Diagnosi prenatale di emivertebra fetale a 20 settimane di gestazione con revisione della letteratura | Grain of sound

Discussione

L’incidenza di emivertebra è stimata a 0.5-1.0 per 1000 nascite, con un rapporto maschio/femmina di 0.31 per anomalie vertebrali multiple e 0.68 per anomalie vertebrali solitarie.1,3 Nel nostro caso, il feto colpito era di sesso femminile, e questo è in accordo con la più alta incidenza descritta per le femmine rispetto ai maschi. La letteratura inglese contiene solo pochi casi di malformazione vertebrale che sono stati diagnosticati prenatalmente.2,4-10

Gastrulazione che si verifica nel periodo embrionale converte il disco embrionale bilaminare in una struttura trilaminare contenente ecto-, endo-, e mesoderma. Lo sviluppo della colonna vertebrale che coinvolge la formazione di somiti derivati dal mesoderma culmina nella formazione delle vertebre primitive.11 Le vertebre si sviluppano durante la sesta settimana di gestazione, quando due centri di condrificazione laterale sorgono nei corpi vertebrali in via di sviluppo. Questi centri di condrificazione si fondono entro sette-otto settimane di età gestazionale per formare il centro primario di ossificazione del corpo vertebrale, transitoriamente separato in aspetti anteriori e posteriori dal residuo della notocorda. Le emivertebre laterali risultano dalla mancanza di sviluppo di uno dei centri condrali appaiati. Meno comunemente, le emivertebre posteriori risultano dalla mancata ossificazione anteriore.10,12,13 La vertebra difettosa agisce come una struttura ossificata triangolare a forma di cuneo all’interno della colonna vertebrale, causando la deviazione controlaterale della spina dorsale a livello della vertebra anormale.2,8,10,14 Ci sono quattro diversi tipi di emivertebre caratterizzati dalla presenza o assenza di uno spazio disco normale adiacente sopra e sotto il segmento interessato, cioè, completamente segmentato (il più comune), semisegmentato, non segmentato, e incarcerato (il meno comune).1

La causa di emivertebra è sconosciuta. Un’ipotesi ha suggerito che l’emivertebra può derivare da una distribuzione anormale delle arterie intersegmentali della colonna vertebrale.15,16 Il modello di distribuzione dell’anomalia non implica uno specifico fattore ambientale o genetico. L’emivertebra può essere isolata o può presentarsi in aree multiple all’interno della colonna vertebrale ed è frequentemente associata ad altre anomalie congenite.9,17,18 L’emivertebra è comunemente associata ad altre anomalie scheletriche della colonna vertebrale, delle costole e degli arti.9,10,17,18 È stata anche osservata una combinazione di diastematomia ed emivertebra.19,20 Le anomalie cardiache e del tratto genitourinario sono le più comuni anomalie extramuscolo-scheletriche viste con l’emivertebra. Sono state riportate anche anomalie del sistema nervoso centrale e del tratto gastrointestinale. 9,10,17,18 Circa un sesto dei pazienti con anomalie del corpo vertebrale presenta anomalie associate non correlate allo scheletro assiale e al midollo spinale.1,3 L’emivertebra può far parte di sindromi tra cui la sindrome di Jarcho-Levin, la sindrome di Klippel-Fiel, la sindrome VATER (anomalie vertebrali, ano imperforato, fistola tracheoesofagea e anomalie renali), la sindrome VACTERL (VATER con anomalie cardiache e degli arti), OEIS (onfalocele, estrofia della vescica, ano imperforato e anomalie della spina dorsale), la sequenza Potter e la spina bifida aperta.13 L’incidenza delle anomalie cariotipiche nei feti con anomalie vertebrali isolate è ritenuta piccola.2,10

