Medische definitie van genen

Genen: De biologische basiseenheden van de erfelijkheid. Segmenten van desoxyribonucleïnezuur (DNA) die nodig zijn om bij te dragen aan een functie.

Een officiële definitie: Volgens de officiële richtlijnen voor de menselijke genennomenclatuur wordt een gen gedefinieerd als “een DNA-segment dat bijdraagt tot het fenotype/functie. Bij afwezigheid van een aangetoonde functie kan een gen worden gekarakteriseerd door sequentie, transcriptie of homologie.”

DNA: Genen zijn opgebouwd uit DNA, een molecuul in de gedenkwaardige vorm van een dubbele helix, een spiraalvormige ladder. Elke sport van de spiraalladder bestaat uit twee gepaarde chemische stoffen, basen genaamd. Er zijn vier soorten basen. Het zijn adenine (A), thymine (T), cytosine (C), en guanine (G). Zoals aangegeven, wordt elke base gesymboliseerd door de eerste letter van zijn naam: A, T, C en G. Bepaalde basen paren altijd samen (AT en GC). Verschillende reeksen van basenparen vormen gecodeerde berichten.

Het gen: Een gen is een sequentie (een reeks) van basen. Hij bestaat uit combinaties van A, T, C en G. Deze unieke combinaties bepalen de functie van het gen, net zoals letters samen een woord vormen. Elke persoon heeft duizenden genen – miljarden basisparen DNA of stukjes informatie die worden herhaald in de kernen van menselijke cellen – die de individuele karakteristieken (genetische eigenschappen) bepalen.

Het chromosoom: Genen zijn gerangschikt in nauwkeurige arrays over de gehele lengte van 23 paren van veel grotere structuren: de chromosomen. Eén chromosoom in elk paar is afkomstig van de moeder en het andere van de vader. De chromosomen in een bepaald paar lijken op elkaar, behalve bij een jongen. Er is één paar chromosomen dat gewoonlijk het geslacht van het individu bepaalt. Dit paar heeft twee X-chromosomen bij vrouwen en één X- en één Y-chromosoom bij mannen.

De X- en Y-chromosomen: Deze chromosomen — de X en Y worden altijd met een hoofdletter geschreven — zijn de geslachtschromosomen. Alle andere chromosomen in het menselijk chromosomencomplex zijn genummerd van 1 tot 22 en worden de autosomen genoemd (letterlijk: de andere chromosomen).

Geschiedenis van het gen: 1869-1970:

• 1869 – De chemische stof DNA wordt ontdekt in cellen, maar de echte functies ervan zijn niet bekend.
• 1909 – De term “gen” wordt voor het eerst gebruikt en de chemische samenstelling van DNA wordt ontdekt.
• 1920 – Chromosomen worden voorgesteld als het mechanisme waarmee overgeërfde kenmerken worden doorgegeven.
• 1944 – DNA wordt voor het eerst in verband gebracht met de overerving van eigenschappen.
• 1951 – De eerste scherpe röntgendiffractiefoto’s van DNA worden verkregen.
• 1953 – Crick en Watson beschrijven de structuur van DNA.
• 1956 – DNA wordt kunstmatig gemaakt.
• 1966 – DNA blijkt niet alleen in chromosomen aanwezig te zijn, maar ook in de mitochondriën.
• 1969 – Het eerste enkelvoudige gen wordt geïsoleerd.
• 1970 – Het eerste kunstmatige gen wordt gemaakt.

SLIDESHOW

Hartaandoening: Oorzaken van een hartaanval Zie diashow