A magzati félcsigolya prenatális diagnózisa a 20. terhességi héten, irodalmi áttekintéssel | Grain of sound

Discussion

A félcsigolya incidenciáját 1000 születésenként 0,5-1,0-re becsülik, a többszörös csigolya rendellenességek esetében a férfiak és nők aránya 0,31, a szoliter csigolya rendellenességek esetében 0,68.1,3. Esetünkben az érintett magzat nő volt, és ez összhangban van a nőknél leírt magasabb előfordulási gyakorisággal a férfiakhoz képest. Az angol nyelvű irodalomban csak kevés olyan csigolya-rendellenesség esete található, amelyet prenatálisan diagnosztizáltak.2,4-10

Az embrionális időszakban bekövetkező gasztruláció a bilamináris embrionális korongot ekto-, endo- és mezodermát tartalmazó trilamináris struktúrává alakítja át. A mezodermából származó szomiták kialakulásával járó gerincfejlődés a primitív csigolyák kialakulásában csúcsosodik ki.11 A csigolyák a terhesség hatodik hetében fejlődnek ki, amikor a fejlődő csigolyatestekben két oldalsó kondrifikációs központ keletkezik. Ezek a kondrifikációs központok aztán hét-nyolc hetes terhességi korra összeolvadnak, és kialakítják a csigolyatest elsődleges csontosodási központját, amelyet a notochord maradványa átmenetileg elülső és hátsó aspektusokra választ el. Az oldalsó félcsigolyák a páros csontosodási központok egyikének fejletlensége miatt alakulnak ki. Ritkábban a hátsó félcsigolyák az elülső csontosodás elmaradása miatt alakulnak ki.10,12,13 A hibás csigolya háromszög alakú ék alakú csontosodott struktúraként viselkedik a gerincoszlopon belül, ami a kontralaterális gerincferdülést okozza a rendellenes csigolya szintjén.2,8,10,14 A hemivertebrae-nek négy különböző típusa van, amelyeket az érintett szegmens felett és alatt szomszédos normál porckorongtér jelenléte vagy hiánya jellemez, azaz teljesen szegmentált (a leggyakoribb), félszegmentált, nem szegmentált és inkarcerált (a legkevésbé gyakori).1

A hemivertebrae oka ismeretlen. Az egyik hipotézis szerint a hemivertebra a gerincoszlop intersegmentális artériáinak rendellenes eloszlásából eredhet.15,16 Az anomália eloszlási mintázata nem utal konkrét környezeti vagy genetikai tényezőre. A hemivertebra lehet izolált vagy a gerinc több területén is előfordulhat, és gyakran társul más veleszületett rendellenességekkel.9,17,18 A hemivertebra gyakran társul a gerinc, a bordák és a végtagok egyéb csontrendszeri rendellenességeivel.9,10,17,18 Megfigyelték a diastematomyelia és a hemivertebra kombinációját is.19,20 A szív- és húgyúti rendellenességek a leggyakoribb extramuszkuloszkeletális rendellenességek, amelyeket hemivertebrával együtt látnak. A központi idegrendszer és a gyomor-bélrendszer rendellenességeiről is beszámoltak. 9,10,17,18 A csigolyatest-anomáliás betegek körülbelül egyhatodánál társulnak olyan rendellenességek, amelyek nem kapcsolódnak a tengelycsontvázhoz és a gerincvelőhöz.1,3,3 A hemivertebra olyan szindrómák része lehet, mint a Jarcho-Levin-szindróma, a Klippel-Fiel-szindróma, a VATER-szindróma (csigolyatest-anomáliák, imperforált anus, tracheoesophagealis fisztula és veseanomáliák), VACTERL-szindróma (VATER-szindróma szív- és végtaganomáliákkal), OEIS (omphalocele, hólyag extrófia, perforálatlan végbélnyílás és gerincanomáliák), Potter-szekvencia és nyitott spina bifida.13 Az izolált csigolya rendellenességgel rendelkező magzatokban a kariotípusos rendellenességek előfordulási gyakorisága csekélynek tekinthető.2,10

