Dziedziczna nietolerancja fruktozy. | Journal of Medical Genetics

Abstract

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI, OMIM 22960), spowodowana niedoborem katalitycznym aldolazy B (aldolaza fruktozo-1,6-bisfosforanowa, EC 4.1.2.13), jest chorobą dziedziczoną recesywnie, w której u dotkniętych nią homozygot występuje hipoglikemia i ciężkie objawy brzuszne po spożyciu pokarmów zawierających fruktozę i cukry pochodne. Ciągłe spożywanie szkodliwych cukrów prowadzi do uszkodzenia wątroby i nerek oraz zahamowania wzrostu; pozajelitowe podawanie fruktozy lub sorbitolu może być śmiertelne. Bezpośrednie wykrycie kilku mutacji w genie ludzkiej aldolazy B na chromosomie 9q ułatwia genetyczne rozpoznanie HFI u wielu objawowych pacjentów. Nasilenie fenotypu choroby wydaje się być niezależne od charakteru dotychczas zidentyfikowanych mutacji genu aldolazy B. Wydaje się, że dotychczas w populacji występowała niewielka, jeśli w ogóle, selekcja przeciwko zmutowanym allelom aldolazy B: w Wielkiej Brytanii około 1,3% noworodków jest nosicielami jednej kopii dominującego allelu A149P. Wzrost znaczenia cukru jako głównego składnika diety, zwłaszcza w społeczeństwach zachodnich, może być przyczyną coraz częstszego uznawania HFI za chorobę żywieniową i wykazał częstość występowania zmutowanych genów aldolazy B w populacji ogólnej. Nasilenie ekspresji klinicznej dobrze koreluje z bezpośrednim środowiskiem żywieniowym, wiekiem, kulturą i nawykami żywieniowymi dotkniętych chorobą osób. Tutaj przegląd biochemiczne, genetyczne i molekularne podstawy ludzkiego niedoboru aldolazy B w HFI, zaburzenia, które odpowiada na leczenie dietetyczne i w którym główne objawy choroby są więc zapobiec.

.