Alempi Bitot’n täplä Crouzonin oireyhtymän tapauksessa: BMJ Case Reports

Kuvaus

Meille esiteltiin 35-vuotias mies, tunnettu Crouzonin oireyhtymän tapaus, jolla oli molemminpuolinen proptoosi. Hänelle oli tehty tarsorrhafia toisessa silmässä, ja toisessa silmässä todettiin silmiinpistävä inferiorinen skleraalinen näky, johon liittyi lagoftalmia. Taskulamppututkimuksessa näkyi useita valkoisia läpikuultavia epäsäännöllisyyksiä alemmalla sidekalvolla. Biomikroskooppisessa rakolamppututkimuksessa ne näkyivät kuivina, aaltomaisina, vaahtomaisina laikkuina, jotka säteilevät limbuksesta puoliympyrän muotoisina (kuva 1). Räpäytettäessä silmiä ne erottuvat selvästi, ja niiden yläpuolella oleva kyynelkalvo katkeaa. Hän oli luonteeltaan krooninen alkoholisti. Kun kaikki asiaan vaikuttavat piirteet otettiin huomioon, tehtiin kliininen diagnoosi Bitot’n pilkkuista, vaikka alemman sidekalvon sijainti oli epätyypillinen.

Crouzonin oireyhtymä on eräänlainen kraniosynostoosi, jossa silmäkuopan inferiorinen ja lateraalinen reuna on retrudoitunut, jolloin silmäkuopan pohja on lyhyt. Proptoosi on lähes yleinen, ja jopa puolella heistä voi esiintyä altistukseen liittyviä komplikaatioita.1 Vaikka sidekalvotulehdus ja keratiitti ovat yleisimmin tutkittuja altistuksesta johtuvia ilmenemismuotoja, kuvaamme tässä ensimmäistä kertaa Bitot’n pilkkujen kehittymistä altistuneeseen alempaan sidekalvon alaosaan Crouzonin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä.

Silmän epiteelipinnalla, kuten muillakin elimistön limakalvopinnoilla, tapahtuu A-vitamiinin puutteen vallitessa metaplastista keratinisaatiota. Kun ne ovat pitkälle edenneet, ne näkyvät karkeasti ”kseroosina”. Sidekalvon kseroosia, joka on kserosilmäisyyden alkuilmiö, kutsutaan Bitot’n läiskiksi. Ne näkyvät kuivina, erillisinä, aaltomaisina vaahtomaisina laikkuina, jotka ovat yleensä kolmionmuotoisia ja joiden kärki osoittaa kohti ulompaa silmänpohjaa. Niitä esiintyy yleisimmin ohimolohkossa ja sen jälkeen nenälohkossa. Muodon ja sijainnin vaihteluita voi esiintyä, vaikka ne ovatkin harvinaisia.

Bitot’n läiskät ovat ensisijaisesti kokoelma deskamoitunutta keratiinia ja vierasperäisiä dipteroideja (corynebacterium xerosis).2 Jälkimmäinen on kaasua muodostava bakteeri, joka osaltaan vaikuttaa niiden vaahtoavaan ulkonäköön. Niistä tulee näkyvämpiä, kun kyynelfilmi vetäytyy sen yli, ja ne näkyvät ”kuin hiekkasärkät laskuveden aikaan”. Bitot’n pilkkujen kehittymisen oletetaan liittyvän myös altistumiseen, sillä niitä esiintyy pääasiassa sidekalvon altistuneissa osissa. Tämä johtuu siitä, että näillä alueilla edellä mainitut kertymät ovat melko hyvin suojassa silmäluomien hieronnan vaikutukselta.3 Siksi niitä tavataan yleisimmin temporaalisessa ja sen jälkeen nasaalisessa bulbaarisessa sidekalvossa.

Bitot’n pilkkujen etiologia on hämmentävä, sillä niitä tavataan toisinaan, vaikka A-vitamiinin puutteesta ei ole mitään viitteitä, eivätkä ne myöskään aina katoa A-vitamiinihoidon jälkeen. Erityisesti yli 6-vuotiailla lapsilla se johtuu todennäköisesti aiemmasta tai kroonisesta suboptimaalisesta retinolitasosta. Aikuisilla muutokset johtuvat todennäköisemmin kroonisesta ultraviolettisäteilylle altistumisesta, tupakasta ja pölystä, eikä niiden pitäisi olla patognomonisia A-vitamiinin puutokselle. Bitot’n läiskien kehittyminen ja pysyvyys liittyvät lähes varmasti altistumiseen.2

Tapauksessamme, koska altistuminen oli pääasiassa inferiorista, potilaallamme saattoi ilmetä inferiorisia Bitot’n läiskiä, mikä tukee ympäristöteoriaa. Kirjallisuudessa on yksi aiempi raportti inferiorista Bitot’n pilkusta, joka esiintyi alaluomen ektropion tapauksessa.4