L’età gestazionale alla diagnosi di emivertebra è di solito 20-28 settimane.1 Tuttavia, poiché i centri di ossificazione delle vertebre possono essere inizialmente visualizzati dall’esame ecografico dopo 12 settimane di gestazione, il difetto di ossificazione può essere visibile sulle prime scansioni.1 La diagnosi di emivertebra fetale su ecografia prenatale richiede esami meticolosi. I risultati ecografici associati all’emivertebra fetale includono una distorsione nella forma della colonna vertebrale che può essere valutata con scansioni sia sagittali che coronali. La deformità si manifesta come una struttura ossea triangolare, più piccola di una vertebra, che agisce come un cuneo contro i corpi vertebrali normali (Figura 1).8,10 È necessario eseguire un’attenta valutazione delle anomalie cardiache, renali e gastrointestinali associate. L’emivertebra può avere un aspetto ultrasonico simile ad altre anomalie vertebrali (vertebra a cuneo, vertebra a farfalla, vertebra a blocco, vertebra a barra o qualsiasi combinazione di queste) che causano scoliosi congenita, difetti aperti del tubo neurale e diastematomia.2,8,21 La diastematomia è una rara forma di disrafismo spinale, caratterizzata da una fessura sagittale nel midollo spinale, nel cono midollare e/o nel filum terminale con strombatura degli elementi vertebrali posteriori.22-24 La diastematomia è suddivisa in Tipo I e Tipo II. Il tipo I consiste in due emicordie, contenute in due guaine durali separate, e separate da un setto mediano rigido e osteocartilagineo.22-24 Il tipo II è caratterizzato da due emicordie contenute in una singola guaina durale e separate da un setto mediano non rigido e fibroso.22-24 La diastematomia può essere isolata o può essere associata ad altre anomalie spinali come la spina bifida, la cifoscoliosi, la vertebra a farfalla o l’emivertebra.22 La diastematomia si presenta solitamente come un disordine sporadico non sindromico. Tuttavia, sono stati riportati alcuni casi familiari e Bacli et al hanno suggerito che l’eredità dominante X-linked, con limitazioni alle femmine a causa della letalità nei maschi omozigoti, non potrebbe essere esclusa.25

Le caratteristiche ultrasonografiche della diastematomia includono l’allargamento del canale spinale in sezione coronale, con foci extraecogeni situati nella linea mediana tra gli allargamenti localizzati dei centri di ossificazione posteriore della colonna vertebrale.24 I focolai ecogeni nell’aspetto posteriore della colonna vertebrale in sezione assiale sono altamente specifici per la diastematomia.22

La consulenza ostetrica e la gestione dell’emivertebra fetale dipende dal momento della diagnosi, dalla presenza di emivertebra isolata o di anomalie vertebrali multiple e dall’identificazione di altre malformazioni associate. L’opzione dell’interruzione della gravidanza dovrebbe essere offerta quando si osserva il coinvolgimento di più vertebre o di altri sistemi d’organo. Se solo una vertebra è interessata e non vengono rilevate altre malformazioni fetali, potrebbe essere offerta una gestione conservativa della gravidanza.10 Nel nostro caso, l’interruzione della gravidanza è stata eseguita su richiesta dei genitori. La prognosi dell’emivertebra è parzialmente determinata dalla sede della vertebra interessata, dal numero di vertebre interessate e dalle anomalie associate.1 La prognosi dell’emivertebra isolata è buona. Se non trattata, il 25% dei pazienti con scoliosi congenita non mostra alcuna progressione, il 50% progredisce lentamente e il 25% progredisce rapidamente durante la crescita.2,26 Quando viene fatta la diagnosi prenatale di emivertebra, dovrebbe essere eseguita una ricerca meticolosa delle anomalie associate. L’analisi cromosomica può essere offerta, specialmente in presenza di anomalie associate perché può esistere un rischio aumentato di aneuploidia. La concentrazione di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico può essere valutata se c’è la questione di un difetto aperto del tubo neurale e il feto ha un’età gestazionale appropriata. Si raccomanda una valutazione ultrasonica seriale per seguire la crescita fetale e valutare i segni di un difetto aperto del tubo neurale che potrebbe non essere presente ad una prima ecografia iniziale.2,8 I feti con emivertebra hanno un alto tasso di parto cesareo e di restrizione della crescita. I neonati con emivertebre non isolate sono più spesso consegnati prima del termine e hanno tassi di mortalità più elevati.13 Se non ci sono altri fattori complicanti, si raccomanda la gestione standard del travaglio e del parto. Un’attenta valutazione neonatale per le anomalie cardiache e genitourinarie associate deve essere eseguita.2,8 Il trattamento chirurgico della scoliosi congenita ha lo scopo di produrre una colonna vertebrale diritta ed equilibrata alla maturità scheletrica. Ci sono tre fattori chiave per ottenere una colonna vertebrale ottimale alla maturità, cioè la diagnosi precoce, l’anticipazione della scoliosi e la prevenzione del deterioramento.1 Il rischio di difetti del tubo neurale nei fratelli è aumentato.8 Pertanto, sarebbe ragionevole offrire consulenza genetica e diagnosi prenatale per i difetti del tubo neurale a quei pazienti con un precedente bambino con anomalie vertebrali.2