Az Alzheimer Társaság véleménye a genetikai vizsgálatokról

A gének szerepet játszanak a demencia számos típusának kialakulásában, bár ennek mértéke demenciatípusonként eltérő. Annak a személynek, akinek a szülei vagy testvérei demenciában, például Alzheimer-kórban szenvednek, átlagosan nagyobb a kockázata, hogy nála is kialakul ugyanez a betegség, bár más tényezők, például az életmód is szerepet játszhatnak.

A genetika és a demencia közötti kapcsolat jelenleg nem teljesen ismert. Azt tudjuk, hogy egy kisszámú gén egyikének mutációja (változása) okozhatja, hogy valakinél frontotemporális demencia vagy az Alzheimer-kór ritkább, öröklődő formái alakulnak ki. Mindkét betegség gyakran 65 éves kor alatt kezdődik.

A prediktív genetikai vizsgálat során olyan személy génjeit vizsgálják, aki születése révén rokonságban áll egy diagnosztizált demenciában szenvedő személlyel. A genetikai vizsgálat célja annak megállapítása, hogy a rokon örökölte-e ugyanazt a mutációt, és így a későbbiekben is kialakul-e nála a demencia. Jelenleg ilyen prediktív genetikai vizsgálat csak az öröklődő Alzheimer-kór esetében lehetséges, amelyben három gén nagyon ritka mutációja játszik szerepet, valamint a frontotemporális demencia esetében, amelyben legalább hat gén ismert mutációja ismert. Az Alzheimer-kór leggyakoribb formája az Egyesült Királyságban mintegy 520 000 embert érint, és leggyakrabban 65 év felett kezdődik. A betegségnek erre a formájára nincsenek jóváhagyott prediktív genetikai tesztek.

Az emberek túlnyomó többségénél az Alzheimer-kór genetikai kockázata – akár fokozott, akár csökkent – nem ritka mutációkhoz, hanem a nagyszámú, örökölt fogékonysági gén variációihoz kapcsolódik. A leggyakoribb kockázati gént APOE-nek hívják. Ennek a génnek számos változata van, és az e4 nevű változatról kimutatták, hogy növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát. Az olyan kockázati gének, mint az APOE azonban sokkal finomabb hatással vannak valakinek az Alzheimer-kór kialakulásának esélyére, mint azok a gének, amelyeket a demencia örökletes formáinak vizsgálatához használnak.

Az APOE-variánsok előrejelző vizsgálata az engedélyezett kutatási tanulmányokon kívül jelenleg csak kereskedelmi alapon érhető el az Egyesült Királyságban: díj ellenében a nem az Egyesült Királyságban működő cégek elemzik a postán küldött nyálmintát. Az APOE-tesztek eredményei azonban alacsony prediktív értékkel bírnak. Ha valakinek két példánya van a magasabb kockázatú e4-es APOE-változatból, nem biztos, hogy Alzheimer-kór alakul ki, míg ha valaki más változatokkal rendelkezik, akkor is előfordulhat. Ez a gyenge prediktív érték az oka annak, hogy az APOE-tesztelés nem ajánlott (a kutatási tanulmányokon kívül), illetve nem elérhető az NHS-en belül.

A genetikai tesztelés érzelmileg nehézkes lehet, nem ad meggyőző eredményeket, és gyakorlati nehézségeket okozhat. A genetikai vizsgálatok mérlegelése előtt elengedhetetlen a megfelelő genetikai tanácsadás, amely biztosítja, hogy az egyén számára ez a helyes döntés. Az is létfontosságú, hogy ha valaki mégis elvégezteti a vizsgálatot, teljes körű genetikai tanácsadásban részesüljön arról, hogy mit jelentenek az eredmények. A kereskedelmi forgalomban kapható APOE-teszttel kapcsolatban jelenleg nem nyújtanak tanácsadást.

A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információkért kérjük, tekintse meg a Genetics of dementia (A demencia genetikája) című adatlapunkat.

Az Alzheimer Társaság határozottan úgy véli, hogy jogi védelmet kell biztosítani a genetikai információ alapján történő megkülönböztetéssel szemben. Jelenleg 2019 novemberéig moratórium van érvényben a genetikai információk brit biztosítótársaságok általi felhasználására. Az Alzheimer’s Society azért kampányol, hogy a biztosítók és a munkáltatók továbbra is megakadályozzák, hogy a genetikai információkat a demencia kockázatának kitett személyek hátrányos megkülönböztetésére használják fel.

Mit követel az Alzheimer’s Society

• Megfelelő és időben történő genetikai tanácsadást minden olyan személy számára, aki a prediktív genetikai vizsgálatot választja. Az Alzheimer-kór leggyakoribb formájára nincsenek jóváhagyott prediktív genetikai tesztek. A regionális genetikai klinikák azonban vizsgálatot kínálnak olyan személyek számára, akiknek a családjában előfordult demencia arra utal, hogy az öröklődő Alzheimer-kór vagy frontotemporális demencia egyik okozó mutációját hordozhatják. Fontos megjegyezni, hogy a tesztelés érzelmileg nehéz lehet, nem adhat meggyőző eredményeket és gyakorlati nehézségeket okozhat. E vizsgálat előtt elengedhetetlen, hogy megfelelő genetikai tanácsadásban részesüljön az egyén számára megfelelő döntés meghozatala érdekében. További információért kérjük, tekintse meg oldalunkat: A demencia genetikája.
• Folyamatos megelőzése annak, hogy a biztosítók a jövőben a genetikai információkat a demencia kockázatának kitett személyek hátrányos megkülönböztetésére használják fel. A genetikai teszt pozitív eredményt kapó emberek olyan diszkriminációval szembesülhetnek, amely hatással lehet arra, hogy ingatlant vásároljanak, biztosítást kössenek vagy anyagilag tervezzenek az öregkorra. A genetikai információk brit biztosítótársaságok általi felhasználására azonban 2019 novemberéig moratórium van érvényben. Az Alzheimer’s Society azért kampányol, hogy a biztosítók és a munkáltatók továbbra is megakadályozzák, hogy a genetikai információkat a demencia kockázatának kitett emberek hátrányos megkülönböztetésére használják fel.
• A demencia genetikai kockázati tényezőinek kutatása. A genetika fejlődése azt eredményezte, hogy több mint 20 olyan fogékonysági gént azonosítottak, amelyek befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát. A frontotemporális demencia genetikai alapjai szintén nagyon aktív kutatási terület. Ezek a betegségek jelenleg intenzív tudományos vizsgálatok tárgyát képezik. Végső soron ezek a kutatások azonosíthatják a betegség okait. Az Alzheimer Társaság támogatja és finanszírozza a genetikai kutatásokat.

Ezt az információt utoljára 2015 áprilisában frissítette Laurence Thraves

.