A hemivertebra diagnózisakor a terhességi kor általában 20-28 hét.1 Mivel azonban a csigolyák csontosodási központjai kezdetben ultrahangvizsgálattal már 12 hetes terhesség után láthatóvá válnak, a csontosodási hiba már a korai vizsgálatokon is látható lehet.1 A magzati hemivertebra diagnózisa a prenatális ultrahangvizsgálaton aprólékos vizsgálatokat igényel. A magzati hemivertebrával kapcsolatos szonográfiás leletek közé tartozik a gerinc alakjának torzulása, amely mind a sagittális, mind a koronális felvételekkel értékelhető. A deformitás egy háromszög alakú, csigolyánál kisebb csontos struktúraként jelentkezik, amely ékként hat a normális csigolyatestekkel szemben (1. ábra).8,10 A társuló szív-, vese- és gyomor-bélrendszeri rendellenességek gondos felmérését kell elvégezni. A hemivertebra ultrahangos megjelenése hasonló lehet más csigolya rendellenességekhez (ékcsigolya, pillangócsigolya, blokkcsigolya, sávcsigolya vagy ezek bármely kombinációja), amelyek veleszületett skoliózist, nyílt idegcsődefektusokat és diastematomyeliát okozhatnak.2,8,21 A diastematomyelia a gerincvelői diszgráfia ritka formája, amelyet a gerincvelő, a conus medullaris és/vagy a filum terminale sagittalis hasadása jellemez, a hátsó csigolyaelemek szétnyúlásával.22-24 A diastematomyeliát I. és II. típusra osztják. Az I. típus két, két különálló duralis hüvelyben elhelyezkedő, merev, csontkeményedéses mediális szeptummal elválasztott két hemikordból áll.22-24 A II. típusra két, egyetlen duralis hüvelyben elhelyezkedő, nem merev, rostos mediális szeptummal elválasztott két hemikord jellemző.22-24 A diastematomyelia lehet izolált, vagy társulhat más gerinc anomáliákkal, mint például spina bifida, kyphoscoliosis, pillangócsigolya vagy hemivertebra.22 A diastematomyelia általában nem szindrómás sporadikus rendellenességként fordul elő. Néhány familiáris esetről azonban beszámoltak, és Bacli és munkatársai szerint nem zárható ki az X-kapcsolt domináns öröklődés, amely a homozigóta férfiak letalitása miatt a nőkre korlátozódik.25

A diastematomyelia ultrahangvizsgálati jellemzői közé tartozik a gerinccsatorna kiszélesedése a koronális metszetben, a gerincoszlop hátsó csontosodási központjainak lokalizált kiszélesedései között középvonalban elhelyezkedő extraechogén fókuszokkal.24 Az axiális metszetben a gerincoszlop hátsó részén található echogén fókuszok igen specifikusak a diastematomyeliára.22

A magzati félcsigolya esetén a szülészeti tanácsadás és kezelés a diagnózis felállításának időpontjától, az izolált félcsigolya vagy több csigolya rendellenesség jelenlététől, valamint az egyéb társuló rendellenességek azonosításától függ. Több csigolya vagy további szervrendszerek érintettsége esetén fel kell ajánlani a terhesség megszakításának lehetőségét. Ha csak egy csigolya érintett, és nem észlelnek más magzati rendellenességet, fel lehet ajánlani a terhesség konzervatív kezelését.10 Esetünkben a terhesség megszakítására a szülők kérésére került sor. A hemivertebra prognózisát részben az érintett csigolya helye, az érintett csigolyák száma és a társuló rendellenességek határozzák meg.1 Az izolált hemivertebra prognózisa jó. Kezelés nélkül hagyva a veleszületett scoliosisban szenvedő betegek 25%-ánál nincs progresszió, 50%-uknál lassan, 25%-uknál pedig gyorsan fejlődik a növekedés során.2,26 Amikor a hemivertebrae prenatális diagnózisát felállítják, aprólékos keresést kell végezni a társuló rendellenességek után. Kromoszómaanalízis ajánlható, különösen társuló rendellenességek jelenléte esetén, mivel fennállhat az aneuploidia fokozott kockázata. A magzatvíz alfa-fetoprotein-koncentrációját meg lehet vizsgálni, ha felmerül a nyitott idegcsőhiba kérdése, és a magzat megfelelő terhességi korú. Sorozatos ultrahangvizsgálat ajánlott a magzat növekedésének nyomon követésére és a nyitott neurális csődefektus jeleinek értékelésére, amelyek a kezdeti korai ultrahangvizsgálat során nem feltétlenül vannak jelen.2,8 A félcsigolyás magzatoknál magas a császármetszés és a növekedéskorlátozottság aránya. A nem izolált félcsigolyás újszülötteket gyakrabban hozzák világra idő előtt, és magasabb a halálozási arányuk.13 Ha nincs más komplikáló tényező, a szülés és a szülés standard kezelése ajánlott. Gondos újszülöttkori vizsgálatot kell végezni a társuló szív- és urogenitális rendellenességek szempontjából.2,8 A veleszületett scoliosis sebészeti kezelésének célja, hogy a csontrendszer érettségére egyenes és kiegyensúlyozott gerincet hozzon létre. Az optimális gerinc elérésének három kulcstényezője van az érettségi korban, azaz a korai diagnózis, a scoliosis megelőzése és a romlás megelőzése.1 A neurális csődefektusok kockázata a testvéreknél fokozott.8 Ezért ésszerű lenne genetikai tanácsadást és a neurális csődefektusok prenatális diagnózisát felajánlani azoknak a betegeknek, akiknek korábbi gyermeke csigolya rendellenességgel született.2