De visie van de Alzheimer’s Society op genetische tests

Genen spelen een rol bij de ontwikkeling van veel vormen van dementie, hoewel de mate waarin deze rol speelt, verschilt naar gelang het type dementie. Iemand met een ouder of broer met een vorm van dementie zoals de ziekte van Alzheimer heeft gemiddeld een hoger risico om zelf dezelfde aandoening te krijgen, hoewel andere factoren zoals levensstijl ook een rol kunnen spelen.

Op dit moment wordt het verband tussen genetica en dementie niet volledig begrepen. We weten wel dat een mutatie (verandering) in een van een klein aantal genen ertoe kan leiden dat iemand frontotemporale dementie ontwikkelt of zeldzamere, erfelijke vormen van de ziekte van Alzheimer krijgt. Deze aandoeningen beginnen vaak bij mensen jonger dan 65 jaar.

Predictieve genetische tests zijn tests waarbij de genen worden getest van iemand die door geboorte verwant is aan een persoon met gediagnosticeerde dementie. De genetische test is bedoeld om na te gaan of het familielid dezelfde mutatie heeft geërfd en dus ook dementie zal ontwikkelen. Momenteel zijn dergelijke voorspellende genetische tests alleen mogelijk voor de erfelijke ziekte van Alzheimer, waarbij zeer zeldzame mutaties in drie genen een rol spelen, en voor frontotemporale dementie, waarbij mutaties in ten minste zes genen bekend zijn. De meest voorkomende vorm van de ziekte van Alzheimer treft ongeveer 520 000 mensen in het Verenigd Koninkrijk en begint meestal bij mensen ouder dan 65 jaar. Er zijn geen goedgekeurde voorspellende genetische tests voor deze vorm van de aandoening.

Bij de overgrote meerderheid van de mensen houdt elk genetisch risico op de ziekte van Alzheimer – verhoogd of verlaagd – geen verband met zeldzame mutaties, maar met variaties in een groot aantal vatbaarheidsgenen die zij hebben geërfd. Het meest voorkomende risico-gen heet APOE. Dit gen kent een aantal varianten, en van een variant genaamd e4 is aangetoond dat deze het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer verhoogt. Risicogenen zoals APOE hebben echter een subtielere invloed op iemands kansen om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen dan de genen die worden gebruikt in tests voor de erfelijke vormen van dementie.

Predictieve tests voor APOE-varianten buiten goedgekeurde onderzoeksstudies zijn momenteel in het VK alleen op commerciële basis beschikbaar: tegen betaling analyseren bedrijven die niet in het VK zijn gevestigd een speekselmonster dat per post wordt opgestuurd. De resultaten van APOE-tests hebben echter een lage voorspellende waarde. Iemand met twee exemplaren van de APOE-variant e4, die een hoger risico oplevert, is niet zeker dat hij de ziekte van Alzheimer zal krijgen, terwijl iemand met andere varianten dat wel kan worden. Deze lage voorspellende waarde is de reden waarom APOE-tests niet worden aanbevolen (buiten onderzoekstudies) of beschikbaar zijn binnen de NHS.

Genetische tests kunnen emotioneel moeilijk zijn, geen sluitende resultaten opleveren en praktische moeilijkheden veroorzaken. Voordat genetische tests worden overwogen, is het van vitaal belang dat de juiste genetische counseling wordt gegeven om er zeker van te zijn dat het de juiste beslissing is voor het individu. Het is ook van vitaal belang dat, als iemand zich laat testen, hij of zij volledig genetisch advies krijgt over wat de resultaten betekenen. Momenteel wordt bij de in de handel verkrijgbare APOE-test geen counseling aangeboden.

Voor meer informatie over genetische tests, zie onze factsheet, Genetics of dementia.

De Alzheimer’s Society is er vast van overtuigd dat er wettelijke bescherming moet zijn tegen discriminatie op grond van genetische informatie. Er is momenteel een moratorium op het gebruik van genetische informatie door Britse verzekeringsmaatschappijen tot november 2019. De Alzheimer’s Society voert campagne om te blijven voorkomen dat verzekeraars en werkgevers genetische informatie gebruiken om mensen met een risico op dementie te discrimineren.

Wat Alzheimer’s Society vraagt

• Een goede en tijdige genetische counseling voor alle individuen die ervoor kiezen voorspellende genetische tests te overwegen. Er zijn geen goedgekeurde voorspellende genetische tests voor de meest voorkomende vorm van de ziekte van Alzheimer. Regionale genetische klinieken bieden echter tests aan voor mensen van wie de familiegeschiedenis van dementie erop wijst dat zij mogelijk drager zijn van een van de oorzakelijke mutaties voor erfelijke Alzheimer of frontotemporale dementie. Het is belangrijk op te merken dat het testen emotioneel moeilijk kan zijn, geen afdoende resultaten kan opleveren en praktische problemen kan veroorzaken. Het is van vitaal belang dat voorafgaand aan deze test de juiste genetische counseling wordt gegeven om er zeker van te zijn dat dit de juiste beslissing is voor de betrokkene. Voor meer informatie, zie onze pagina: Genetica van dementie.
• Voorkomen moet worden dat verzekeraars genetische informatie gebruiken om mensen met een verhoogd risico op dementie in de toekomst te discrimineren. Mensen die een positieve uitslag krijgen bij een genetische test, kunnen te maken krijgen met discriminatie die van invloed is op hun vermogen om onroerend goed te kopen, een verzekering af te sluiten of financiële plannen te maken voor hun oude dag. Er is echter een moratorium op het gebruik van genetische informatie door Britse verzekeringsmaatschappijen tot november 2019. De Alzheimer’s Society voert campagne om te blijven voorkomen dat verzekeraars en werkgevers genetische informatie gebruiken om mensen met een risico op dementie te discrimineren.
• Onderzoek naar de genetische risicofactoren voor dementie. Dankzij de vooruitgang op het gebied van de genetica zijn er meer dan 20 vatbaarheidsgenen geïdentificeerd die van invloed zijn op iemands risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen. Ook de genetische basis van frontotemporale dementie is een zeer actief onderzoekgebied. Deze aandoeningen zijn thans het onderwerp van intens wetenschappelijk onderzoek. Uiteindelijk kan dit onderzoek de oorzaken van de ziekte aan het licht brengen. De Alzheimer’s Society steunt en financiert genetisch onderzoek.

Deze informatie is voor het laatst bijgewerkt in april 2015 door Laurence Thraves