Sclerodermie

De nomenclatuur van sclerodermie is de laatste jaren sterk veranderd. De huidige classificatie stelt voor:

• Morphea (of gelokaliseerde sclerodermie).
• Systemische sclerose met beperkte huidbetrokkenheid (of systemische sclerodermie met beperkte huidbetrokkenheid).
• Systemische sclerose met diffuse huidbetrokkenheid (of systemische sclerodermie met diffuse huidbetrokkenheid).
• Systemische sclerose zonder sclerodermie.

Sclerodermie wordt ingedeeld in twee hoofdgroepen, afhankelijk van de aan- of afwezigheid van orgaanbetrokkenheid, respectievelijk: systemische sclerose of systemische sclerodermie en morphea of gelokaliseerde sclerodermie, en er zijn ook zogenaamde verwante syndromen.

Morphea of gelokaliseerde sclerodermieEdit

Morphea of gelokaliseerde sclerodermie is een aandoening waarbij overmatige collageenafzettingen leiden tot verdikking van de lederhuid en soms van de onderhuidse weefsels.

Vet, fascie, spieren en beenderen kunnen ook aangetast zijn, maar niet de inwendige organen zoals bij systemische sclerose.

Morphea gaat bijna altijd vanzelf over in inactiviteit.

Het is verder onderverdeeld in verschillende types, die hieronder worden beschreven. Bij dezelfde patiënt kunnen er meerdere aanwezig zijn.

Plaque morpheaEdit

Dit is de meest voorkomende vorm van morphea. Het presenteert zich als vlekken van klonterige huid, met verhoogde of verlaagde pigmentatie. Het tast alleen de oppervlakkige lagen van de huid aan. De plaques zijn meestal ovaal van vorm, met een diameter die varieert van 1-20 cm (soms groter). Ze beginnen als een mauve kleur. In de loop van enkele maanden verkleuren ze naar ivoorwit in het midden met een lilakleurige rand. De duurzame platen kunnen bruin zijn. Hun oppervlak is haarloos, glad en glanzend. Ze hebben de neiging niet te zweten. Verscheidene asymmetrische plaques kunnen aan beide zijden van de romp en ledematen verschijnen. Soms is het oppervlak hypergepigmenteerd, met zeer weinig gevoeligheid.

Gegeneraliseerde morpheaEdit

Het heeft uitgebreidere patches dan plaque morphea en tast vaak een groter lichaamsoppervlak aan. Hoewel dit zelden gepaard gaat met complicaties aan de inwendige organen, is periodieke controle aanbevolen. Er kan een gegeneraliseerde verdikking van de huid over de romp zijn.

Oppervlakkige morpheaEdit

Affecten bij vrouwen van middelbare leeftijd. Ze hebben meestal symmetrische mauve-kleurige vlekken in de huidplooien. Ze komen vooral voor in de liezen, oksels en onder de borsten.

Lineaire morpheaEdit

Dit komt vaker voor bij kinderen en adolescenten. Het bestaat uit een band of lijn van uitpuilende huid op de benen of armen. Het kan het onderhuidse weefsel en de spieren eronder aantasten.

Coup de sabre of coup de sabreEdit

Dit is lineaire sclerodermie van het gezicht of de hoofdhuid. Het haar gaat permanent verloren en het onderliggende schedelbot kan krimpen. Het gaat soms gepaard met afwijkingen in de groei van de gezichtsbeenderen, wat aanzienlijke misvormingen kan veroorzaken.

Invaliderende pansclerotische morphea van de kinderEdit

Dit is een zeldzame presentatie die kinderen treft en resulteert in uitgebreide verharding van de huid en onderliggende spieren. De botgroei kan aangetast zijn. Het kan leiden tot gewrichtscontracturen, niet-genezende ulcera en plaveiselcelcarcinoom.

Parry-Romberg syndroomEdit

Een zeldzame neurocutane ziekte waarbij lineaire sclerodermie gepaard gaat met progressieve gezichtshemiatrofie, migraine, aangezichtspijn en epilepsie.

Pierini en Pasini atrophodermaEdit

Een depressie van de huid veroorzaakt door een aanzienlijk verlies van onderhuids weefsel.

Systemische sclerose of systemische sclerodermieEdit

Systemische sclerose of systemische sclerodermie is een multisysteem auto-immuunziekte waarbij sprake is van een verhoogde activiteit van fibroblasten, resulterend in abnormale groei van bindweefsel. Dit veroorzaakt vasculaire schade en fibrose (littekenweefsel). Fibrose komt voor in de huid, het maagdarmkanaal en andere inwendige organen, zoals het hart, de longen of de nieren. Wanneer normaal orgaanweefsel wordt vervangen door vezelig weefsel, functioneert het orgaan niet meer naar behoren.

Eenmaal gediagnosticeerd, is vroege detectie van viscerale betrokkenheid van het grootste belang.

De meest voorkomende symptomen zijn het fenomeen van Raynaud (dat enkele jaren voor de andere symptomen kan optreden), verharding van de huid van de handen of het gezicht, en slokdarmsymptomen.

De eerste symptomen kunnen aspecifiek zijn (bv. vermoeidheid, pijn in het bewegingsapparaat en zwelling van de handen). Zowel systemische sclerose met beperkte als diffuse huidbetrokkenheid kan inwendige organen aantasten en de ernst van de huidveranderingen weerspiegelt niet noodzakelijk de ernst van de inwendige orgaanbetrokkenheid.

Het wordt verder ingedeeld in drie typen:

Systemische sclerose of sclerodermie met beperkte huidbetrokkenheidEdit

Het maakt 70% uit van de gevallen van systemische sclerose. Meestal milde ziekte, met minder huidaantasting. Langzaam begin en progressie. Door het trage begin kunnen de symptomen relatief onopgemerkt blijven tot interne complicaties optreden. Beperkte dermale (huid) betrokkenheid. Het treft alleen het gezicht, de onderarmen en de benen tot aan de knie. De oudere term voor systemische sclerose met beperkte huidaandoening is CREST-syndroom. CREST is een acroniem voor de namen van de vijf belangrijkste klinische kenmerken:

Calcinose (‘verkalking’ (calciumafzettingen)). Het syndroom van Raynaud. Slokdarmdysmotiliteit (“oesophageal dysmotility” (slokdarmdysfunctie). sclerodactylie (sclerodactylie). telangiectasie (“verwijding van kleine bloedvaten”).

Systemische sclerose of sclerodermie met diffuse cutane betrokkenheidEdit

Komt overeen met 30% van de gevallen van systemische sclerose. Meestal met een sneller begin, waarbij de verdikking van de huid en het fenomeen van Raynaud samen of binnen een kort tijdsbestek optreden. Huidveranderingen kunnen zich snel verspreiden, binnen een paar maanden na het begin van de ziekte. De huidveranderingen kunnen na enkele jaren afnemen, met verzachting van de huid en aanzienlijke verbetering van de beweeglijkheid. De symptomen verergeren meestal in de eerste 3-5 jaar van de ziekte, waarna een stabiele fase volgt en verdere verslechtering onwaarschijnlijk is. De ziekte kan dan in zekere mate omkeren, met verweking van de huid en verbetering van de beweeglijkheid. Inwendige organen komen vaker voor. Met diffuse dermale betrokkenheid. Ook armen, dijen of romp zijn betrokken.

Systemische sclerose zonder sclerodermieEdit

Er zijn zeldzamere types waarbij er inwendige orgaanbetrokkenheid is zonder huidveranderingen.