7.15A: Genfamilies

Key Terms

  • fylogenetisch: Van of betrekking hebbend op de evolutionaire ontwikkeling van organismen.
  • secundaire structuur: De algemene driedimensionale structuur van een biopolymeer zoals DNA of een eiwit.

Een genfamilie is een reeks van verschillende soortgelijke genen, gevormd door duplicatie van een enkel oorspronkelijk gen, die over het algemeen soortgelijke biochemische functies hebben. Eén zo’n familie zijn de genen voor menselijke hemoglobinesubunits. De 10 genen liggen in twee clusters op verschillende chromosomen, de α-globine- en de β-globine-loci genoemd. Genen worden in families ingedeeld op basis van gemeenschappelijke nucleotide- of eiwitsequenties. Fylogenetische technieken kunnen worden gebruikt als een meer rigoureuze test. De posities van exonen binnen de coderende sequentie kunnen worden gebruikt om een gemeenschappelijke afstamming af te leiden. Kennis van de sequentie van het eiwit dat door een gen wordt gecodeerd, kan onderzoekers in staat stellen methoden toe te passen die overeenkomsten vinden tussen eiwitsequenties die meer informatie verschaffen dan overeenkomsten of verschillen tussen DNA-sequenties. Bovendien geeft kennis van de secundaire structuur van het eiwit verdere informatie over de afstamming, aangezien de organisatie van secundaire structuurelementen vermoedelijk behouden blijft, zelfs als de aminozuursequentie aanzienlijk verandert.

Figuur: Evolutie van een genfamilie: Ongelijke kruising leidt tot genfamilies. De linkerzijde illustreert een ongelijke kruising en de twee producten die ontstaan. Eén product wordt verwijderd en het andere wordt gedupliceerd voor dezelfde regio. In dit voorbeeld bevat de gedupliceerde regio een tweede volledige kopie van een enkel gen (B). De rechterkant illustreert een tweede ronde van ongelijke kruising die kan optreden in een genoom dat homozygoot is van het oorspronkelijke gedupliceerde chromosoom. In dit geval heeft de kruising plaatsgevonden tussen de twee kopieën van het oorspronkelijke gen. Alleen het gedupliceerde product dat door deze gebeurtenis wordt gegenereerd, wordt getoond. Na verloop van tijd kunnen de drie kopieën van het B-gen uiteenvallen in drie verschillende functionele eenheden (B1, B2, en B3) van een genfamiliecluster.

Deze methoden berusten vaak op voorspellingen op basis van de DNA-sequentie. Als de genen van een genfamilie coderen voor eiwitten, wordt de term eiwitfamilie vaak gebruikt op een analoge manier als genfamilie. De uitbreiding of inkrimping van genfamilies langs een specifieke lijn kan het gevolg zijn van toeval of kan het resultaat zijn van natuurlijke selectie. Het onderscheid tussen deze twee gevallen is in de praktijk vaak moeilijk te maken. Recent werk gebruikt een combinatie van statistische modellen en algoritmische technieken om genfamilies op te sporen die onder het effect van natuurlijke selectie staan.

Gencomplexen daarentegen zijn eenvoudigweg nauw verbonden groepen genen, vaak ontstaan door genduplicatie (soms segmentale duplicatie genoemd als de duplicaten naast elkaar blijven bestaan). Hier heeft elk gen een soortgelijke, zij het enigszins afwijkende functie.

Leave a Reply