Macchia di Bitot inferiore in un caso di sindrome di Crouzon: La teoria ambientale riaffermata | BMJ Case Reports

Descrizione

Si è presentato un uomo di 35 anni, caso noto di sindrome di Crouzon con proptosi bilaterale. Aveva subito una tarsorrafia in un occhio, e l’altro occhio mostrava un evidente spettacolo sclerale inferiore con lagoftalmo. All’esame alla luce della torcia, sono state viste molteplici irregolarità bianche traslucide sulla congiuntiva inferiore. All’esame biomicroscopico con lampada a fessura, apparivano come macchie secche, ondulate e schiumose che si irradiavano dal limbus in modo semicircolare (figura 1). Sbattendo le palpebre, si ergevano in modo prominente con interruzione del film lacrimale sovrastante. Era un alcolizzato cronico per natura. Tenendo conto di tutte le caratteristiche contribuenti, è stata fatta una diagnosi clinica di macchie di Bitot, anche se la posizione della congiuntiva inferiore era atipica.

La sindrome di Crouzon è un tipo di craniosinostosi, dove c’è una retrusione dei margini orbitali inferiori e laterali, con conseguente pavimento orbitale corto. La proptosi è quasi universale, e fino alla metà di loro può manifestare complicazioni legate all’esposizione.1 Mentre la congiuntivite e la cheratite sono le manifestazioni indotte dall’esposizione più comunemente studiate, qui descriviamo per la prima volta, lo sviluppo delle macchie di Bitot nella congiuntiva inferiore esposta di un caso di sindrome di Crouzon.

La superficie epiteliale oculare, come altre superfici mucose del corpo subisce la cheratinizzazione metaplastica in presenza di carenza di vitamina A. Quando sono avanzate, diventano grossolanamente visibili come “xerosi”. Le xerosi congiuntivali, una manifestazione iniziale della xeroftalmia, sono chiamate macchie di Bitot. Si presentano come una macchia schiumosa secca, discreta e ondulata, comunemente triangolare, con l’apice rivolto verso il canthus esterno. Si vedono più comunemente nel quadrante temporale seguito da quello nasale. Le macchie di Bitot sono principalmente un insieme di cheratina desquamata e di diteroidi commensali (corynebacterium xerosis).2 Quest’ultimo è un batterio che forma gas che contribuisce al loro aspetto schiumoso. Diventano più prominenti man mano che il film lacrimale si ritira su di esso, manifestandosi “come banchi di sabbia con la marea che si ritira”. Lo sviluppo della macchia di Bitot è anche postulato per essere legato all’esposizione, poiché si trovano prevalentemente nelle parti esposte della congiuntiva. Questo perché, in queste regioni, i suddetti accumuli sono abbastanza protetti dall’effetto del massaggio palpebrale.3 Ecco perché si trovano più comunemente nella congiuntiva temporale seguita da quella bulbare nasale.

L’eziologia della macchia di Bitot è confusa, poiché a volte si trovano quando non c’è evidenza di carenza di vitamina A, né scompaiono sempre dopo la terapia con vitamina A. Soprattutto nei bambini di età superiore ai 6 anni, è probabile che sia dovuto a un livello di retinolo passato o cronico non ottimale. Negli adulti, i cambiamenti sono più probabilmente dovuti all’esposizione cronica ai raggi ultravioletti, al fumo e alla polvere, e non dovrebbero essere patognomonici della carenza di vitamina A. Lo sviluppo e la persistenza delle macchie di Bitot sono quasi certamente legati all’esposizione.2

Nel nostro caso, poiché l’esposizione era principalmente inferiore, il nostro paziente può aver manifestato macchie di Bitot inferiori, sostenendo così la teoria ambientale. In letteratura, c’è stato un solo rapporto precedente di macchie di Bitot inferiori, che si è verificato in un caso di ectropion delle palpebre inferiori.4