Mikor derül ki a baba neme?

Megjelent 2019. november 8-án

A nemi előrejelző tesztek mögött álló jelentős kutatások az elmúlt években összezsugorították azt az idővonalat, amikor a várandós szülők megtudhatják, hogy fiú vagy lány lesz-e a babájuk.

Ma már többféleképpen lehet elvégezni a baba nemét előrejelző tesztet, mindegyik a terhesség különböző időpontjában elérhető, és mindegyiknek megvannak a maga előnyei és hátrányai. A bevált módszerek, amelyeket a terhes nők használhatnak:

• Utrahangvizsgálat a 20. héten
• Amniocentézis a 16. héten
• Non-invazív prenatális tesztek (NIPT) a 10. héten
• Forrás nemi DNS-teszt a 8. héten

A baba nemének felfedezése varázslatos pillanat a terhesség során. Ha tehát azon tűnődsz, hogy milyen hamar megtudhatod a baba nemét, itt van a teljes lista az egyes nemi előrejelzési módszerekről és arról, hogy mikor végezheted el őket.

Utrahang

Az Egyesült Államok orvosi rendszerében az anatómiai ultrahangot általában a terhesség 18. és 22. hete között tervezik. Bár a képalkotás célja a magzat megfelelő fejlődésének ellenőrzése, ez az ultrahang a baba nemét is képes felfedni.

Az ultrahangvizsgálat során a szolgáltató anatómiai rendellenességeket keres, többek között:

• Szív- és tüdőhibák
• gerincvelő-rendellenességek
• Diafragma-rendellenességek
• Agyi rendellenességek
• A végtagdeformációk

Hogyan működik az ultrahang?

Az ultrahangos vizsgálathoz a nőket egy klinikai környezetben keresik fel, ahol egy technikus vagy a szolgáltatója vezető gélt terít a szabadon hagyott hasra. Az ultrahangkészülék egy szondán keresztül nagyfrekvenciás jeleket bocsát ki, amelyek visszaverődnek a nő testében. A hanghullámok ezután áthaladnak a különböző szerveken és folyadékokon, és visszaverődnek róluk. Ugyanez a szonda veszi fel a visszavert jelet, és digitalizálja azt képpé, ahol az orvos ezután elemezni tudja a növekvő babát.

Az ultrahang mint nemi előrejelző vizsgálat

Mivel a baba nemi szervei a 20. hétre már jól kifejlődtek, ez tökéletes lehetőséget teremt arra, hogy megtudjuk a baba nemét. Azonban nem minden ultrahangvizsgálat sikeres ebben a tekintetben. Íme néhány ok, amiért a szolgáltató nem tudja meghatározni a nemet:

• Magzati helyzet – Ha a növekvő baba lábai zárva vannak vagy elzárják a kilátást, a nemi szervek nem határozhatók meg megfelelően.
• A kép minősége – A kép minősége számos okból akadályozhatja a nemek előrejelzését – telt hólyag, az anya BMI-je, szokatlan szög, hogy csak néhányat említsünk.
• Ringatózó baba – Előfordul, hogy a baba szégyenlős a kamerával szemben, és nem hagyja abba a ringatózást az ultrahang alatt. Ez megakadályozza a pontos leolvasást.

Azt is meg kell jegyezni, hogy a technikusok és a szolgáltatók hibázhatnak. Egyes anyák arról számoltak be, hogy az ultrahangos nemi olvasatuk téves volt, és csak későbbi ultrahangvizsgálat során (amit nem mindenki kap meg) vagy a szüléskor derült ki. Ha bizonytalan a nem meghatározásában, vagy ha nem tudták meghatározni a baba nemét, akkor egy vagy két héttel később egy utólagos ultrahangvizsgálatot kell beütemezni, hogy újra megpróbálják.

Amniocentézis

Amniocentézis az orvosi rendelőben végzett invazív eljárás, amelynek során magzatvizet vesznek ki az anya hasfalán keresztül, és elemzik azt a baba egészségére vonatkozó információkért. Az amniocentézist, bár hatékony a baba nemének vizsgálatára, általában akkor tartják fenn, ha más nem invazív vizsgálatok súlyos kromoszóma-anomáliákat, például Down-szindrómát, Patau-szindrómát vagy Edwards-szindrómát mutatnak ki.

Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 15-20. hete körül végzik el, és közvetlen hozzáférést biztosít a baba DNS-éhez és neméhez.

A magzatvízvizsgálat mint nemi teszt hátrányai

Noha soha nem lenne a szolgáltató első számú választása, hogy magzatvízvizsgálatot ajánljon fel a baba nemi tesztjeként, ezeket az eredményeket biztosítja. Mivel invazív eljárásról van szó, tisztában kell lenni a kockázatokkal.

