妊娠20週目の胎児半椎の出生前診断と文献的検討 | Grain of sound

Discussion

半椎の発生率は出生1000人あたり0.5-1.0人と推定され、男女比は多椎異常が0.31、孤発性椎異常が0.68といわれています1,3。 我々の症例では、患児は女性であり、これは男性に比べて女性の発生率が高いという報告と一致している。 2,4-10

胎生期に起こる胃捻転により、2層構造の胚盤は外胚葉、内胚葉、中胚葉を含む3層構造へと変化する。 中胚葉由来の体節の形成を伴う脊椎の発達は、原始的な椎骨の形成に至る。11 脊椎は妊娠6週目に発達し、発達中の椎体に2つの外側コンドリフィケーションセンターが発生する。 これらの軟骨化中心は、その後妊娠7〜8週までに融合し、椎体の一次骨化中心を形成し、一時的にノトコード残骸によって前面と後面に分離される。 外側半椎は、一対の軟骨中心のうち1つが発達しないために生じる。 10,12,13 欠損した椎骨は、椎体内で三角形の楔状骨化構造として機能し、異常椎骨のレベルで対側脊椎の偏位を引き起こす2, 8, 10, 14。 半椎間板は、患部の上下に隣接する正常な椎間板腔の有無により、完全分節型（最も多い）、半分節型、非分節型、陥入型（最も少ない）の4種類に分類される1

半椎間の原因は不明である。 1つの仮説では、半月板は椎骨の節間動脈の異常な分布に起因するとされている15,16。異常の分布パターンは、特定の環境または遺伝的要因を示唆するものではない。 半椎は、孤立している場合もあれば、脊椎内の複数の部位に発生する場合もあり、他の先天性異常と関連していることが多い。9,10,17,18 半椎は、脊椎、肋骨、四肢の他の骨格異常とよく関連している。 また、二分脊椎と半月骨の組み合わせも観察されている。19,20 半月骨に伴う骨格外異常としては、心臓と泌尿器系の異常が最も多くみられる。 中枢神経系および消化管の異常も報告されている。 9,10,17,18 椎体異常の患者の約6分の1は、軸骨格や脊髄とは無関係の異常を伴っている1,3。 半月板は、Jarcho-Levin症候群、Klippel-Fiel症候群、VATER症候群（椎体異常、不全肛門、気管食道瘻、腎臓異常）などの症候群の一部である可能性がある。 VACTERL症候群（VATERに心臓と四肢の異常を伴う）、OEIS（オムファロケイル、膀胱伸展、肛門閉鎖不全、脊椎異常）、ポッター配列、開放性二分脊椎など。13 孤立性脊椎異常の胎児における核型異常の発生率は少ないと考えられている2,10

半椎の診断時の妊娠週数は通常20～28週であるが、妊娠12週以降の超音波検査で脊椎骨の骨化中心が最初に可視化できるため、初期のスキャンで骨化不全を確認できる。1 出生前超音波検査で胎児半椎を診断するには細心の検査が必要である。 胎児半椎に関連する超音波所見には、矢状面と冠状面の両方で評価可能な脊椎の形状の歪みが含まれます。 この変形は、椎骨より小さい三角形の骨構造として現れ、正常な椎体に対して楔のように作用する（図1）8,10。関連する心臓、腎臓、胃腸の異常について慎重に評価する必要がある。 半椎は、先天性側弯症、神経管開放症、二分脊椎症などを引き起こす他の椎体異常（楔椎、蝶椎、ブロック椎、棒椎、またはこれらの組み合わせ）と超音波的に類似した外観を示すことがあります2,8,21。 二分脊椎症は、脊髄、髄質円錐、終糸に矢状割れがあり、後方の椎骨が伸展することを特徴とするまれな脊椎異形成症である22-24。 22-24 II型は、2つの半索が1つの硬膜鞘に納まり、非硬質で繊維状の中央隔壁で隔てられているのが特徴である。-24 二分脊椎、脊椎側彎症、蝶形骨、半椎などの他の脊椎異常を伴うこともある。22 二分脊椎は通常、非散発性の疾患として起こる。 しかし、少数の家族例が報告されており、Bacliらは、ホモ接合体男性における致死性のため女性に限定したX連鎖優性遺伝を否定できないことを示唆した25

超音波検査による椎体筋違の特徴として、冠状断における脊柱管の拡がり、椎体後方骨化中心の局所的拡がり間の中央部にある骨化外病巣がある24。 軸位断における椎体後面のエコー源性病巣は、二分脊椎症に極めて特異的である22

胎児半月体に対する産科カウンセリングおよび管理は、診断時期、孤立性半月体または複数の椎体異常の存在、および他の関連奇形の同定に依存する。 複数の椎骨または追加的な臓器系の病変が認められる場合は、妊娠終了という選択肢を提供する必要がある。 10 この症例では、両親の希望で妊娠中絶が行われた。 半月板の予後は、患部、患部椎体数、関連する異常によって部分的に決定される1。 先天性側弯症の患者を治療せずに放置すると、25％は進行が見られず、50％はゆっくりと進行し、25％は成長過程で急速に進行する。2,26 半椎の出生前診断が行われた場合、関連する異常の綿密な検索を行う必要がある。 特に、関連する異常がある場合は、異数性のリスクが高まる可能性があるため、染色体分析を行うことができる。 神経管開放症の疑いがあり、胎児が適切な妊娠期間であれば、羊水中のα-フェトプロテイン濃度を評価することができる。 2,8 半月板のある胎児は、帝王切開分娩や成長制限の割合が高くなります。 非分離性半椎の新生児は、期外に出産することが多く、死亡率も高い。13 他の合併症要因がない場合は、標準的な分娩管理が推奨される。 先天性側弯症の外科的治療は、骨格が成熟した時点で、まっすぐでバランスのとれた脊柱を形成することを目的としています。 同胞の神経管欠損のリスクは増加する。8 したがって、脊椎に異常のある子供を持つ患者には、遺伝カウンセリングと神経管欠損の出生前診断を行うことが合理的であろう2

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