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7.15A: Famiglie di geni

Termini chiave

  • filogenetico: Di o relativo allo sviluppo evolutivo degli organismi.
  • struttura secondaria: La struttura tridimensionale generale di un biopolimero come il DNA o una proteina.

Una famiglia di geni è un insieme di diversi geni simili, formati dalla duplicazione di un singolo gene originale, che generalmente hanno funzioni biochimiche simili. Una di queste famiglie sono i geni per le subunità dell’emoglobina umana. I 10 geni sono in due gruppi su cromosomi diversi, chiamati loci dell’α-globina e della β-globina. I geni sono classificati in famiglie sulla base di sequenze nucleotidiche o proteiche condivise. Le tecniche filogenetiche possono essere utilizzate come test più rigoroso. Le posizioni degli esoni all’interno della sequenza codificante possono essere usate per dedurre un’ascendenza comune. Conoscere la sequenza della proteina codificata da un gene può permettere ai ricercatori di applicare metodi che trovano somiglianze tra le sequenze proteiche che forniscono più informazioni delle somiglianze o differenze tra le sequenze di DNA. Inoltre, la conoscenza della struttura secondaria della proteina fornisce ulteriori informazioni sull’ascendenza, poiché l’organizzazione degli elementi strutturali secondari sarebbe presumibilmente conservata anche se la sequenza aminoacidica cambia considerevolmente.

Figura: Evoluzione di una famiglia di geni: Il crossing over ineguale genera famiglie di geni. Il lato sinistro illustra un evento di crossing over ineguale e i due prodotti che vengono generati. Un prodotto viene eliminato e l’altro viene duplicato per la stessa regione. In questo esempio, la regione duplicata contiene una seconda copia completa di un singolo gene (B). Il lato destro illustra un secondo giro di crossing over ineguale che può verificarsi in un genoma che è omozigote del cromosoma originale duplicato. In questo caso, l’evento di crossover è avvenuto tra le due copie del gene originale. Viene mostrato solo il prodotto duplicato generato da questo evento. Nel corso del tempo, le tre copie del gene B possono divergere in tre distinte unità funzionali (B1, B2 e B3) di un cluster di famiglia genica.

Questi metodi spesso si basano su previsioni basate sulla sequenza del DNA. Se i geni di una famiglia genica codificano proteine, il termine famiglia proteica è spesso usato in modo analogo alla famiglia genica. L’espansione o la contrazione delle famiglie di geni lungo un lignaggio specifico può essere dovuta al caso o può essere il risultato della selezione naturale. Distinguere tra questi due casi è spesso difficile nella pratica. Un lavoro recente utilizza una combinazione di modelli statistici e tecniche algoritmiche per individuare le famiglie di geni che sono sotto l’effetto della selezione naturale.

Al contrario, i complessi genici sono semplicemente gruppi di geni strettamente collegati, spesso creati attraverso la duplicazione genica (talvolta chiamata duplicazione segmentale se i duplicati rimangono affiancati). Qui, ogni gene ha una funzione simile, anche se leggermente diversa.

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