Vision & Down Syndrome

FOR THIS ARTICLE, NDSS INTERVIEWED DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTANT IN OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

Down syndrome has effects on the developing eye which can impact the proper development of vision. Choroby oczu odnotowuje się u ponad połowy pacjentów z zespołem Downa, począwszy od mniej poważnych problemów, takich jak nieprawidłowości kanalików łzowych, po zagrażające widzeniu rozpoznania, takie jak zaćma we wczesnym wieku. Szczególną uwagę należy zwrócić na wzrok u osób z zespołem Downa.

Czym różnią się oczy u osób z zespołem Downa?

Dr Ledoux: Jak wie każdy członek rodziny osoby z zespołem Downa, istnieją charakterystyczne cechy dotyczące oczu. Obejmują one skośne ku górze powieki, wyraźne fałdy skóry między okiem a nosem oraz małe białe plamki obecne na tęczówce (kolorowej części oka) zwane plamkami Brushfielda. Plamki te są nieszkodliwe i mogą być widoczne u osób bez zespołu Downa, jak również.

Czy większość dzieci z zespołem Downa potrzebuje okularów?

Dr Ledoux: Wada refrakcji (potrzeba noszenia okularów) jest znacznie bardziej powszechna u dzieci z zespołem Downa niż w populacji ogólnej. Ta wada refrakcji może być nadwzrocznością (dalekowzrocznością), astygmatyzmem lub krótkowzrocznością (krótkowzrocznością). Innym problemem jest słaba akomodacja (trudność w zmianie siły skupienia oka z dali na bliskość). Możemy to łatwo sprawdzić w gabinecie i jeśli zostanie to wykryte, przepiszemy okulary dwuogniskowe. Niektórzy z moich pacjentów mają trudności z dostosowaniem się do okularów, ale kiedy już przyzwyczają się do noszenia okularów na twarzy, ich widzenie jest znacznie lepsze i często poprawia się również ich ustawienie oczu.

Jakie są powszechne, ale mniej poważne, nieprawidłowości dotyczące oczu u pacjentów z zespołem Downa?

Dr Ledoux: Oprócz konieczności noszenia okularów, wiele dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowości w kanalikach łzowych. Członkowie rodziny zauważają to jako częste wydzielanie i łzawienie z oczu, nasilające się przy przeziębieniach. Ogólnie zalecamy mocny masaż przestrzeni między okiem a nosem (obszar woreczka łzowego) 2-3 razy dziennie, aby spróbować otworzyć kanalik łzowy. Jeśli trwa to dłużej niż rok życia, kanały łzowe mogą wymagać otwarcia za pomocą procedury chirurgicznej.

Zez (nieprawidłowe ustawienie oczu) jest również bardziej powszechne. Członkowie rodziny mogą zauważyć, że oczy nie ustawiają się dobrze ze sobą, ale często zez może być subtelny, nawet dla pediatry. Fałdy skóry między oczami a nosem, o których wspomniałam, mogą również ukryć zeza lub sprawić, że oczy będą wyglądały jakby się krzyżowały, nawet jeśli tak nie jest. Ważne jest, aby zdiagnozować zeza już u dziecka, ponieważ skrzyżowane oczy mogą powodować amblyopię (utratę wzroku, znaną również jako leniwe oko) i utratę stereopsji (wykorzystanie obu oczu razem lub postrzeganie głębi).

Jak można leczyć zeza?

Dr Ledoux: Czasami wystarczą same okulary, aby wyprostować oczy z zezem. Jeśli potrzebne są okulary, zawsze zaczynamy od nich. Jeśli mimo noszenia okularów oczy nadal mają zeza, zalecamy operację zeza (operację mięśni oka). Jest to zabieg trwający od jednej do dwóch godzin, który często może być przeprowadzony w warunkach ambulatoryjnych, chyba że istnieją inne powody, dla których dana osoba musiałaby zostać przyjęta, takie jak poważna choroba serca. Niestety, nasi pacjenci z zespołem Downa częściej wymagają więcej niż jednej operacji w celu wyrównania ich oczu, ponieważ nie zawsze reagują tak przewidywalnie na operację zeza, jak ogólna populacja z zezem.

Jakie są poważniejsze problemy z oczami, które mogą się rozwinąć?

Dr Ledoux: Moim największym zmartwieniem jest zaćma wrodzona (brak jasności soczewki oka). Jeśli wizualnie znaczące zaćmy są obecne wcześnie w oku dziecka, wtedy wyraźny obraz nie jest dostarczany do mózgu i dlatego mózg nigdy nie może „nauczyć się” widzieć. Jest to ciężka postać amblyopii zwana amblyopią deprywacyjną. Podczas gdy możemy nie spieszyć się z usunięciem zaćmy u dorosłego pacjenta, znaczna zaćma obecna bardzo wcześnie w życiu dziecka, która nie zostanie usunięta, może skutkować słabym widzeniem przez całe życie. W takiej sytuacji, nawet jeśli zaćma zostanie usunięta, gdy dziecko będzie starsze, jego wzrok nigdy nie ulegnie znaczącej poprawie. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrywanie zaćmy u niemowląt i dzieci. Dziecko z zespołem Downa będzie oceniane przez pediatrę po urodzeniu i kierowane do okulisty, jeśli zostanie wykryte coś nieprawidłowego. Istnieje również unikalna forma zaćmy u pacjentów z zespołem Downa, którą znaleźliśmy w naszych badaniach. Jednakże, w zależności od stopnia opóźnienia rozwoju danej osoby, może ona nie być w stanie zakomunikować, że nie widzi. Z tego powodu zalecam każdemu pacjentowi z zespołem Downa, bez względu na wiek, wykonanie pełnego badania okulistycznego, jeśli zaczyna wykazywać obniżone funkcje poznawcze lub zmiany w swoich normalnych czynnościach.