• Vesztés – A második trimeszterben az amniocentézisből eredő vetélés kockázata 0,1% és 0,3% között van. Bár ez a százalékos arány kicsi, ez még mindig 2 eset 1000 eljárásból.
• Méhfertőzés – Az invazív eljárások mindig magukban hordozzák a fertőzés kockázatát. A méhfertőzés károsíthatja a méhlepényt és a baba fejlődését.
• Tűsérülés – Ha a baba karját vagy lábát mozgatja az eljárás során, fennáll a tűsérülés veszélye. A súlyos sérülés ritka, de még mindig lehetséges.

Ezek a vizsgálatok a NIPT után következnek, ha egy születési rendellenesség magas kockázatát észlelték.

Non-invazív prenatális tesztelés

A NIPT a kromoszóma-rendellenességek szűrővizsgálata, amely a nő terhességének 10-12 hete körül fordulhat elő. A szolgáltató vagy a flebotomista vérmintát vesz az anyától, és azt felhasználja a lehetséges rendellenességek szűrésére, amelyek hatással lehetnek a gyermek életére.

Ez azért lehetséges, mert amikor egy nő terhes, mind az ő DNS-e, mind a növekvő baba DNS-e jelen van a véráramban. Ennek az együttes DNS-nek a vizsgálata fényt deríthet a baba kromoszómáira, felfedve az anomáliákat és a nemet.

Mi a kromoszóma?

A legalapvetőbb szinten a kromoszóma egy DNS-ből álló fonalszerű struktúra, amely az egész szervezetre vonatkozó információkat hordozza. Testünk minden sejtjének minden sejtmagjában 46 kromoszóma (vagy 23 kromoszómapár) található, amelyek mindegyike a történet egy-egy különböző darabját tartalmazza.

A 23 közül az egyik pár a nemi kromoszómák néven ismert, és ez határozza meg a baba nemét.

Mi a kromoszóma-rendellenesség?

Mert a sejtek folyamatosan elhalnak, lekaparódnak stb., nagy mennyiségű osztódáson és szaporodáson mennek keresztül. Ez a kromoszómák egyik legjelentősebb feladata: segíteni a megfelelő sejtosztódást. Ha az egyik kromoszómával valami baj van, akkor ez a rendellenesség másolódik és replikálódik.

Felnőtteknél egy kromoszóma rendellenesség nem működő sejthez, vagy rákos sejthez vezethet. Ha ez a rendellenesség javítás nélkül tovább szaporodik, a rák tovább terjed.

A növekvő csecsemők esetében a kromoszóma-rendellenességek még nagyobb kockázatot jelentenek. Mivel a korai fejlődés során a felnőttekhez képest olyan kevés sejtjük van, ezek a rendellenességek drasztikus hatással lehetnek az egész testükre.

Példa kromoszóma-rendellenességekre

A NIPT olyan rendellenességeket szűr, mint például:

• Down-szindróma – 21-es triszómia (21-es kromoszóma többlet) – A Down-szindrómás egyéneknél mérsékelt értelmi fogyatékosság és kognitív késés tapasztalható.
• Edwards-szindróma – 18-as triszómia (18-as kromoszóma többlet) – Ez a szindróma gyakran lassú növekedést eredményez. Az Edwards-szindróma szívhibákat és egyéb születési komplikációkat okozhat.
• Patau-szindróma – 13-as triszómia (13-as extra kromoszóma) – A Patau-szindróma súlyos értelmi fogyatékosságot és számos növekedési rendellenességet eredményez, amely érinti a szívet, a gerincvelőt és a szemet. A Patau-szindrómás gyermekek mindössze 5-10%-a éli túl az első életévét.

Mivel a szűrés során az anya és a baba DNS-ét is figyelembe veszik, előfordulhatnak téves pozitív eredmények. A szűrés olyan genetikai rendellenességeket is kimutathat a vérben, amelyek 1) nincsenek jelen a magzatban, és 2) nem befolyásolták az anya egészségét.

A NIPT mint nemi előrejelző teszt

Mert vannak nemi kromoszómák, a NIPT tökéletes nemi előrejelző tesztként működik. A NIPT használatának előnyei a nem meghatározásához a következők:

• Definíció szerint nem invazív – Mivel az anya véréből kis mennyiséget használnak fel, nincs lehetőség a baba károsodására.
• Gyakran fedezik “magas kockázatú” terhességek esetén – A terhesség akkor tekinthető magas kockázatúnak, ha az anya 35 évesnél idősebb, bizonyos már meglévő betegségekkel küzd vagy a családban erősen előfordult genetikai betegség.
• Azonosítja a gyakori kromoszóma-rendellenességeket – Bár a NIPT nem minden rendellenességet jelez előre pontosan, a három leggyakoribb szindróma esetében nagy pontosságúnak tekinthető.

