Definizione medica dei geni

Geni: Le unità biologiche di base dell’ereditarietà. Segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) necessari per contribuire a una funzione.

Una definizione ufficiale: Secondo le linee guida ufficiali per la nomenclatura dei geni umani, un gene è definito come “un segmento di DNA che contribuisce al fenotipo/funzione. In assenza di una funzione dimostrata, un gene può essere caratterizzato da sequenza, trascrizione o omologia”.

DNA: I geni sono composti da DNA, una molecola dalla forma memorabile di una doppia elica, una scala a spirale. Ogni piolo della scala a spirale è costituito da due elementi chimici accoppiati chiamati basi. Ci sono quattro tipi di basi. Sono adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Come indicato, ogni base è simboleggiata dalla prima lettera del suo nome: A, T, C e G. Alcune basi si accoppiano sempre insieme (AT e GC). Diverse sequenze di coppie di basi formano messaggi codificati.

Il gene: Un gene è una sequenza (una stringa) di basi. È costituito da combinazioni di A, T, C e G. Queste combinazioni uniche determinano la funzione del gene, proprio come le lettere si uniscono per formare le parole. Ogni persona ha migliaia di geni – miliardi di paia di basi del DNA o bit di informazioni ripetute nei nuclei delle cellule umane – che determinano le caratteristiche individuali (tratti genetici).

Il cromosoma: I geni sono disposti in matrici precise per tutta la lunghezza di 23 coppie di strutture molto più grandi: i cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia proviene dalla madre e l’altro dal padre. I cromosomi in ogni coppia particolare si assomigliano, tranne che in un maschio. C’è una coppia di cromosomi che di solito stabilisce il sesso dell’individuo. Questa coppia ha due cromosomi X nelle femmine e un cromosoma X e uno Y nei maschi.

I cromosomi X e Y: Questi cromosomi – la X e la Y sono sempre in maiuscolo – sono i cromosomi sessuali. Tutti gli altri cromosomi nel complemento cromosomico umano sono numerati da 1 a 22 e sono chiamati autosomi (letteralmente, gli altri cromosomi).

Storia del gene: 1869-1970:

• 1869 – Il materiale chimico DNA viene scoperto nelle cellule ma le sue reali funzioni non sono note.
• 1909 – Viene usato per la prima volta il termine “gene” e viene scoperta la composizione chimica del DNA.
• 1920 – I cromosomi sono proposti come il meccanismo di trasmissione delle caratteristiche ereditarie.
• 1944 – Il DNA viene collegato per la prima volta all’ereditarietà dei tratti.
• 1951 – Si ottengono le prime fotografie nitide di diffrazione dei raggi X del DNA.
• 1953 – Crick e Watson descrivono la struttura del DNA.
• 1956 – Il DNA viene creato artificialmente.
• 1966 – Si scopre che il DNA è presente non solo nei cromosomi ma anche nei mitocondri.
• 1969 – Viene isolato il primo singolo gene.
• 1970 – Viene realizzato il primo gene artificiale.

SLIDESHOW

Malattia cardiaca: Cause di un attacco di cuore Vedi la presentazione