Vision et syndrome de Down

POUR CET ARTICLE, NDSS a interviewé DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTANTE EN OPHTHALMOLOGIE AU CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON ET INSTRUCTEUR EN OPHTHALMOLOGIE À L’ÉCOLE MÉDICALE HARVARD

Le syndrome de Down a des effets sur l’œil en développement qui peuvent avoir un impact sur le bon développement de la vision. Des maladies oculaires sont signalées chez plus de la moitié des patients atteints du syndrome de Down, qu’il s’agisse de problèmes moins graves comme des anomalies du canal lacrymal ou de diagnostics menaçant la vision comme des cataractes à un âge précoce. Une attention particulière doit être accordée à la vision chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Qu’est-ce qui est différent à propos des yeux chez les personnes atteintes du syndrome de Down ?

Dr Ledoux : Comme tout membre de la famille d’une personne atteinte du syndrome de Down le sait, il y a des traits caractéristiques concernant les yeux. Il s’agit notamment de l’inclinaison des paupières vers le haut, des plis de peau proéminents entre l’œil et le nez, et de petites taches blanches présentes sur l’iris (la partie colorée de l’œil) appelées taches de Brushfield. Ces taches sont inoffensives et peuvent également être observées chez les personnes non atteintes du syndrome de Down.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont-ils besoin de lunettes ?

Dr Ledoux : L’erreur de réfraction (le besoin de lunettes) est beaucoup plus fréquente chez les enfants trisomiques que dans la population générale. Cette erreur de réfraction peut être une hypermétropie (hypermétropie), un astigmatisme ou une myopie (myopie). Un autre problème est la faiblesse de l’accommodation (difficulté à modifier le pouvoir de focalisation de l’œil de loin en près). Nous pouvons facilement tester ce problème au cabinet et, s’il est détecté, nous prescrivons des lunettes à double foyer. Certains de mes patients ont des difficultés à s’adapter aux lunettes, mais une fois qu’ils s’habituent à avoir les lunettes sur le visage, leur vision est nettement meilleure et souvent, l’alignement de leurs yeux s’améliore également.

Quelles sont les anomalies oculaires courantes, mais moins graves, qui affectent les patients atteints du syndrome de Down ?

Dr Ledoux : En plus du besoin de lunettes, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down présentent des anomalies du canal lacrymal. Les membres de la famille le remarqueront par des écoulements et des larmoiements fréquents des yeux, aggravés par les rhumes. Nous recommandons généralement un massage ferme de l’espace entre l’œil et le nez (région du sac lacrymal) 2 à 3 fois par jour pour tenter d’ouvrir le canal lacrymal. Si cela continue au-delà de l’âge d’un an, il faudra peut-être ouvrir les canaux lacrymaux par une intervention chirurgicale.

Le strabisme (désalignement des yeux) est également plus fréquent. Les membres de la famille peuvent remarquer que les yeux ne sont pas bien alignés l’un par rapport à l’autre, mais souvent le strabisme peut être subtil, même pour le pédiatre. Les plis cutanés que j’ai mentionnés entre les yeux et le nez peuvent également dissimuler le strabisme sous-jacent, ou donner l’impression que les yeux se croisent alors qu’ils ne le font pas. Il est important de diagnostiquer le strabisme dès l’enfance, car le croisement des yeux peut entraîner une amblyopie (perte de vision également connue sous le nom d’œil paresseux) et une perte de stéréopsie (utilisation des deux yeux ensemble, ou perception de la profondeur).

Comment peut-on traiter le strabisme ?

Dr Ledoux : Parfois, les lunettes seules suffisent à redresser les yeux atteints de strabisme. Si des lunettes sont nécessaires, on commence toujours par là. Si les yeux continuent à avoir un strabisme malgré la bonne paire de lunettes, alors nous recommandons la chirurgie du strabisme (chirurgie des muscles oculaires). Il s’agit d’une intervention d’une à deux heures, qui peut souvent être réalisée en ambulatoire, à moins qu’il n’y ait d’autres raisons pour lesquelles la personne doit être hospitalisée, comme un problème cardiaque grave. Malheureusement, nos patients atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de nécessiter plus d’une chirurgie pour aligner leurs yeux, car ils ne répondent pas toujours de manière aussi prévisible à la chirurgie du strabisme que le ferait la population générale atteinte de strabisme.

Quels sont les problèmes oculaires plus graves qui pourraient se développer ?