A nem invazív prenatális vizsgálat nem mentes a hátrányoktól. Íme a NIPT néhány hátránya:

• A teszteket csak orvosok rendelhetik meg – Ezt a kromoszómatesztet nem lehet otthon elvégezni, és orvosi intézményen keresztül kell elvégezni.
• Drága – Zsebből ezek a tesztek akár 1200 dollárba is kerülhetnek. Még biztosítással együtt is akár 200 dollárt is fizethetnek az emberek.
  • Az Ön biztosítása nem biztos, hogy fedezi – A 35 év alatti nők esetében ez a vizsgálat “választhatónak” minősül, így előfordulhat, hogy nem fedezik. A prenatális tesztelés komoly, több ezer dolláros számlákhoz vezetett, a biztosítótársaságok pedig azt állítják, hogy nem kötelesek kártalanítani a biztosítottat. Bár ez nem gyakori eset, ez egy potenciális tényező, amelyet érdemes megfontolni.
• Nem végzik el a terhesség körülbelül 10. hetéig – Mivel a mintában az anya és a baba DNS-e is benne van, a kromoszóma rendellenességek pontos statisztikai elemzéséhez nagyobb mennyiségű baba DNS-ének kell jelen lennie. Ezért a 10. hétig kell várni, amikor a magzati frakció már elég nagy ahhoz, hogy helyes eredményeket adjon.

Forrás DNS-teszt

Bár technikailag a NIPT egy formája, mivel a baba DNS-éből származó, az anya vérében található információkat használja, ennek a tesztnek egyetlen feladata a baba nemének meghatározása. A korai nemi teszt férfi kromoszómákat keres az anya vérében. Ha talál egyet is, biztos lehet benne, hogy nem az anyától származik. Más szóval, fiú lesz! Ha nem találnak férfi kromoszómákat, akkor lány! Elég egyszerű, nem?

Az otthoni baba nemi teszt

Mivel ez a teszt csak a férfi kromoszómák jelenlétét keresi, sokkal kisebb magzati frakció esetén is pontos, mint a tipikus NIPT, amely az általános kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja, és ki kell bogoznia az anya és a baba kromoszómái közötti különbséget. Ez azt jelenti, hogy a DNS-alapú nemi teszt már a terhesség 8. hetében elvégezhető egy egyszerű vérmintával.

A SneakPeek kétféle lehetőséget kínál a mintavételre, egy klinikai mintavételi lehetőséget vagy egy klinikailag bevált otthoni nemi vérvizsgálatot. A kutatók közzétett tanulmányokban megállapították, hogy a teszt 99,9%-os pontossággal működik a terhesség 8. hetében.

A SneakPeek segítségével ráadásul 24-72 órán belül megkaphatja az eredményeket. Így nem kell plusz időt várnia arra, hogy megtudja a baba nemét. Az árak pedig lényegesen olcsóbbak, mint az orvos által rendelt NIPT – mindössze 79,99 $-tól kezdődően.

Ne hagyja ki a rutinszerű terhesgondozást

Nagyon fontos megismételni, hogy a terhesség alatt a szolgáltatóhoz való járás értelme túlmutat azon, hogy megtudja a baba nemét. Bár ez lehet az egyik legizgalmasabb információ, amit kap, komoly kockázatokkal jár, ha nem rendelkezik megfelelő terhesgondozással.

A korai nemi DNS-tesztek nem a NIPT szűrési erőfeszítéseit hivatottak helyettesíteni, és nem helyettesíthetik az ultrahangos találkozókat sem. Ehelyett használja a baba nemi tesztet arra, hogy megismerje a babát, mielőtt a szokásos rendelői látogatások alkalmával megismerné. Így a fiú vagy lány tervezése azonnal elkezdődhet.

Készen áll arra, hogy megtudja a baba nemét?

Nem volt még soha a szülőknek lehetősége arra, hogy a terhesség ilyen korai szakaszában megtudják a baba nemét. És mivel az anyától csak néhány csepp vért kell venni, és a babára nézve nincs kockázat, nem csoda, hogy a szülők rajonganak a korai nemi DNS-tesztért.

Ha izgatottan várja a baba nemét felfedő partit, és nem akar várni, a SneakPeek gondoskodik a korai nemmeghatározásról.

Ezt a bejegyzést a következő egészségügyi szakember ellenőrizte a pontosság szempontjából:

Tudjon meg többet

Források:

NIH. Kromoszómák adatlap. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet

Mater. A Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek vizsgálata. http://brochures.mater.org.au/brochures/mater-mothers-private-redland/testing-for-down-syndrome-and-other-chromosome-abn

NIH. Mi a magas kockázatú terhesség? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pregnancy/conditioninfo/high-risk

CBS. A prenatális tesztelés váratlan, megdöbbentő számlákhoz vezet egyes szülők számára. https://dfw.cbslocal.com/2019/08/15/prenatal-testing-leads-to-unexpected-staggering-bills-for-some-parents/

Mayo Clinic. Amniocentézis. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

International Journal of Pregnancy & Gyermekszülés. Nagyszabású követéses kutatási tanulmány: SneakPeek® korai nemi DNS-teszt 99,9%-os pontossággal határozza meg a magzat nemét az élve születés megerősítésével. https://sneakpeektest.com/wp-content/uploads/2021/01/Large-scale-follow-up-research-study-SneakPeek-Early-Gender-DNA-Test-99.9-Accurate.pdf