23andMe scopre il 24° cromosoma, cambia nome in 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 aprile 2011 – Qualcosa semplicemente non era giusto. Per mesi, gli scienziati della società di test genetici diretti al consumatore si sono interrogati sulle anomalie nei dati dei clienti che stavano analizzando come parte dei loro sforzi di ricerca in corso. Nessuna delle solite spiegazioni statistiche o metodologiche si adattava ai risultati che stavano vedendo.

Poi, qualcuno ha avuto un’idea folle. Era così bizzarra che all’inizio nessuno l’avrebbe presa sul serio. Ma quando le prove furono presentate, la conclusione fu chiara: 23andMe avrebbe dovuto cambiare nome, perché gli esseri umani hanno in realtà 24 coppie di cromosomi.

Le loro scoperte, pubblicate oggi in Genetics in Practice, mostrano come anche le idee più consolidate – come gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi – possono essere capovolte.

“Abbiamo continuato a vedere questo modello persistente nei dati che non aveva alcun senso. Ma era perché il nostro contesto di interpretazione era completamente sbagliato”, ha spiegato Nick Eriksson, uno degli autori dell’articolo. “Una volta che abbiamo ipotizzato un paio di cromosomi in più, tutto è andato bene”.

L’autore principale David Hinds è d’accordo. “Nessuno di noi ci credeva davvero, ma abbiamo fatto le analisi a ritroso e in avanti e tutto indicava l’esistenza di un 24° cromosoma”

I ricercatori chiamano la loro scoperta “cromosoma 23” dopo il nome della loro azienda, che, con un comodo colpo di fortuna, era anche il numero logico successivo nella gerarchia dei nomi dei cromosomi umani.

Un metodo di imaging modificato da una tecnica comunemente utilizzata per la visualizzazione dei cromosomi – chiamato “ibridazione fluorescente in situ, agitata”, o FISHY – ha confermato l’esistenza fisica del nuovo cromosoma, come mostrato nelle figure qui sotto.

Forse più eccitante della scoperta del “cromosoma 23” è l’evidenza che esso può rappresentare la maggior parte, se non tutta, la cosiddetta “ereditabilità mancante” di tratti complessi e malattie. (Quando abbiamo chiesto ad altri scienziati di questo concetto, nessuno poteva davvero dirci quale fosse l’ereditabilità mancante, ma tutti sembravano cercare di trovarla!) I dati dei ricercatori hanno indicato che i polimorfismi su questo cromosoma unico spiegano quasi tutta la variabilità genetica per una varietà di tratti complessi, in contrasto con altre teorie proposte di recente.

Una volta saputo di queste scoperte epocali, il CEO Anne Wojcicki ha immediatamente rinominato la società “24andMe”, dicendo: “Non ha proprio lo stesso suono, ma è quello che è.”

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