Medizinische Definition von Genen

Gene: Die grundlegenden biologischen Einheiten der Vererbung. Abschnitte der Desoxyribonukleinsäure (DNA), die für eine Funktion benötigt werden.

Eine offizielle Definition: Nach den offiziellen Guidelines for Human Gene Nomenclature ist ein Gen definiert als „ein DNA-Abschnitt, der zum Phänotyp/Funktion beiträgt“. In Ermangelung einer nachgewiesenen Funktion kann ein Gen durch Sequenz, Transkription oder Homologie charakterisiert werden.“

DNA: Gene bestehen aus DNA, einem Molekül in der denkwürdigen Form einer Doppelhelix, einer Spiralleiter. Jede Sprosse der Spiralleiter besteht aus zwei gepaarten Chemikalien, die Basen genannt werden. Es gibt vier Arten von Basen. Sie sind Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Wie bereits erwähnt, wird jede Base durch den ersten Buchstaben ihres Namens symbolisiert: A, T, C und G. Bestimmte Basen bilden immer ein Paar (AT und GC). Verschiedene Sequenzen von Basenpaaren bilden kodierte Botschaften.

Das Gen: Ein Gen ist eine Sequenz (eine Kette) von Basen. Es besteht aus Kombinationen von A, T, C und G. Diese einzigartigen Kombinationen bestimmen die Funktion des Gens, so wie sich Buchstaben zu Wörtern zusammenfügen. Jeder Mensch hat Tausende von Genen – Milliarden von Basenpaaren der DNA oder Informationsbits, die sich in den Kernen der menschlichen Zellen wiederholen -, die die individuellen Eigenschaften (genetische Merkmale) bestimmen.

Das Chromosom: Gene sind in präzisen Anordnungen entlang der Länge von 23 Paaren viel größerer Strukturen angeordnet: den Chromosomen. Ein Chromosom in jedem Paar stammt von der Mutter und das andere vom Vater. Die Chromosomen in einem bestimmten Paar sehen gleich aus, außer bei einem Jungen. Es gibt ein Chromosomenpaar, das in der Regel das Geschlecht des Individuums festlegt. Dieses Paar hat zwei X-Chromosomen bei Frauen und ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern.

Die X- und Y-Chromosomen: Diese Chromosomen – X und Y werden immer großgeschrieben – sind die Geschlechtschromosomen. Alle anderen Chromosomen im menschlichen Chromosomenkomplex sind von 1 bis 22 nummeriert und werden als Autosomen (wörtlich: die anderen Chromosomen) bezeichnet.

Geschichte des Gens: 1869-1970:

• 1869 – Der chemische Stoff DNA wird in den Zellen entdeckt, aber seine tatsächlichen Funktionen sind nicht bekannt.
• 1909 – Der Begriff „Gen“ wird zum ersten Mal verwendet und die chemische Zusammensetzung der DNS wird entdeckt.
• 1920 – Chromosomen werden als der Mechanismus vorgeschlagen, durch den vererbte Eigenschaften weitergegeben werden.
• 1944 – Die DNA wird erstmals mit der Vererbung von Merkmalen in Verbindung gebracht.
• 1951 – Die ersten scharfen Röntgenbeugungsaufnahmen der DNA werden gemacht.
• 1953 – Crick und Watson beschreiben die Struktur der DNA.
• 1956 – Die DNA wird künstlich hergestellt.
• 1966 – Es wird festgestellt, dass die DNA nicht nur in Chromosomen, sondern auch in den Mitochondrien vorhanden ist.
• 1969 – Das erste einzelne Gen wird isoliert.
• 1970 – Das erste künstliche Gen wird hergestellt.

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