Diagnostic prénatal d'hémivertèbre fœtale à 20 semaines de gestation avec revue de la littérature | Grain of sound

Discussion

L’incidence de l’hémivertèbre est estimée à 0,5-1,0 pour 1000 naissances, avec un rapport homme/femme de 0,31 pour les anomalies vertébrales multiples et de 0,68 pour les anomalies vertébrales solitaires1,3. Dans notre cas, le fœtus affecté était de sexe féminin, ce qui est en accord avec l’incidence plus élevée décrite pour les femelles par rapport aux mâles. La littérature anglaise ne contient que quelques cas de malformation vertébrale qui ont été diagnostiqués avant la naissance.2,4-10

La gastrulation qui se produit pendant la période embryonnaire transforme le disque embryonnaire bilaminé en une structure trilaminaire contenant l’ecto, l’endo et le mésoderme. Le développement de la colonne vertébrale, qui implique la formation de somites issus du mésoderme, aboutit à la formation de vertèbres primitives.11 Les vertèbres se développent au cours de la sixième semaine de gestation, lorsque deux centres de chondrification latéraux apparaissent dans les corps vertébraux en développement. Les vertèbres se développent au cours de la sixième semaine de gestation, lorsque deux centres de chondrification latéraux apparaissent dans les corps vertébraux en développement. Ces centres de chondrification fusionnent ensuite vers la septième ou la huitième semaine de gestation pour former le centre d’ossification primaire du corps vertébral, séparé transitoirement en aspects antérieur et postérieur par le reste de la notochorde. Les hémivertèbres latérales résultent du manque de développement de l’un des centres chondraux appariés. Plus rarement, les hémivertèbres postérieures résultent d’un échec de l’ossification antérieure.10,12,13 La vertèbre défectueuse agit comme une structure ossifiée en forme de coin triangulaire dans la colonne vertébrale, provoquant une déviation de la colonne vertébrale controlatérale au niveau de la vertèbre anormale.2,8,10,14 Il existe quatre types différents d’hémivertèbre caractérisés par la présence ou l’absence d’un espace discal normal adjacent au-dessus et au-dessous du segment affecté, c’est-à-dire, entièrement segmenté (le plus commun), semi segmenté, non segmenté, et incarcéré (le moins commun).1

La cause de l’hémivertèbre est inconnue. Une hypothèse a suggéré que l’hémivertèbre pourrait résulter d’une distribution anormale des artères intersegmentaires de la colonne vertébrale.15,16 Le modèle de distribution de l’anomalie n’implique pas un facteur environnemental ou génétique spécifique. L’hémivertèbre peut être isolée ou se produire en plusieurs endroits de la colonne vertébrale et elle est fréquemment associée à d’autres anomalies congénitales9,17,18. L’hémivertèbre est souvent associée à d’autres anomalies squelettiques de la colonne vertébrale, des côtes et des membres9,10,17,18. La combinaison d’une diastématomyélie et d’une hémivertèbre a également été observée19,20. Les anomalies cardiaques et de l’appareil génito-urinaire sont les anomalies extra-musculo-squelettiques les plus courantes associées à l’hémivertèbre. Des anomalies du système nerveux central et du tractus gastro-intestinal ont également été signalées. 9,10,17,18 Environ un sixième des patients présentant des anomalies du corps vertébral ont des anomalies associées sans rapport avec le squelette axial et la moelle épinière1,3. Les hémivertèbres peuvent faire partie de syndromes tels que le syndrome de Jarcho-Levin, le syndrome de Klippel-Fiel, le syndrome de VATER (anomalies vertébrales, anus imperforé, fistule trachéo-œsophagienne et anomalies rénales), le syndrome VACTERL (VATER avec anomalies cardiaques et des membres), OEIS (omphalocèle, extrophie vésicale, anus non perforé et anomalies de la colonne vertébrale), la séquence de Potter et le spina bifida ouvert.13 On pense que l’incidence des anomalies caryotypiques chez les fœtus présentant des anomalies vertébrales isolées est faible.2,10

