Örökletes fruktóz-intolerancia. | Journal of Medical Genetics

Abstract

Az örökletes fruktóz intolerancia (HFI, OMIM 22960), amelyet az aldoláz B (fruktóz-1,6-biszfoszfát aldoláz, EC 4.1.2.13), egy recesszíven öröklődő állapot, amelyben az érintett homozigóták fruktózt és rokon cukrokat tartalmazó ételek fogyasztása után hipoglikémiás és súlyos hasi tünetek jelentkeznek. A káros cukrok folyamatos fogyasztása máj- és vesekárosodáshoz és növekedési elmaradáshoz vezet; a fruktóz vagy szorbit parenterális beadása végzetes lehet. A 9q kromoszómán található humán aldoláz B gén néhány mutációjának közvetlen kimutatása megkönnyíti a HFI genetikai diagnózisát sok tüneteket mutató betegnél. Úgy tűnik, hogy a betegség fenotípusának súlyossága független az eddig azonosított aldoláz B génmutációk jellegétől. Úgy tűnik, hogy eddig a populációban a mutáns aldoláz B allélok ellen kevés, vagy egyáltalán nem történt szelekció: az Egyesült Királyságban az újszülöttek körülbelül 1,3%-a hordozza az elterjedt A149P betegségallél egy példányát. A cukornak a táplálkozás fő tápanyagává válása, különösen a nyugati társadalmakban, magyarázhatja a HFI táplálkozási betegségként való növekvő elismerését, és megmutatta a mutáns aldoláz B gének prevalenciáját az általános populációban. A klinikai kifejeződés súlyossága jól korrelál az érintett személyek közvetlen táplálkozási környezetével, életkorával, kultúrájával és étkezési szokásaival. Itt áttekintjük a humán aldoláz B hiány biokémiai, genetikai és molekuláris alapjait a HFI-ben, egy olyan rendellenességben, amely reagál a diétás terápiára, és amelyben a betegség fő megnyilvánulásai így megelőzhetők.