Medyczna definicja genów

Geny: Podstawowe jednostki biologiczne dziedziczności. Segmenty kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) potrzebne do udziału w danej funkcji.

Oficjalna definicja: Zgodnie z oficjalnymi wytycznymi dotyczącymi nomenklatury genów ludzkich, gen jest definiowany jako „segment DNA, który przyczynia się do fenotypu/funkcji. W przypadku braku wykazanej funkcji gen może być scharakteryzowany na podstawie sekwencji, transkrypcji lub homologii.”

DNA: Geny składają się z DNA, cząsteczki w zapamiętanym kształcie podwójnej helisy, spiralnej drabiny. Każdy szczebel drabiny spiralnej składa się z dwóch sparowanych związków chemicznych zwanych zasadami. Istnieją cztery rodzaje zasad. Są to adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Jak już wspomniano, każda zasada jest symbolizowana przez pierwszą literę jej nazwy: A, T, C i G. Niektóre zasady zawsze łączą się w pary (AT i GC). Różne sekwencje par zasad tworzą zakodowane wiadomości.

Gen: Gen jest sekwencją (ciągiem) zasad. Składa się on z kombinacji A, T, C i G. Te unikalne kombinacje określają funkcję genu, podobnie jak litery łączą się ze sobą, tworząc słowa. Każda osoba ma tysiące genów – miliardy par zasad DNA lub bitów informacji powtarzających się w jądrach ludzkich komórek – które określają indywidualne cechy charakterystyczne (cechy genetyczne).

Chromosom: Geny ułożone są w precyzyjne tablice na całej długości 23 par znacznie większych struktur: chromosomów. Jeden chromosom w każdej parze pochodzi od matki, a drugi od ojca. Chromosomy w każdej konkretnej parze wyglądają tak samo, z wyjątkiem chłopca. Istnieje jedna para chromosomów, która zazwyczaj decyduje o płci osobnika. Ta para ma dwa chromosomy X u samic i jeden chromosom X i jeden Y u samców.

Chromosomy X i Y: Te chromosomy — X i Y są zawsze pisane wielką literą — są chromosomami płci. Wszystkie pozostałe chromosomy w ludzkim zestawie chromosomów są ponumerowane od 1 do 22 i są nazywane autosomami (dosłownie, inne chromosomy).

Historia genu: 1869-1970:

• 1869 – Materiał chemiczny DNA zostaje odkryty w komórkach, ale jego prawdziwe funkcje nie są znane.
• 1909 – Po raz pierwszy zostaje użyty termin „gen” i zostaje odkryty skład chemiczny DNA.
• 1920 – Chromosomy zostają zaproponowane jako mechanizm, za pomocą którego przekazywane są cechy dziedziczne.
• 1944 – DNA zostaje po raz pierwszy powiązane z dziedziczeniem cech.
• 1951 – Zostają uzyskane pierwsze ostre zdjęcia DNA metodą dyfrakcji rentgenowskiej.
• 1953 – Crick i Watson opisują strukturę DNA.
• 1956 – DNA zostaje wytworzone w sposób sztuczny.
• 1966 – okazuje się, że DNA jest obecny nie tylko w chromosomach, ale także w mitochondriach.
• 1969 – Wyizolowany zostaje pierwszy pojedynczy gen.
• 1970 – Powstaje pierwszy sztuczny gen.

SLIDESHOW

Heart Disease: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów