Prenatalna diagnostyka hemivertebra u płodu w 20 tygodniu ciąży z przeglądem piśmiennictwa | Grain of sound

Dyskusja

Częstość występowania hemivertebra szacuje się na 0,5-1,0 na 1000 urodzeń, ze stosunkiem mężczyzn do kobiet wynoszącym 0,31 dla mnogich anomalii kręgów i 0,68 dla pojedynczych anomalii kręgów.1,3 W naszym przypadku dotknięty wadą płód był płci żeńskiej, co jest zgodne z opisywaną wyższą częstością występowania u kobiet w porównaniu z mężczyznami. W literaturze anglojęzycznej można znaleźć tylko kilka przypadków wad rozwojowych kręgów, które zostały rozpoznane prenatalnie.2,4-10

Gastrulacja występująca w okresie embrionalnym przekształca bilaminarny dysk embrionalny w strukturę trilaminarną zawierającą ekto-, endo- i mezodermę. Rozwój kręgosłupa z udziałem somitów pochodzących z mezodermy prowadzi do powstania prymitywnych kręgów.11 Kręgi rozwijają się w szóstym tygodniu ciąży, kiedy to w rozwijających się trzonach kręgów powstają dwa boczne centra chondryfikacyjne. Te ośrodki chrzęstne łączą się w 7-8 tygodniu ciąży, tworząc pierwotny ośrodek kostnienia trzonu kręgu, przejściowo rozdzielony na część przednią i tylną przez resztki notochordu. Boczne kręgi półkręgowe powstają w wyniku braku rozwoju jednego ze sparowanych ośrodków chrzęstnych. Rzadziej, tylne kręgi półkręgowe są wynikiem nieudanego kostnienia przedniego.10,12,13 Uszkodzony kręg działa jak trójkątna struktura skostniała o kształcie klina w obrębie kręgosłupa, powodując kontralateralne odchylenie kręgosłupa na poziomie nieprawidłowego kręgu.2,8,10,14 Istnieją cztery różne typy hemivertebrae charakteryzujące się obecnością lub brakiem normalnej przestrzeni dyskowej przylegającej powyżej i poniżej dotkniętego segmentu, tj. fully segmented (najczęstszy), semisegmented, nonsegmented i incarcerated (najrzadziej spotykany).1

Przyczyna hemivertebrae jest nieznana. Jedna z hipotez sugeruje, że kręgi półkręgowe mogą być wynikiem nieprawidłowego rozmieszczenia tętnic międzysegmentalnych kręgosłupa.15,16 Wzorzec rozmieszczenia anomalii nie wskazuje na specyficzny czynnik środowiskowy lub genetyczny. Kręgi połowicze mogą być izolowane lub występować w wielu miejscach w obrębie kręgosłupa i są często związane z innymi wadami wrodzonymi.9,17,18 Kręgi połowicze są powszechnie związane z innymi anomaliami szkieletowymi kręgosłupa, żeber i kończyn.9,10,17,18 Obserwowano również połączenie diastematomyelii i hemivertebra.19,20 Anomalie serca i układu moczowo-płciowego są najczęstszymi pozamięśniowymi anomaliami szkieletowymi obserwowanymi z hemivertebra. Opisywano również anomalie ośrodkowego układu nerwowego i przewodu pokarmowego. 9,10,17,18 Około jedna szósta pacjentów z anomaliami trzonów kręgów ma towarzyszące anomalie niezwiązane ze szkieletem osiowym i rdzeniem kręgowym.1,3 Hemivertebra mogą być częścią zespołów, takich jak zespół Jarcho-Levina, zespół Klippela-Fiela, zespół VATER (anomalie kręgów, niedrożny odbyt, przetoka tchawiczo-przełykowa i anomalie nerek), zespół VACTERL (VATER z anomaliami serca i kończyn), OEIS (omphalocele, zanik pęcherza moczowego, niedomykalność odbytu i anomalie kręgosłupa), sekwencja Pottera i otwarte rozszczepienie kręgosłupa.13 Uważa się, że częstość występowania nieprawidłowości kariotypowych u płodów z izolowanymi anomaliami kręgów jest niewielka.2,10