Dr Ledoux : Ma plus grande préoccupation est la cataracte congénitale (manque de clarté du cristallin de l’œil). Si des cataractes visuellement significatives sont présentes tôt dans l’œil d’un enfant, alors une image claire n’est pas délivrée au cerveau et donc le cerveau ne peut jamais « apprendre » à voir. Il s’agit d’une forme grave d’amblyopie, appelée amblyopie par privation. Alors que nous pouvons prendre notre temps pour enlever une cataracte chez un patient adulte, une cataracte importante présente très tôt dans la vie d’un enfant et qui n’est pas enlevée peut entraîner une mauvaise vision à vie. Dans cette situation, même si la cataracte est retirée lorsque l’enfant est plus âgé, la vision ne s’améliore jamais de manière significative. C’est pourquoi la détection précoce des cataractes chez les nourrissons et les enfants est si importante. Un enfant atteint du syndrome de Down sera évalué par le pédiatre à la naissance, et adressé à un ophtalmologiste si quelque chose d’anormal est détecté. Il existe également une forme unique de cataracte chez les patients atteints du syndrome de Down, que nous avons découverte dans nos recherches. Cependant, selon le degré de retard de développement de la personne, celle-ci peut ne pas être en mesure de communiquer le fait qu’elle ne voit pas. Pour cette raison, je recommande à tout patient atteint du syndrome de Down, quel que soit son âge, de passer un examen oculaire complet s’il commence à montrer une réduction de ses fonctions cognitives, ou des changements dans ses activités normales.

Y a-t-il d’autres affections oculaires dans le syndrome de Down qui peuvent causer une perte de la vue ?

Dr. Ledoux : J’ai mentionné l’amblyopie (communément appelée « œil paresseux » qui est une diminution de la vision) qui peut être causée par de multiples problèmes oculaires différents tels que le strabisme, une ptose sévère (chute des paupières), des cataractes ou même une erreur de réfraction non corrigée, surtout si un œil a besoin d’une prescription de lunettes beaucoup plus forte que l’autre. Le ptosis est généralement plus facile à apprécier, mais le strabisme et les erreurs de réfraction importantes peuvent être très difficiles à diagnostiquer pour le pédiatre. Il existe d’autres problèmes plus rares qui peuvent survenir au niveau du nerf optique ou de la rétine de l’œil, qui peuvent parfois entraîner une perte de vision et qui, malheureusement, ne sont généralement pas traitables. Le nystagmus (un tremblement rythmique des yeux) peut également se produire.

Quels sont les soins oculaires recommandés pour les enfants atteints du syndrome de Down ?

Dr Ledoux : L’American Academy of Pediatrics (AAP) et le Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) recommandent l’évaluation du réflexe rouge des yeux à la naissance pour rechercher des cataractes, ainsi que pour évaluer les yeux pour le strabisme ou le nystagmus. Le réflexe rouge est essentiellement l' »œil rouge » que l’on voit en photographie, qui est le réflexe normal de la rétine lorsqu’elle est frappée par la lumière directe. Si les yeux ne semblent pas normaux, le nourrisson sera orienté vers un ophtalmologiste pédiatrique, un médecin qui a suivi une formation spécialisée dans la gestion médicale et chirurgicale des yeux de l’enfant. Tout comme l’AAP et le DSMIG, nous recommandons qu’un enfant atteint du syndrome de Down subisse son premier examen oculaire par un ophtalmologiste expérimenté dans le traitement des patients présentant des handicaps spéciaux (par exemple, un ophtalmologiste pédiatrique) avant l’âge de six mois. Ensuite, les enfants atteints du syndrome de Down, même s’ils ne présentent aucun symptôme, doivent consulter un ophtalmologiste tous les ans ou tous les deux ans. Si des problèmes oculaires sont détectés, ils seront suivis plus fréquemment.

Quel genre de symptômes pourrait-on observer si un enfant a un problème oculaire ?

Dr Ledoux : Malheureusement, les enfants atteints du syndrome de Down ne se plaignent souvent pas de leurs problèmes oculaires, soit parce qu’ils ne remarquent pas le problème, soit parce qu’ils ne peuvent pas communiquer le problème suffisamment bien. Les signes à rechercher sont le plissement ou la fermeture d’un œil, une inclinaison inhabituelle de la tête, le croisement ou le vagabondage d’un ou des deux yeux, ou une sensibilité à la lumière. Dans certains cas graves, le signe des problèmes de vision peut être une régression de la fonction globale ou une perte des étapes du développement. La ptose se manifestera par une chute des paupières, et un canal lacrymal obstrué entraînera des larmoiements et des écoulements quotidiens.

Des idées pour les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down qui s’inquiètent de l’œil ou de la vision ?

Dr Ledoux : Faire des examens réguliers de la vue est très important chez les enfants atteints du syndrome de Down, car les troubles oculaires sont très fréquents et sont difficiles à diagnostiquer pour le pédiatre. Comme l’examen peut être difficile à la fois pour l’enfant et pour le médecin, il est préférable qu’il soit effectué par un ophtalmologiste spécialisé dans le traitement des enfants présentant des retards de développement. Ne soyez pas surpris d’apprendre que votre enfant a besoin de lunettes ; le cas échéant, les lunettes aideront à améliorer la vision et éventuellement l’alignement des yeux, ainsi qu’à favoriser le développement de voies de vision normales dans le cerveau. Cela facilitera l’apprentissage et le fonctionnement de votre enfant. Nos recherches portent sur la fréquence des problèmes oculaires dans le syndrome de Down, ainsi que sur le développement de cataractes chez ces patients.

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Le Dr Danielle Ledoux peut être joint à l’adresse [email protected]

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