Visione e sindrome di Down

Per questo articolo, NDSS ha intervistato DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTANT IN OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

La sindrome di Down ha effetti sull’occhio in via di sviluppo che possono influenzare il corretto sviluppo della vista. Le malattie dell’occhio sono riportate in oltre la metà dei pazienti con sindrome di Down, da problemi meno gravi come le anomalie del condotto lacrimale a diagnosi che minacciano la vista come la cataratta in età precoce. Particolare attenzione dovrebbe essere data alla visione nelle persone con la sindrome di Down.

Cosa c’è di diverso negli occhi delle persone con la sindrome di Down?

Dr. Ledoux: Come ogni membro della famiglia di una persona con la sindrome di Down sa, ci sono tratti caratteristici degli occhi. Questi includono l’inclinazione delle palpebre verso l’alto, pieghe prominenti della pelle tra l’occhio e il naso, e piccole macchie bianche presenti sull’iride (la parte colorata dell’occhio) chiamate macchie di Brushfield. Queste macchie sono innocue, e possono essere viste anche in persone senza sindrome di Down.

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Down ha bisogno di occhiali?

Dr. Ledoux: L’errore di rifrazione (la necessità di occhiali) è molto più comune nei bambini con la sindrome di Down che nella popolazione generale. Questo errore di rifrazione può essere ipermetropia (ipermetropia), astigmatismo o miopia (miopia). Un altro problema è l’accomodazione debole (difficoltà a cambiare il potere di messa a fuoco dell’occhio da lontano a vicino). Possiamo testarlo facilmente in ufficio e, se rilevato, prescriveremo degli occhiali con lenti bifocali. Alcuni dei miei pazienti hanno difficoltà ad adattarsi agli occhiali, ma una volta che si abituano ad avere gli occhiali sul viso, la loro visione è significativamente migliore e spesso anche l’allineamento degli occhi migliora.

Quali sono le anomalie oculari comuni, ma meno gravi, che colpiscono i pazienti con la sindrome di Down?

Dr. Ledoux: Oltre alla necessità di occhiali, molti bambini con sindrome di Down hanno anomalie del dotto lacrimale. I membri della famiglia lo noteranno come frequenti scariche e lacrimazione dagli occhi, peggiorate dai raffreddori. Generalmente raccomandiamo un massaggio deciso sullo spazio tra l’occhio e il naso (regione del sacco lacrimale) 2-3 volte al giorno per tentare di aprire il dotto lacrimale. Se questo continua oltre l’anno di età, i dotti lacrimali potrebbero dover essere aperti con una procedura chirurgica.

Anche lo trabismo (disallineamento degli occhi) è più comune. I membri della famiglia possono notare che gli occhi non si allineano bene tra loro, ma spesso lo strabismo può essere sottile, anche per il pediatra. Le pieghe della pelle che ho menzionato tra gli occhi e il naso possono anche coprire lo strabismo sottostante, o far sembrare che gli occhi si stiano incrociando anche se non è così. È importante diagnosticare lo strabismo da bambini, perché gli occhi incrociati possono provocare l’ambliopia (perdita della vista conosciuta anche come occhio pigro) e la perdita della stereopsi (l’uso dei due occhi insieme, o la percezione della profondità).

Come si può trattare lo strabismo?

Dr. Ledoux: A volte, gli occhiali da soli sono sufficienti per raddrizzare gli occhi con lo strabismo. Se gli occhiali sono necessari, cominciamo sempre da lì. Se gli occhi continuano ad avere strabismo nonostante gli occhiali corretti, allora raccomandiamo la chirurgia dello strabismo (chirurgia dei muscoli oculari). Si tratta di una procedura di una o due ore, che spesso può essere fatta come paziente esterno, a meno che non ci siano altre ragioni per cui la persona abbia bisogno di essere ricoverata, come una grave condizione cardiaca. Sfortunatamente, i nostri pazienti con la sindrome di Down hanno più probabilità di richiedere più di un intervento per allineare i loro occhi perché non sempre rispondono in modo prevedibile alla chirurgia dello strabismo come farebbe la popolazione generale con lo strabismo.

Quali sono i problemi oculari più gravi che potrebbero svilupparsi?