Wiek ciążowy w momencie rozpoznania kręgozmyku wynosi zwykle 20-28 tygodni.1 Ponieważ jednak centra kostnienia kręgów mogą być wstępnie uwidocznione w badaniu ultrasonograficznym po 12 tygodniu ciąży, wady kostnienia mogą być widoczne na wczesnych skanach.1 Rozpoznanie kręgozmyku u płodu w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym wymaga skrupulatnych badań. Do objawów sonograficznych związanych z hemivertebra u płodu należy zniekształcenie kształtu kręgosłupa, które można ocenić zarówno w projekcji strzałkowej, jak i koronalnej. Deformacja objawia się jako trójkątna struktura kostna, mniejsza niż kręg, która działa jak klin w stosunku do prawidłowych trzonów kręgów (ryc. 1).8,10 Należy przeprowadzić dokładną ocenę pod kątem towarzyszących anomalii sercowych, nerkowych i żołądkowo-jelitowych. Hemivertebra mogą mieć podobny wygląd ultrasonograficzny jak inne nieprawidłowości kręgów (kręgi klinowe, kręgi motylkowe, kręgi bloczkowe, kręgi prętowe lub ich kombinacje), które powodują skoliozę wrodzoną, otwarte wady cewy nerwowej i diastematomyelię.2,8,21 Diastematomyelia jest rzadką postacią dysrafii kręgosłupa, charakteryzującą się strzałkowym rozszczepem rdzenia kręgowego, conus medullaris i/lub filum terminale z rozejściem się tylnych elementów kręgów.22-24 Diastematomyelia dzieli się na typ I i typ II. Typ I składa się z dwóch półkordów, znajdujących się w dwóch oddzielnych płaszczach opuszkowych i oddzielonych sztywną, kostno-kartylaginową przegrodą pośrodkową.22-24 Typ II charakteryzuje się dwoma półkordami umieszczonymi w jednym płaszczu opuszkowym i oddzielonymi niesztywną, włóknistą przegrodą pośrodkową.22-24 Diastematomyelia może występować pojedynczo lub w połączeniu z innymi anomaliami kręgosłupa, takimi jak rozszczep kręgosłupa, kifoskolioza, kręg motylkowy lub półkręg.22 Diastematomyelia zwykle występuje jako zaburzenie sporadyczne, nie będące syndromem. Opisano jednak kilka przypadków rodzinnych, a Bacli i wsp. zasugerowali, że nie można wykluczyć dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X, z ograniczeniem do kobiet z powodu letalności u homozygotycznych mężczyzn.25

Ultrasonograficzne cechy diastematomielii obejmują poszerzenie kanału kręgowego w przekroju koronowym, z ogniskami pozaechogenicznymi zlokalizowanymi w linii środkowej pomiędzy zlokalizowanymi poszerzeniami tylnych ośrodków kostnienia kręgosłupa.24 Ogniska echogeniczne w tylnym odcinku kręgosłupa w przekroju osiowym są wysoce swoiste dla diastematomyelii.22

Poradnictwo położnicze i postępowanie w przypadku hemivertebra u płodu zależy od czasu rozpoznania, obecności izolowanego hemivertebra lub mnogich nieprawidłowości kręgów oraz identyfikacji innych towarzyszących malformacji. W przypadku zajęcia kilku kręgów lub dodatkowych układów narządowych należy rozważyć możliwość przerwania ciąży. Jeśli dotyczy to tylko jednego kręgu i nie stwierdza się innych wad rozwojowych płodu, można zaproponować zachowawcze prowadzenie ciąży.10 W naszym przypadku ciąża została zakończona na życzenie rodziców. Rokowanie w przypadku hemivertebra jest częściowo uzależnione od miejsca występowania dotkniętego kręgu, liczby dotkniętych kręgów oraz towarzyszących anomalii.1 Rokowanie w przypadku izolowanego hemivertebra jest dobre. Nieleczona skolioza u 25% pacjentów nie wykazuje progresji, u 50% postępuje powoli, a u 25% postępuje szybko podczas wzrostu.2,26 W przypadku prenatalnego rozpoznania skoliozy połowiczej należy przeprowadzić skrupulatne poszukiwania towarzyszących jej anomalii. Można zaproponować analizę chromosomalną, zwłaszcza w obecności towarzyszących anomalii, ponieważ może istnieć zwiększone ryzyko aneuploidii. Stężenie alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym można ocenić, jeśli istnieje podejrzenie otwartej wady cewy nerwowej, a płód jest w odpowiednim wieku ciążowym. Zaleca się seryjną ocenę ultrasonograficzną w celu śledzenia rozwoju płodu i oceny oznak otwartej wady cewy nerwowej, które mogą nie być obecne w początkowym wczesnym badaniu ultrasonograficznym.2,8 Płody z hemivertebrami charakteryzują się dużą częstością porodów cesarskich i ograniczeniem wzrostu. Noworodki z niewyodrębnionymi kręgami półkolistymi częściej rodzą się przed terminem i są bardziej śmiertelne.13 Jeśli nie występują inne czynniki komplikujące, zaleca się standardowe postępowanie podczas porodu. Należy przeprowadzić dokładną ocenę noworodków pod kątem towarzyszących anomalii sercowych i moczowo-płciowych.2,8 Leczenie operacyjne skoliozy wrodzonej ma na celu uzyskanie prostego i zrównoważonego kręgosłupa w wieku dojrzałym. Istnieją trzy kluczowe czynniki pozwalające na osiągnięcie optymalnego kręgosłupa w wieku dojrzałym, tj. wczesne rozpoznanie, przewidywanie skoliozy i zapobieganie jej pogorszeniu.1 Ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u rodzeństwa jest zwiększone.8 W związku z tym rozsądne byłoby zaoferowanie poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej w kierunku wad cewy nerwowej tym pacjentom, których poprzednie dziecko miało anomalie kręgów.2

.