遺伝性果糖不耐症。 | Journal of Medical Genetics

Abstract

Hereditary fructose intolerance (HFI, OMIM 22960), caused by catalytic deficiency of aldolase B (fructose-1,6-bisphosphate aldolase, EC 4.).1.2.13）の触媒欠損に起因し、フルクトースおよび同族糖を含む食品を摂取すると低血糖や激しい腹部症状を呈する劣性遺伝性の疾患である。 果糖やソルビトールの非経口投与は致命的となる可能性がある。 染色体9q上のヒトアルドラーゼB遺伝子における少数の変異の直接検出により、多くの症候性患者におけるHFIの遺伝子診断が容易になる。 病気の表現型の重症度は、これまでに同定されたアルドラーゼB遺伝子の変異の性質とは無関係であるように思われる。 英国では、新生児の約1.3％が一般的なA149Pの対立遺伝子を1コピー持っている。 特に西洋社会では、砂糖が主要な食事栄養素として定着していることが、HFIを栄養学的な疾患として認識させ、一般人口におけるアルドラーゼB遺伝子変異体の有病率を示しているのかも知れない。 臨床発現の重症度は、罹患者の身近な栄養環境、年齢、文化、食習慣とよく相関している。 ここでは、食事療法が奏功し、主症状が予防可能な疾患であるHFIにおけるヒトのアルドラーゼB欠乏症の生化学的、遺伝学的、分子生物学的基盤について概説する

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