Il punto di vista dell’Alzheimer’s Society sui test genetici

I geni giocano un ruolo nello sviluppo di molti tipi di demenza, anche se la portata di questo ruolo varia tra i tipi di demenza. Una persona con un genitore o un fratello con una demenza come il morbo di Alzheimer ha in media un rischio maggiore di sviluppare la stessa condizione, anche se altri fattori come lo stile di vita possono giocare un ruolo.

Al momento, la relazione tra genetica e demenza non è pienamente compresa. Sappiamo che una mutazione (cambiamento) in uno di un piccolo numero di geni può causare a qualcuno di sviluppare la demenza frontotemporale o forme più rare ed ereditarie della malattia di Alzheimer. Queste condizioni iniziano spesso in persone di età inferiore ai 65 anni.

I test genetici predittivi sono quelli in cui vengono testati i geni di qualcuno che è legato per nascita a una persona con demenza diagnosticata. Il test genetico mira a vedere se il parente ha ereditato la stessa mutazione e quindi andrà a sviluppare la demenza. Attualmente questo test genetico predittivo è possibile solo per il morbo di Alzheimer ereditario, in cui sono implicate mutazioni molto rare in tre geni, e la demenza frontotemporale, che ha mutazioni note in almeno sei geni. La forma più comune della malattia di Alzheimer colpisce circa 520.000 persone nel Regno Unito e inizia più spesso in persone di età superiore ai 65 anni. Non ci sono test genetici predittivi approvati per questa forma della condizione.

Nella stragrande maggioranza delle persone, qualsiasi rischio genetico di malattia di Alzheimer – aumentato o diminuito – è legato non a mutazioni rare ma a variazioni in un gran numero di geni di suscettibilità che hanno ereditato. Il gene di rischio più comune si chiama APOE. Questo gene ha un certo numero di varianti, e una variante chiamata e4 ha dimostrato di aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Tuttavia, i geni a rischio come l’APOE hanno un’influenza più sottile sulle probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer rispetto ai geni che sono utilizzati nei test per le forme ereditarie di demenza.

I test predittivi per le varianti APOE al di fuori degli studi di ricerca approvati sono attualmente disponibili nel Regno Unito solo su base commerciale: a pagamento, le aziende non basate nel Regno Unito analizzeranno un campione di saliva inviato per posta. Tuttavia, i risultati del test APOE hanno un basso valore predittivo. Qualcuno che ha due copie della variante APOE e4 a più alto rischio non è certo di sviluppare la malattia di Alzheimer, mentre qualcuno che ha altre varianti potrebbe ancora farlo. Questo scarso valore predittivo è il motivo per cui il test APOE non è raccomandato (al di fuori degli studi di ricerca) o disponibile all’interno del NHS.

I test genetici possono essere difficili emotivamente, non fornire risultati conclusivi e causare difficoltà pratiche. Prima di prendere in considerazione i test genetici, è vitale che venga fornita un’adeguata consulenza genetica per assicurarsi che sia la decisione giusta per l’individuo. È anche vitale che, se qualcuno si sottopone al test, riceva una consulenza genetica completa sul significato dei risultati. Nessuna consulenza è attualmente fornita con il test APOE disponibile in commercio.

Per ulteriori informazioni sui test genetici, si prega di consultare il nostro foglio informativo, Genetica della demenza.

Alzheimer’s Society crede fortemente che ci dovrebbe essere una protezione legale contro la discriminazione sulla base delle informazioni genetiche. Attualmente c’è una moratoria sull’uso delle informazioni genetiche da parte delle compagnie di assicurazione del Regno Unito fino a novembre 2019. L’Alzheimer’s Society fa una campagna per continuare a prevenire che gli assicuratori e i datori di lavoro usino le informazioni genetiche per discriminare le persone a rischio di demenza.

Cosa chiede l’Alzheimer’s Society

• Un’adeguata e tempestiva consulenza genetica per tutti gli individui che scelgono di considerare i test genetici predittivi. Non ci sono test genetici predittivi approvati per la forma più comune della malattia di Alzheimer. Tuttavia, le cliniche regionali di genetica offrono test per le persone la cui storia familiare di demenza suggerisce che potrebbero essere portatori di una delle mutazioni causali per l’Alzheimer ereditario o la demenza frontotemporale. È importante notare che il test può essere difficile emotivamente, non fornire risultati conclusivi e causare difficoltà pratiche. Prima di questo test, è vitale che venga fornita un’adeguata consulenza genetica per garantire che sia la decisione corretta per l’individuo. Per ulteriori informazioni, si prega di consultare la nostra pagina: Genetica della demenza.
• Continua la prevenzione degli assicuratori che utilizzano le informazioni genetiche per discriminare le persone a rischio di demenza in futuro. Le persone che ricevono un risultato positivo in un test genetico possono affrontare la discriminazione che colpisce la loro capacità di acquistare proprietà, ottenere l’assicurazione o pianificare finanziariamente per la vecchiaia. C’è, tuttavia, una moratoria sull’uso delle informazioni genetiche da parte delle compagnie di assicurazione del Regno Unito fino a novembre 2019. L’Alzheimer’s Society fa una campagna per continuare a prevenire che gli assicuratori e i datori di lavoro usino le informazioni genetiche per discriminare le persone a rischio di demenza.
• La ricerca sui fattori di rischio genetici della demenza. I progressi della genetica hanno fatto sì che siano stati identificati più di 20 geni di suscettibilità che influenzano il rischio di una persona di sviluppare la malattia di Alzheimer. Anche la base genetica della demenza frontotemporale è un campo di ricerca molto attivo. Queste condizioni sono ora oggetto di un’intensa indagine scientifica. In definitiva, questa ricerca può identificare le cause della malattia. L’Alzheimer’s Society sostiene e finanzia la ricerca genetica.

Questa informazione è stata aggiornata l’ultima volta nell’aprile 2015 da Laurence Thraves