Are There Other Eye Conditions in Down Syndrome That Can Cause Loss of Eyesight?

Dr. Ledoux: Wspomniałam o amblyopii (potocznie nazywanej „leniwym okiem”, czyli obniżonym widzeniem), która może być spowodowana przez wiele różnych problemów z oczami, takich jak zez, ciężka ptoza (opadanie powiek), zaćma, a nawet nieskorygowana wada refrakcji, zwłaszcza jeśli jedno oko wymaga znacznie silniejszej recepty na okulary niż drugie. Ptoza jest zazwyczaj łatwiejsza do rozpoznania, ale zez i znaczny błąd refrakcji może być bardzo trudny do zdiagnozowania przez pediatrę. Istnieją inne rzadsze problemy, które mogą wystąpić z nerwem wzrokowym lub siatkówką oka, które czasami mogą spowodować utratę wzroku i niestety nie są uleczalne. Może również wystąpić oczopląs (rytmiczne drżenie oczu).

Jaka jest zalecana opieka okulistyczna dla dzieci z zespołem Downa?

Dr Ledoux: American Academy of Pediatrics (AAP) oraz Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) zalecają ocenę czerwonego odruchu oczu po urodzeniu w celu poszukiwania zaćmy, jak również oceny oczu pod kątem zeza lub oczopląsu. Czerwony odruch jest w zasadzie „czerwonym okiem” widzianym w fotografii, które jest normalnym odruchem siatkówki przy uderzeniu przez bezpośrednie światło. Jeśli oczy nie wyglądają normalnie, wówczas niemowlę zostanie skierowane do okulisty dziecięcego – lekarza, który ukończył specjalistyczne szkolenie w zakresie medycznego i chirurgicznego leczenia oczu dziecka. Wraz z AAP i DSMIG zalecamy, aby dziecko z zespołem Downa miało pierwsze badanie wzroku przeprowadzone przez okulistę doświadczonego w leczeniu pacjentów ze specjalnymi niepełnosprawnościami (np. okulistę dziecięcego) do szóstego miesiąca życia. Następnie, dzieci z zespołem Downa, nawet jeśli nie mają objawów, powinny odwiedzać okulistę co rok do dwóch lat. Jeśli zostaną wykryte jakiekolwiek problemy z oczami, będą one częściej obserwowane.

Jakiego rodzaju objawy możemy zaobserwować, jeśli dziecko ma problem z oczami?

Dr Ledoux: Niestety, dzieci z zespołem Downa często nie skarżą się na swoje problemy z oczami, albo dlatego, że nie zauważają problemu, albo dlatego, że nie potrafią go wystarczająco dobrze zakomunikować. Oznaki, których należy szukać to mrużenie lub zamykanie jednego oka, nietypowe pochylenie głowy, krzyżowanie lub wędrowanie jednego lub obu oczu, wrażliwość na światło. W niektórych ciężkich przypadkach, oznaką problemów z widzeniem może być regres w ogólnej funkcji lub utrata kamieni milowych rozwoju. Ptoza będzie widoczna jako opadanie powiek, a zablokowany kanalik łzowy będzie skutkował codziennym łzawieniem i wypływem.

Wszystkie myśli dla rodziców dzieci z zespołem Downa, którzy martwią się o oczy lub widzenie?

Dr Ledoux: Regularne badanie wzroku jest bardzo ważne u dzieci z zespołem Downa, ponieważ zaburzenia wzroku są tak powszechne i trudne do zdiagnozowania przez pediatrę. Ponieważ badanie może być trudne zarówno dla dziecka, jak i dla lekarza, najlepiej jest zlecić je okuliście posiadającemu doświadczenie w pracy z dziećmi z opóźnieniami rozwojowymi. Nie bądź zaskoczony, jeśli okaże się, że Twoje dziecko potrzebuje okularów; w razie potrzeby, okulary pomogą w widzeniu i ewentualnie w ustawieniu oczu, jak również pomogą w rozwoju normalnych ścieżek widzenia w mózgu. Pomoże to w nauce i funkcjonowaniu Twojego dziecka. Nasze badania zwracają uwagę na to, jak powszechne są problemy z oczami w zespole Downa, jak również na rozwój zaćmy u tych pacjentów.

***

Doktor Danielle Ledoux można uzyskać pod adresem [email protected]

.