.22-24 Die Diastematomyelie wird in Typ I und Typ II unterteilt. Typ I besteht aus zwei Hemicords, die sich in zwei separaten Durahüllen befinden und durch ein starres, knöchernes medianes Septum getrennt sind.22-24 Typ II ist durch zwei Hemicords gekennzeichnet, die sich in einer einzigen Durahülle befinden und durch ein nicht starres, faseriges medianes Septum getrennt sind.2224 Die Diastematomyelie kann isoliert auftreten oder mit anderen Wirbelsäulenanomalien wie Spina bifida, Kyphoskoliose, Schmetterlingswirbel oder Halbwirbel assoziiert sein.22 Die Diastematomyelie tritt in der Regel als nicht-syndromale sporadische Störung auf. Es wurden jedoch einige familiäre Fälle berichtet, und Bacli et al. schlugen vor, dass ein X-chromosomal-dominanter Erbgang mit Einschränkungen für Frauen aufgrund der Letalität bei homozygoten Männern nicht ausgeschlossen werden kann.25

Zu den ultrasonographischen Merkmalen der Diastematomyelie gehören die Verbreiterung des Wirbelkanals im koronalen Schnitt mit extraechogenen Herden in der Mittellinie zwischen lokalisierten Verbreiterungen der hinteren Verknöcherungszentren der Wirbelsäule.24 Echogene Herde im hinteren Bereich der Wirbelsäule im Axialschnitt sind hochspezifisch für Diastematomyelie.22

Die gynäkologische Beratung und Behandlung bei fetalen Halbwirbeln hängt vom Zeitpunkt der Diagnose, dem Vorhandensein isolierter Halbwirbel oder multipler Wirbelanomalien und der Identifizierung anderer assoziierter Fehlbildungen ab. Die Option eines Schwangerschaftsabbruchs sollte angeboten werden, wenn mehrere Wirbel oder zusätzliche Organsysteme betroffen sind. Wenn nur ein Wirbel betroffen ist und keine weiteren fetalen Fehlbildungen festgestellt werden, kann eine konservative Behandlung der Schwangerschaft angeboten werden.10 In unserem Fall wurde der Schwangerschaftsabbruch auf Wunsch der Eltern durchgeführt. Die Prognose von Halbwirbeln wird teilweise durch die Lage des betroffenen Wirbels, die Anzahl der betroffenen Wirbel und die damit verbundenen Anomalien bestimmt.1 Die Prognose von isolierten Halbwirbeln ist gut. Unbehandelt zeigt sich bei 25 % der Patienten mit kongenitaler Skoliose keine Progression, bei 50 % eine langsame und bei 25 % eine schnelle Progression während des Wachstums.2,26 Wenn die pränatale Diagnose eines Halbwirbels gestellt wird, sollte sorgfältig nach assoziierten Anomalien gesucht werden. Insbesondere bei Vorliegen assoziierter Anomalien kann eine Chromosomenanalyse angeboten werden, da ein erhöhtes Risiko für Aneuploidie bestehen kann. Die Alpha-Fetoprotein-Konzentration im Fruchtwasser kann bestimmt werden, wenn ein offener Neuralrohrdefekt vermutet wird und der Fötus ein angemessenes Schwangerschaftsalter hat. Eine serielle Ultraschalluntersuchung wird empfohlen, um das fetale Wachstum zu verfolgen und Anzeichen eines offenen Neuralrohrdefekts zu erkennen, die bei einem ersten frühen Ultraschall möglicherweise nicht vorhanden sind.2,8 Föten mit Halbwirbeln haben eine hohe Rate an Kaiserschnittentbindungen und Wachstumsstörungen. Neugeborene mit nicht isolierten Halbwirbeln werden häufiger vor der Geburt entbunden und haben eine höhere Sterblichkeitsrate.13 Wenn keine anderen komplizierenden Faktoren vorliegen, wird ein Standardmanagement für Wehen und Geburt empfohlen. Die Neugeborenen müssen sorgfältig auf kardiale und urogenitale Anomalien untersucht werden.2,8 Die chirurgische Behandlung der kongenitalen Skoliose zielt darauf ab, eine gerade und ausgeglichene Wirbelsäule bei der Skelettreife zu erreichen. Es gibt drei Schlüsselfaktoren, um eine optimale Wirbelsäule bei der Reife zu erreichen, d. h. frühzeitige Diagnose, Antizipation der Skoliose und Verhinderung einer Verschlechterung.1 Das Risiko von Neuralrohrdefekten bei Geschwistern ist erhöht.8 Daher wäre es sinnvoll, Patienten mit einem früheren Kind mit Wirbelanomalien eine genetische Beratung und eine pränatale Diagnose für Neuralrohrdefekte anzubieten.2