23andMe Discovers 24th Chromosome, Changes Name to 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – April 1, 2011 – 何かが正しくなかったのでしょう。 何か月もの間、消費者向け遺伝子検査会社の科学者たちは、進行中の研究活動の一環として分析していた顧客データの異変に頭を悩ませていました。 通常の統計学的、方法論的な説明のどれをとっても、彼らが目にした結果には当てはまりませんでした。 それはあまりに奇抜であったため、最初は誰も真剣に受け止めようとはしなかった。 しかし、証拠が提示されたとき、結論は明らかでした：23andMeはその名前を変えなければならない、なぜなら人間は実際には24対の染色体を持っているからです。 しかしそれは、私たちの解釈の文脈が完全に間違っていたからです」と、この論文の著者の一人であるニック・エリクソンは説明します。 「一旦、余分な一対の染色体を仮定すると、すべてがしっくりきました」

主著者のデイヴィッド・ハインズも同意しています。 「研究者たちは、自分たちの会社名にちなんで「23番染色体」と呼んでいますが、これは便利なことに、ヒトの染色体の命名階層で次の論理番号でもあったのです。

染色体の可視化によく使われる手法を画像化した「蛍光in situハイブリダイゼーション（FISHY）」によって、下図に示すように、新しい染色体が物理的に存在することが確認されました。

おそらく「23番染色体」の発見よりも刺激的なのは、複雑な形質や疾患のいわゆる「欠失遺伝性」のすべてではないにしても、そのほとんどを説明できるかもしれないという証拠でしょう。 (この概念について他の科学者に尋ねたところ，誰も「失われた遺伝率」が何であるかを明確にすることはできませんでしたが，誰もがそれを見つけようとしているようでした！）。 研究者たちのデータは、このユニークな染色体上の多型が、最近提案された他の理論とは対照的に、さまざまな複雑な形質の遺伝的変動のほぼすべてを説明することを示していました。

これらの重大な発見を聞いたとき、CEOのアン・ウォジッキーはすぐに会社名を「24andMe」と改め、「まったく同じ響きではないが、それがそれだ」と言いました。