Vision & Down Syndrome

Voor dit artikel heeft NDSS DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTANT IN OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

Down syndroom heeft effecten op het zich ontwikkelende oog die van invloed kunnen zijn op de juiste ontwikkeling van het gezichtsvermogen. Oogziekten worden gemeld bij meer dan de helft van de patiënten met het syndroom van Down, van minder ernstige problemen zoals traanbuisafwijkingen tot visusbedreigende diagnoses zoals cataract op jonge leeftijd. Speciale aandacht moet worden besteed aan het gezichtsvermogen bij mensen met het Down-syndroom.

Wat is er anders aan de ogen bij mensen met het Down-syndroom?

Dr. Ledoux: Zoals elk familielid van een persoon met het syndroom van Down weet, zijn er karakteristieke kenmerken aan de ogen. Dit zijn onder andere het naar boven schuin staan van de oogleden, opvallende huidplooien tussen het oog en de neus, en kleine witte vlekjes op de iris (het gekleurde deel van het oog) die Brushfield’s vlekken worden genoemd. Deze vlekjes zijn onschuldig, en kunnen ook bij mensen zonder Down syndroom worden gezien.

Hebben de meeste kinderen met Down Syndroom een bril nodig?

Dr. Ledoux: Refractieafwijking (de behoefte aan een bril) komt veel vaker voor bij kinderen met het Down-syndroom dan in de algemene bevolking. Deze refractieafwijking kan hypermetropie (verziendheid), astigmatisme of myopie (bijziendheid) zijn. Een ander probleem is zwakke accommodatie (moeite met het veranderen van het scherpstelvermogen van het oog van veraf naar dichtbij). We kunnen dit in de praktijk gemakkelijk testen, en als het wordt ontdekt, schrijven we een bril voor met bifocale glazen. Sommige van mijn patiënten hebben moeite om aan een bril te wennen, maar als ze eenmaal gewend zijn aan de bril op hun gezicht, is hun zicht aanzienlijk beter en vaak verbetert ook de uitlijning van hun ogen.

Wat zijn veel voorkomende, maar minder ernstige oogafwijkingen bij patiënten met het Down-syndroom?

Dr. Ledoux: Naast de noodzaak van een bril, hebben veel kinderen met het Down-syndroom traanbuisafwijkingen. Familieleden zullen dit merken als frequente afscheiding en tranen uit de ogen, verergerd bij verkoudheid. Over het algemeen adviseren wij 2-3 keer per dag een stevige massage van de ruimte tussen het oog en de neus (traanzakgebied) om te proberen de traanbuis te openen. Als dit langer dan een jaar duurt, moeten de traanbuisjes misschien operatief worden geopend.

Strabismus (scheefstand van de ogen) komt ook vaker voor. Familieleden kunnen opmerken dat de ogen niet goed op één lijn liggen, maar vaak is het strabisme subtiel, zelfs voor de kinderarts. De huidplooien die ik noemde tussen de ogen en de neus kunnen ook het onderliggende strabisme verdoezelen, of het doen lijken alsof de ogen elkaar kruisen terwijl dat niet zo is. Het is belangrijk om strabismus als kind te diagnosticeren, omdat gekruiste ogen kunnen leiden tot amblyopie (verlies van gezichtsvermogen, ook bekend als lui oog) en verlies van stereopsis (het gebruik van de twee ogen samen, of dieptewaarneming).

Hoe kan het strabismus worden behandeld?

Dr. Ledoux: Soms is alleen een bril al voldoende om ogen met strabismus recht te krijgen. Als een bril nodig is, beginnen we daar altijd mee. Als de ogen strabismus blijven vertonen ondanks de juiste bril, dan adviseren wij een strabismusoperatie (oogspierchirurgie). Dit is een één- tot twee uur durende ingreep, die vaak poliklinisch kan worden gedaan, tenzij er andere redenen zijn waarom de persoon zou moeten worden opgenomen, zoals een ernstige hartaandoening. Helaas hebben onze patiënten met het syndroom van Down vaker meer dan één operatie nodig om hun ogen uit te lijnen, omdat ze niet altijd even voorspelbaar reageren op strabismuschirurgie als de algemene bevolking met strabismus zou doen.

Wat zijn de meer ernstige oogproblemen die zich kunnen ontwikkelen?

