Pogląd Towarzystwa Alzheimerowskiego na badania genetyczne

Geny odgrywają rolę w rozwoju wielu rodzajów demencji, chociaż zakres tej roli różni się w zależności od rodzaju demencji. Osoba, której rodzic lub rodzeństwo cierpi na demencję, taką jak choroba Alzheimera, jest średnio bardziej narażona na rozwój tej samej choroby u siebie, chociaż inne czynniki, takie jak styl życia, również mogą odgrywać pewną rolę.

Obecnie związek pomiędzy genetyką a demencją nie jest w pełni zrozumiały. Wiemy, że mutacja (zmiana) w jednym z niewielkiej liczby genów może spowodować u kogoś rozwój demencji czołowo-skroniowej lub rzadszych, dziedzicznych form choroby Alzheimera. Oba te stany często zaczynają się u osób poniżej 65 roku życia.

Predykcyjne badania genetyczne polegają na badaniu genów osoby, która jest spokrewniona od urodzenia z osobą ze zdiagnozowaną demencją. Badanie genetyczne ma na celu sprawdzenie, czy krewny odziedziczył tę samą mutację i czy w związku z tym rozwinie się u niego demencja. Obecnie takie predykcyjne badania genetyczne są możliwe jedynie w przypadku dziedzicznej choroby Alzheimera, w którą zaangażowane są bardzo rzadkie mutacje w trzech genach, oraz demencji czołowo-skroniowej, w której znane są mutacje w co najmniej sześciu genach. Najczęstsza postać choroby Alzheimera dotyka około 520 000 osób w Wielkiej Brytanii i najczęściej rozpoczyna się u osób w wieku powyżej 65 lat. Nie ma zatwierdzonych predykcyjnych testów genetycznych dla tej postaci choroby.

W zdecydowanej większości osób jakiekolwiek genetyczne ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera – zwiększone lub zmniejszone – jest związane nie z rzadkimi mutacjami, ale z różnicami w dużej liczbie odziedziczonych genów podatności. Najczęstszym genem ryzyka jest gen APOE. Gen ten ma wiele wariantów, a wariant o nazwie e4 zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Jednak geny ryzyka, takie jak APOE, mają bardziej subtelny wpływ na szanse rozwoju choroby Alzheimera niż geny, które są wykorzystywane w testach na dziedziczne formy demencji.

Testy predykcyjne na obecność wariantów APOE poza zatwierdzonymi badaniami są obecnie dostępne w Wielkiej Brytanii wyłącznie na zasadach komercyjnych: za opłatą firmy niemające siedziby w Wielkiej Brytanii przeanalizują próbkę śliny wysłaną pocztą. Wyniki testów APOE mają jednak niską wartość predykcyjną. Ktoś, kto posiada dwie kopie wariantu e4 podwyższonego ryzyka APOE, nie ma pewności, że zachoruje na chorobę Alzheimera, podczas gdy ktoś, kto posiada inne warianty, nadal może zachorować. Ta niska wartość predykcyjna jest powodem, dla którego testy APOE nie są zalecane (poza badaniami naukowymi) ani dostępne w ramach NHS.

Testy genetyczne mogą być trudne emocjonalnie, nie dostarczać rozstrzygających wyników i powodować trudności praktyczne. Przed rozważeniem testów genetycznych istotne jest zapewnienie odpowiedniego doradztwa genetycznego, aby upewnić się, że jest to właściwa decyzja dla danej osoby. Istotne jest również, aby w przypadku przeprowadzenia badań osoba otrzymała pełną poradę genetyczną dotyczącą znaczenia ich wyników. Obecnie w ramach dostępnego na rynku testu APOE nie zapewnia się doradztwa.

Więcej informacji na temat badań genetycznych można znaleźć w naszym arkuszu informacyjnym Genetyka demencji.

Alzheimer’s Society zdecydowanie uważa, że powinna istnieć ochrona prawna przed dyskryminacją ze względu na informacje genetyczne. Obecnie obowiązuje moratorium na wykorzystywanie informacji genetycznych przez brytyjskie firmy ubezpieczeniowe do listopada 2019 roku. Alzheimer’s Society prowadzi kampanie na rzecz dalszego zapobiegania wykorzystywaniu przez ubezpieczycieli i pracodawców informacji genetycznych w celu dyskryminacji osób zagrożonych demencją.

Co Alzheimer’s Society wzywa do

• Właściwe i terminowe poradnictwo genetyczne dla wszystkich osób, które zdecydują się rozważyć predykcyjne testy genetyczne. Nie istnieją zatwierdzone predykcyjne testy genetyczne dla najczęstszej postaci choroby Alzheimera. Jednakże regionalne kliniki genetyczne oferują badania dla osób, u których rodzinne występowanie demencji sugeruje, że mogą być nosicielami jednej z mutacji powodujących dziedziczną chorobę Alzheimera lub demencję czołowo-skroniową. Ważne jest, aby pamiętać, że badanie może być trudne emocjonalnie, nie dawać jednoznacznych wyników i powodować trudności praktyczne. Przed wykonaniem testu konieczne jest zapewnienie odpowiedniego doradztwa genetycznego, aby upewnić się, że jest to właściwa decyzja dla danej osoby. Więcej informacji można znaleźć na naszej stronie: Genetyka demencji.
• Dalsze zapobieganie wykorzystywaniu przez ubezpieczycieli informacji genetycznych do dyskryminowania osób zagrożonych demencją w przyszłości. Osoby z pozytywnym wynikiem testu genetycznego mogą spotkać się z dyskryminacją, która wpływa na ich zdolność do zakupu nieruchomości, uzyskania ubezpieczenia lub planowania finansowego na starość. Istnieje jednak moratorium na wykorzystywanie informacji genetycznych przez brytyjskie firmy ubezpieczeniowe do listopada 2019 roku. Alzheimer’s Society prowadzi kampanie na rzecz dalszego zapobiegania wykorzystywaniu przez ubezpieczycieli i pracodawców informacji genetycznych w celu dyskryminacji osób zagrożonych demencją.
• Badania nad genetycznymi czynnikami ryzyka demencji. Postępy w dziedzinie genetyki pozwoliły na zidentyfikowanie ponad 20 genów podatności, które wpływają na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera u danej osoby. Bardzo aktywnym obszarem badawczym jest również genetyczne podłoże demencji czołowo-skroniowej. Schorzenia te są obecnie przedmiotem intensywnych badań naukowych. Ostatecznie badania te mogą doprowadzić do zidentyfikowania przyczyn choroby. Alzheimer’s Society wspiera i finansuje badania genetyczne.

Ta informacja została ostatnio zaktualizowana w kwietniu 2015 r. przez Laurence Thraves

.