L’âge gestationnel au moment du diagnostic de l’hémivertèbre est habituellement de 20 à 28 semaines.1 Cependant, comme les centres d’ossification des vertèbres peuvent être initialement visualisés par échographie après 12 semaines de gestation, le défaut d’ossification peut être visible sur des scans précoces.1 Le diagnostic de l’hémivertèbre fœtale à l’échographie prénatale nécessite des examens méticuleux. Les résultats échographiques associés à l’hémivertèbre fœtale comprennent une distorsion de la forme de la colonne vertébrale qui peut être évaluée par des scans sagittaux et coronaux. La déformation se manifeste par une structure osseuse triangulaire, plus petite qu’une vertèbre, qui agit comme un coin contre les corps vertébraux normaux (Figure 1).8,10 Une évaluation minutieuse des anomalies cardiaques, rénales et gastro-intestinales associées doit être effectuée. L’hémivertèbre peut avoir un aspect échographique similaire à celui d’autres anomalies vertébrales (vertèbre en coin, vertèbre papillon, vertèbre en bloc, vertèbre en barre, ou toute combinaison de celles-ci) qui causent une scoliose congénitale, des anomalies ouvertes du tube neural et une diastèmeatomyélie2,8,21. La diastématomyélie est une forme rare de dysraphisme rachidien, caractérisée par une fente sagittale dans la moelle épinière, le conus medullaris et/ou le filum terminale avec un écartement des éléments vertébraux postérieurs.22-24 La diastématomyélie est subdivisée en type I et type II. Le type I consiste en deux hémicordes, contenus dans deux gaines durales distinctes, et séparés par un septum médian rigide et osseux.22-24 Le type II est caractérisé par deux hémicordes logés dans une seule gaine durale et séparés par un septum médian non rigide et fibreux.22La diastème peut être isolée ou associée à d’autres anomalies vertébrales telles que le spina-bifida, la cyphoscoliose, la vertèbre papillon ou l’hémivertèbre.22 La diastème est généralement un trouble sporadique non syndromique. Cependant, quelques cas familiaux ont été rapportés et Bacli et al ont suggéré que l’hérédité dominante liée au chromosome X, avec des limitations aux femmes en raison de la létalité chez les mâles homozygotes, ne pouvait être exclue.25

Les caractéristiques ultrasonographiques de la diastématomyélie comprennent l’élargissement du canal rachidien dans la section coronale, avec des foyers extraéchogènes situés sur la ligne médiane entre les élargissements localisés des centres d’ossification postérieurs de la colonne vertébrale24. Les foyers échogènes dans la face postérieure de la colonne vertébrale en coupe axiale sont hautement spécifiques de la diastématomyélie.22

Les conseils obstétriques et la prise en charge de l’hémivertèbre fœtale dépendent du moment du diagnostic, de la présence d’une hémivertèbre isolée ou d’anomalies vertébrales multiples, et de l’identification d’autres malformations associées. L’option d’une interruption de grossesse doit être proposée lorsque l’on observe une atteinte de plusieurs vertèbres ou de systèmes organiques supplémentaires. Si une seule vertèbre est affectée et qu’aucune autre malformation fœtale n’est détectée, un traitement conservateur de la grossesse peut être proposé.10 Dans notre cas, une interruption de grossesse a été effectuée à la demande des parents. Le pronostic de l’hémivertèbre est partiellement déterminé par le site de la vertèbre affectée, le nombre de vertèbres affectées et les anomalies associées.1 Le pronostic de l’hémivertèbre isolée est bon. En l’absence de traitement, 25 % des patients atteints de scoliose congénitale ne présentent aucune progression, 50 % progressent lentement et 25 % progressent rapidement pendant la croissance.2,26 Lorsque le diagnostic prénatal d’hémivertèbre est posé, une recherche méticuleuse d’anomalies associées doit être effectuée. Une analyse chromosomique peut être proposée, surtout en présence d’anomalies associées, car il peut exister un risque accru d’aneuploïdie. La concentration d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique peut être évaluée s’il y a une question d’anomalie ouverte du tube neural et si le fœtus est d’un âge gestationnel approprié. Il est recommandé de procéder à des évaluations échographiques en série pour suivre la croissance du fœtus et évaluer les signes d’une anomalie du tube neural ouvert qui peuvent ne pas être présents lors d’une première échographie précoce.2,8 Les fœtus présentant une hémivertèbre ont des taux élevés d’accouchement par césarienne et de restriction de croissance. Les nouveau-nés présentant une hémivertèbre non isolée sont plus souvent mis au monde avant terme et présentent des taux de mortalité plus élevés.13 En l’absence d’autres facteurs de complication, la prise en charge standard du travail et de l’accouchement est recommandée. Il faut procéder à une évaluation néonatale minutieuse pour déceler les anomalies cardiaques et génito-urinaires associées.2,8 Le traitement chirurgical de la scoliose congénitale vise à produire une colonne droite et équilibrée à la maturité squelettique. Trois facteurs clés permettent d’obtenir une colonne vertébrale optimale à maturité, à savoir un diagnostic précoce, l’anticipation de la scoliose et la prévention de la détérioration.1 Le risque d’anomalies du tube neural dans la fratrie est accru.8 Par conséquent, il serait raisonnable de proposer un conseil génétique et un diagnostic prénatal des anomalies du tube neural aux patients dont un enfant précédent présentait des anomalies vertébrales.2