遺伝子検査に関するアルツハイマー病協会の見解

遺伝子は多くの種類の認知症の発症に関与していますが、その程度は認知症の種類によって異なっています。 親や兄弟にアルツハイマー病などの認知症の人がいる場合、自分も同じ状態になるリスクが平均して高くなりますが、生活習慣など他の要因も関係しています

現在、遺伝と認知症の関係は十分に理解されていません。 しかし、少数の遺伝子の変異が、前頭側頭型認知症や、より稀な遺伝性のアルツハイマー病を発症させることは分かっています。

予測的遺伝子検査とは、認知症と診断された人と血縁関係にある人の遺伝子を検査するものです。 遺伝子検査は、その親族が同じ変異を受け継いでいるかどうか、認知症になるかどうかを確認することを目的としています。 現在のところ、このような予測的な遺伝子検査が可能なのは、3つの遺伝子に非常にまれな変異がある遺伝性アルツハイマー病と、少なくとも6つの遺伝子に変異があることが分かっている前頭側頭型認知症だけである。 最も一般的なアルツハイマー型認知症は、英国で約52万人が罹患しており、65歳以上で発症することがほとんどです。 1130>

大多数の人において、アルツハイマー病の遺伝的リスク(増加または減少)は、まれな突然変異ではなく、受け継いだ多数の感受性遺伝子の変異に関連しています。 最も一般的なリスク遺伝子はAPOEと呼ばれるものです。 この遺伝子には多くの変異型があり、e4と呼ばれる変異型はアルツハイマー病の発症リスクを高めることが分かっています。 しかし、APOEのようなリスク遺伝子は、遺伝性の認知症の検査に使われる遺伝子よりも、アルツハイマー病の発症の可能性に微妙な影響を与える。 しかし、APOE検査の結果は、予測的価値が低い。 リスクの高いAPOE e4のコピーを2つ持っている人がアルツハイマー病になるとは限らないが、他の変異体を持っている人はなる可能性がある。 このように予測値が低いため、APOE検査は(研究調査以外では)推奨されず、NHSでも利用できない。

遺伝子検査は、感情的に難しく、決定的な結果を得られず、現実的に難しいことがある。 遺伝子検査を検討する前に、それが個人にとって正しい決定であることを確認するために、適切な遺伝カウンセリングが提供されることが極めて重要である。 また、検査を受ける場合には、その結果が何を意味するのかについて、十分な遺伝カウンセリングを受けることが重要です。

遺伝子検査の詳細については、ファクトシート「認知症の遺伝」をご覧ください。

アルツハイマー病協会は、遺伝情報を理由とする差別に対する法的保護があるべきだと強く考えています。 現在、英国の保険会社による遺伝情報の利用については、2019年11月までモラトリアム(一時停止)が設定されています。 アルツハイマー病協会では、保険会社や雇用主が遺伝情報を使って認知症のリスクのある人を差別することを引き続き防止するためのキャンペーンを行っています

What Alzheimer’s Society calls for

  • 適切かつタイムリーな遺伝カウンセリングは、予測的遺伝検査を考慮することを選んだすべての個人に対して行う。 最も一般的なアルツハイマー病の予測的遺伝学的検査は承認されていません。 しかし、地域の遺伝学クリニックでは、認知症の家族歴から遺伝性アルツハイマー病や前頭側頭型認知症の原因変異の一つを持っている可能性を示唆された人に対して検査を行っています。 ただし、検査は精神的につらいものであったり、決定的な結果が得られなかったり、現実的に困難であったりすることに注意が必要です。 この検査を受ける前に、個人にとって正しい決断であることを確認するために、適切な遺伝カウンセリングを行うことが極めて重要です。 詳しくは、こちらのページをご覧ください。 認知症の遺伝学
  • 保険会社が遺伝情報を使って認知症のリスクのある人を差別することを将来にわたって防止する。 遺伝子検査で陽性の結果を受けた人は、不動産の購入、保険の加入、老後の資金計画などに影響を与える差別に直面する可能性があります。 しかし、英国の保険会社による遺伝子情報の利用については、2019年11月までモラトリアム(一時停止)が設けられています。 アルツハイマー病協会では、保険会社や雇用主が遺伝子情報を使って認知症のリスクのある人を差別することを引き続き防止するためのキャンペーンを行っています
  • 認知症の遺伝子リスク要因の研究。 遺伝学の進歩により、アルツハイマー病の発症リスクに影響する20以上の感受性遺伝子が同定されている。 また、前頭側頭型認知症の遺伝的基盤も非常に活発な研究分野である。 これらの疾患は現在、熱心な科学的調査の対象になっています。 最終的には、この研究によって病気の原因が特定されるかもしれません。 アルツハイマー病協会では、遺伝子研究を支援し、資金援助を行っています

This information was last updated in April 2015 by Laurence Thraves

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