Sclerodermia

La nomenclatura della sclerodermia è cambiata molto negli ultimi anni. La classificazione attuale propone:

• Morfe (o sclerodermia localizzata).
• Sclerosi sistemica con coinvolgimento cutaneo limitato (o sclerodermia sistemica con coinvolgimento cutaneo limitato).
• Sclerosi sistemica con coinvolgimento cutaneo diffuso (o sclerodermia sistemica con coinvolgimento cutaneo diffuso).
• Sclerosi sistemica senza sclerodermia.

La sclerodermia è classificata in due gruppi principali, a seconda della presenza o assenza di coinvolgimento d’organo, rispettivamente: sclerosi sistemica o sclerodermia sistemica e morfea o sclerodermia localizzata, ed esistono anche le cosiddette sindromi correlate.

Morfea o sclerodermia localizzataModifica

La morfea o sclerodermia localizzata è una malattia in cui eccessivi depositi di collagene portano all’ispessimento del derma e talvolta dei tessuti sottocutanei.

Grasso, fascia, muscolo e ossa possono anche essere colpiti, ma non gli organi interni come nella sclerosi sistemica.

La morfina progredisce quasi sempre verso l’inattività in modo naturale.

E’ ulteriormente classificato in diversi tipi, che sono dettagliati di seguito. Diversi possono essere presenti nello stesso paziente.

Morfea a placcheModifica

Questo è il tipo più comune di morfea. Si presenta come chiazze di pelle grumosa, con pigmentazione aumentata o diminuita. Colpisce solo gli strati superficiali della pelle. Le placche sono di solito di forma ovale, con un diametro che di solito va da 1 a 20 cm (a volte più grande). Iniziano con un colore malva. Poi, nel corso di diversi mesi, cambiano in bianco avorio al centro con un bordo color lilla. Le piastre di lunga durata possono essere marroni. La loro superficie è senza peli, liscia e lucida. Tendono a non sudare. Diverse placche asimmetriche possono apparire su entrambi i lati del tronco e degli arti. A volte la superficie è iperpigmentata, con pochissima sensibilità.

Morfe generalizzataModifica

Ha chiazze più estese della morfea a placche e spesso colpisce una superficie corporea maggiore. Anche se raramente associato a complicazioni degli organi interni, si raccomandano controlli periodici. Ci può essere un ispessimento generalizzato della pelle sul tronco.

Morfea superficialeModifica

Si tratta di donne di mezza età. Di solito hanno macchie simmetriche color malva nelle pieghe della pelle. Sono particolarmente comuni nell’inguine, nelle ascelle e sotto i seni.

Morfea lineareModifica

Questa è più comune nei bambini e negli adolescenti. Consiste in una banda o linea di pelle rigonfia sulle gambe o sulle braccia. Può coinvolgere il tessuto sottocutaneo e il muscolo sottostante.

Coup de sabre o colpo di sciabolaModifica

Questa è una sclerodermia lineare del viso o del cuoio capelluto. I capelli sono persi in modo permanente e l’osso del cranio sottostante può ridursi. È occasionalmente associato ad anomalie nella crescita delle ossa facciali, producendo notevoli deformità.

Morfea pansclerotica disabilitante dell’infanziaModifica

Questa è una presentazione rara che colpisce i bambini e risulta in un esteso indurimento della pelle e del muscolo sottostante. La crescita delle ossa può essere influenzata. Può portare a contratture articolari, ulcere non cicatrizzanti e carcinoma a cellule squamose.

Sindrome di Parry-RombergModifica

Una rara malattia neurocutanea in cui la sclerodermia lineare è associata a emiatrofia facciale progressiva, emicrania, dolore facciale ed epilessia.

Atrofoderma di Pierini e PasiniModifica

Una depressione della pelle causata da una significativa perdita di tessuto sottocutaneo.

Sclerosi sistemica o sclerodermia sistemicaModifica

La sclerosi sistemica o sclerodermia sistemica è una malattia autoimmune multisistemica in cui vi è una maggiore attività dei fibroblasti, con conseguente crescita anormale del tessuto connettivo. Questo causa danni vascolari e fibrosi (tessuto cicatriziale). La fibrosi si verifica nella pelle, nel tratto gastrointestinale e in altri organi interni, come il cuore, i polmoni o i reni. Quando il tessuto normale dell’organo viene sostituito da tessuto fibroso, l’organo non funziona più correttamente.

Una volta diagnosticata, l’individuazione precoce del coinvolgimento viscerale è fondamentale.

I sintomi più comuni sono il fenomeno di Raynaud (che può precedere di qualche anno gli altri sintomi), l’indurimento della pelle delle mani o del viso e i sintomi esofagei.

I sintomi iniziali possono essere aspecifici (per esempio, affaticamento, dolore muscoloscheletrico e gonfiore delle mani). Sia la sclerosi sistemica con coinvolgimento cutaneo limitato che diffuso può interessare gli organi interni e la gravità dei cambiamenti della pelle non riflette necessariamente la gravità del coinvolgimento degli organi interni.

E’ ulteriormente classificata in tre tipi:

Sclerosi sistemica o sclerodermia con coinvolgimento cutaneo limitatoModifica

Rappresenta il 70% dei casi di sclerosi sistemica. Di solito la malattia è lieve, con un minore coinvolgimento della pelle. Insorgenza e progressione lente. L’insorgenza lenta può far sì che i sintomi passino relativamente inosservati fino al verificarsi di complicazioni interne. Coinvolgimento dermico (pelle) limitato. Colpisce solo il viso, gli avambracci e le gambe fino al ginocchio. Il termine più vecchio per la sclerosi sistemica con coinvolgimento cutaneo limitato è la sindrome CREST. CREST è un acronimo per i nomi delle cinque principali caratteristiche cliniche:

Calcinosi (‘calcificazione’ (depositi di calcio)). Sindrome di Raynaud (‘Raynaud’s syndrome’). Dismotilità esofagea (‘oesophageal dysmotility’ (disfunzione esofagea). sclerodattilia (sclerodattilia). telangiectasia (“telangiectasia” (dilatazione di piccoli vasi).

Sclerosi sistemica o sclerodermia con coinvolgimento cutaneo diffusoModifica

Corrisponde al 30% dei casi di sclerosi sistemica. Di solito con un esordio più rapido, con ispessimento della pelle e fenomeno di Raynaud che si verificano in associazione o in un breve intervallo di tempo. I cambiamenti della pelle possono diffondersi rapidamente, entro pochi mesi dall’inizio della malattia. I cambiamenti della pelle possono diminuire dopo diversi anni, con un ammorbidimento della pelle e un miglioramento significativo della mobilità. I sintomi tendono a peggiorare nei primi 3-5 anni della malattia, dopo di che c’è una fase stabile ed è improbabile un ulteriore peggioramento. La malattia può poi regredire in una certa misura, con un ammorbidimento della pelle e un miglioramento della mobilità. Il coinvolgimento degli organi interni è più comune. Con coinvolgimento dermico diffuso. Coinvolge anche le braccia, le cosce o il tronco.

Sclerosi sistemica senza sclerodermiaModifica

Ci sono tipi più rari in cui c’è un coinvolgimento degli organi interni senza cambiamenti della pelle.