Dr. Ledoux: Mijn grootste zorg is aangeboren cataract (gebrek aan helderheid van de lens van het oog). Als het oog van een kind al vroeg significante cataract vertoont, wordt er geen helder beeld naar de hersenen gezonden en kunnen de hersenen dus nooit “leren” zien. Dit is een ernstige vorm van amblyopie die bekend staat als deprivationele amblyopie. Terwijl we de tijd kunnen nemen om een cataract bij een volwassen patiënt te verwijderen, kan een significante cataract die al heel vroeg in het leven van een kind aanwezig is en niet verwijderd wordt, leiden tot levenslang slecht zien. Zelfs als de staar wordt verwijderd wanneer het kind ouder is, zal het gezichtsvermogen nooit significant verbeteren. Daarom is vroege opsporing van cataract bij baby’s en kinderen zo belangrijk. Een kind met het syndroom van Down zal bij de geboorte door de kinderarts worden geëvalueerd, en doorverwezen worden naar een oogarts als er iets abnormaals wordt ontdekt. Er is ook een unieke vorm van cataract bij patiënten met het syndroom van Down die we in ons onderzoek hebben gevonden. Echter, afhankelijk van hoe vertraagd de ontwikkeling van de persoon is, kan het zijn dat ze niet in staat zijn om te communiceren dat ze niet kunnen zien. Daarom adviseer ik elke patiënt met het Down-syndroom, ongeacht de leeftijd, een volledig oogonderzoek te laten doen als ze een verminderde cognitieve functie beginnen te vertonen, of veranderingen in hun normale activiteiten.

Zijn er andere oogaandoeningen bij Down-syndroom die verlies van gezichtsvermogen kunnen veroorzaken?

Dr. Ledoux: Ik noemde amblyopie (meestal “lui oog” genoemd, wat een verminderd gezichtsvermogen is), wat kan worden veroorzaakt door verschillende oogproblemen zoals strabismus, ernstige ptosis (ooglidbuiging), cataract of zelfs ongecorrigeerde refractieafwijking, vooral als het ene oog een veel sterker brilvoorschrift nodig heeft dan het andere. Ptosis is meestal gemakkelijker te beoordelen, maar strabismus en significante refractieafwijking kunnen voor de kinderarts zeer moeilijk te diagnosticeren zijn. Er zijn andere, zeldzamere problemen met de oogzenuw of het netvlies van het oog die soms gezichtsverlies kunnen veroorzaken en die helaas meestal niet behandelbaar zijn. Nystagmus (ritmisch schudden van de ogen) kan ook voorkomen.

Wat is de aanbevolen oogzorg voor kinderen met het Down-syndroom?

Dr. Ledoux: De American Academy of Pediatrics (AAP) en de Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) bevelen evaluatie van de rode reflex van de ogen aan bij de geboorte om te kijken naar cataracten, evenals om de ogen te beoordelen op strabismus of nystagmus. De rode reflex is in wezen het “rode oog” dat men in de fotografie ziet, en dat de normale reflex is van het netvlies wanneer dit door direct licht wordt geraakt. Als de ogen er niet normaal uitzien, wordt het kind doorverwezen naar een kinderoogarts – een arts die een gespecialiseerde opleiding heeft gevolgd in de medische en chirurgische behandeling van het kinderoog. Wij, samen met de AAP en de DSMIG, raden aan dat een kind met het syndroom van Down zijn eerste oogonderzoek ondergaat bij een oogarts met ervaring in patiënten met een speciale handicap (bijvoorbeeld een kinderoogarts) als het kind zes maanden oud is. Daarna moeten kinderen met het Down-syndroom, ook als ze geen klachten hebben, elke één tot twee jaar naar een oogarts. Als er oogproblemen worden ontdekt, zullen ze vaker worden gevolgd.

Wat voor symptomen kunnen we zien als een kind een oogprobleem heeft?

Dr. Ledoux: Helaas klagen kinderen met het Down Syndroom vaak niet over hun oogproblemen, omdat ze het probleem niet opmerken of omdat ze het probleem niet goed genoeg kunnen communiceren. Tekenen waar u op moet letten zijn onder andere scheelzien of één oog dichtknijpen, een ongewone kanteling van het hoofd, het kruisen of afdwalen van één of beide ogen, of lichtgevoeligheid. In sommige ernstige gevallen kan het teken van visusproblemen een achteruitgang in algemene functie of verlies van ontwikkelingsmijlpalen zijn. Ptosis wordt gezien als een hangend ooglid, en een geblokkeerde traanbuis resulteert in dagelijks tranen en afscheiding.

Enige gedachten voor ouders van een kind met het Down-syndroom die zich zorgen maken over het oog of het zicht?

Dr. Ledoux: Het krijgen van regelmatige oogonderzoeken is zeer belangrijk bij kinderen met het syndroom van Down, omdat oogaandoeningen zo vaak voorkomen en moeilijk te diagnosticeren zijn voor de kinderarts. Omdat het onderzoek moeilijk kan zijn voor zowel het kind als de arts, is het het beste om het onderzoek te laten doen door een oogarts die deskundig is in het omgaan met kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Wees niet verbaasd als blijkt dat uw kind een bril nodig heeft; als dat nodig is, zal de bril helpen bij het zien en mogelijk ook bij de uitlijning van de ogen, en ook helpen bij de ontwikkeling van normale zichtwegen in de hersenen. Dit zal helpen bij het leren en functioneren van uw kind. Ons onderzoek bekijkt hoe vaak oogproblemen voorkomen bij het syndroom van Down, evenals de ontwikkeling van cataract bij deze patiënten.

***

Dr. Danielle Ledoux kan worden bereikt op [email protected]