Erfelijke fructose-intolerantie. | Journal of Medical Genetics
Abstract Hereditaire fructose-intolerantie (HFI, OMIM 22960), veroorzaakt door katalytische deficiëntie van aldolase B (fructose-1,6-bisfosfaat aldolase, EC 4.1.2.13), is een recessief overervende aandoening waarbij…