Dr: La mia più grande preoccupazione è la cataratta congenita (mancanza di chiarezza nella lente dell’occhio). Se una cataratta visivamente significativa è presente precocemente nell’occhio di un bambino, allora un’immagine chiara non viene consegnata al cervello e quindi il cervello non potrà mai “imparare” a vedere. Questa è una forma grave di ambliopia conosciuta come ambliopia deprivata. Mentre possiamo prendere il nostro tempo per rimuovere una cataratta in un paziente adulto, una cataratta significativa presente molto presto nella vita di un bambino che non viene rimossa può risultare in una visione scarsa per tutta la vita. In questa situazione, anche se la cataratta viene rimossa quando il bambino è più grande, la vista non migliora mai in modo significativo. Questo è ciò che rende la diagnosi precoce della cataratta nei neonati e nei bambini così importante. Un bambino con la sindrome di Down sarà valutato dal pediatra alla nascita, e indirizzato ad un oftalmologo se viene rilevato qualcosa di anormale. C’è anche una forma unica di cataratta nei pazienti con sindrome di Down che abbiamo trovato nella nostra ricerca. Tuttavia, a seconda del ritardo nello sviluppo della persona, questa potrebbe non essere in grado di comunicare che non può vedere. Per questo motivo, raccomando a tutti i pazienti con sindrome di Down, indipendentemente dall’età, di fare un esame oculistico completo se iniziano a mostrare una funzione cognitiva ridotta, o cambiamenti nelle loro normali attività.

Ci sono altre condizioni oculari nella sindrome di Down che possono causare la perdita della vista?

Dr. Ledoux: Ho menzionato l’ambliopia (comunemente chiamata “occhio pigro” che è una diminuzione della vista) che può essere causata da diversi problemi oculari come lo strabismo, una grave ptosi (caduta delle palpebre), la cataratta, o anche un errore refrattivo non corretto, specialmente se un occhio ha bisogno di una prescrizione di occhiali molto più forte dell’altro. La ptosi è di solito più facile da apprezzare, ma lo strabismo e un errore refrattivo significativo possono essere molto difficili da diagnosticare per il pediatra. Ci sono altri problemi più rari che possono verificarsi con il nervo ottico o la retina dell’occhio che a volte possono causare la perdita della vista e purtroppo non sono generalmente curabili. Può anche verificarsi il nistagmo (uno scuotimento ritmico degli occhi).

Quali sono le cure oculistiche raccomandate per i bambini con la sindrome di Down?

Dr. Ledoux: L’Accademia Americana di Pediatria (AAP) e il Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) raccomandano la valutazione del riflesso rosso degli occhi alla nascita per cercare la cataratta, così come per valutare gli occhi per lo strabismo o il nistagmo. Il riflesso rosso è essenzialmente l'”occhio rosso” che si vede in fotografia, che è il normale riflesso della retina quando viene colpita dalla luce diretta. Se gli occhi non sembrano normali, allora il bambino sarà indirizzato a un oftalmologo pediatrico – un medico che ha completato la formazione specialistica nella gestione medica e chirurgica dell’occhio del bambino. Noi, insieme all’AAP e al DSMIG, raccomandiamo che un bambino con la sindrome di Down abbia la sua prima visita oculistica da un oftalmologo esperto in pazienti con disabilità speciali (per esempio, un oftalmologo pediatrico) entro i sei mesi di età. Dopo di che, i bambini con la sindrome di Down, anche se non hanno sintomi, dovrebbero vedere un oftalmologo ogni uno o due anni. Se vengono rilevati problemi agli occhi, saranno seguiti più frequentemente.

Che tipo di sintomi potremmo vedere se un bambino ha un problema agli occhi?

Dr. Ledoux: Sfortunatamente, i bambini con la sindrome di Down spesso non si lamentano dei loro problemi agli occhi, o perché non notano il problema o perché non riescono a comunicarlo abbastanza bene. I segni da cercare includono lo strabismo o la chiusura di un occhio, un’insolita inclinazione della testa, l’incrocio o il vagare di uno o entrambi gli occhi, o la sensibilità alla luce. In alcuni casi gravi, il segno dei problemi di vista può essere una regressione nella funzione generale o la perdita delle tappe dello sviluppo. La ptosi sarà vista come un abbassamento delle palpebre, e un dotto lacrimale bloccato provocherà lacrimazione quotidiana e perdite.

Considerazioni per i genitori di un bambino con la sindrome di Down che sono preoccupati per gli occhi o la vista?

Dr. Ledoux: Fare esami oculistici regolari è molto importante nei bambini con la sindrome di Down perché i disturbi agli occhi sono così comuni e sono difficili da diagnosticare per il pediatra. Poiché l’esame può essere difficile sia per il bambino che per il medico, è meglio farlo fare da un oftalmologo esperto nel trattare con bambini con ritardi nello sviluppo. Non siate sorpresi di scoprire che vostro figlio ha bisogno di occhiali; se necessario, gli occhiali aiuteranno la visione, ed eventualmente l’allineamento degli occhi, oltre ad aiutare nello sviluppo di percorsi visivi normali nel cervello. Questo aiuterà l’apprendimento e il funzionamento del vostro bambino. La nostra ricerca sta esaminando quanto siano comuni i problemi agli occhi nella sindrome di Down, così come lo sviluppo della cataratta in questi pazienti.

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La dottoressa Danielle Ledoux può essere raggiunta a [email protected]