Le point de vue de l’Alzheimer’s Society sur les tests génétiques

Les gènes jouent un rôle dans le développement de nombreux types de démence, bien que l’ampleur de ce rôle varie selon les types de démence. Une personne dont un parent ou un frère ou une sœur est atteint d’une démence telle que la maladie d’Alzheimer a en moyenne un risque plus élevé de développer elle-même la même maladie, bien que d’autres facteurs tels que le mode de vie puissent également jouer un rôle.

À l’heure actuelle, la relation entre la génétique et la démence n’est pas entièrement comprise. Nous savons cependant qu’une mutation (changement) dans l’un d’un petit nombre de gènes peut entraîner le développement d’une démence fronto-temporale ou de formes héréditaires plus rares de la maladie d’Alzheimer. Ces deux affections se déclarent souvent chez des personnes de moins de 65 ans.

Les tests génétiques prédictifs consistent à tester les gènes d’une personne apparentée par la naissance à une personne atteinte de démence diagnostiquée. Le test génétique vise à voir si le parent a hérité de la même mutation et donc s’il va développer la démence. À l’heure actuelle, ces tests génétiques prédictifs ne sont possibles que pour la maladie d’Alzheimer héréditaire, dans laquelle des mutations très rares dans trois gènes sont impliquées, et la démence fronto-temporale, qui présente des mutations connues dans au moins six gènes. La forme la plus courante de la maladie d’Alzheimer touche environ 520 000 personnes au Royaume-Uni et se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de plus de 65 ans. Il n’existe pas de tests génétiques prédictifs approuvés pour cette forme de la maladie.

Dans la grande majorité des personnes, tout risque génétique de maladie d’Alzheimer – accru ou diminué – est lié non pas à des mutations rares mais à des variations dans un grand nombre de gènes de susceptibilité dont elles ont hérité. Le gène de risque le plus courant est appelé APOE. Ce gène possède un certain nombre de variantes, et il a été démontré qu’une variante appelée e4 augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Cependant, les gènes de risque tels que l’APOE ont une influence plus subtile sur les chances d’une personne de développer la maladie d’Alzheimer que les gènes qui sont utilisés dans les tests pour les formes héréditaires de démence.

Les tests prédictifs pour les variantes de l’APOE en dehors des études de recherche approuvées ne sont actuellement disponibles au Royaume-Uni que sur une base commerciale : moyennant des frais, des entreprises non basées au Royaume-Uni analyseront un échantillon de salive envoyé par la poste. Cependant, les résultats du test APOE ont une faible valeur prédictive. Une personne qui possède deux copies de la variante e4 de l’APOE, à plus haut risque, n’est pas certaine de développer la maladie d’Alzheimer, alors qu’une personne possédant d’autres variantes pourrait le faire. Cette faible valeur prédictive est la raison pour laquelle les tests APOE ne sont pas recommandés (en dehors des études de recherche) ou disponibles au sein du NHS.

Les tests génétiques peuvent être difficiles émotionnellement, ne pas fournir de résultats concluants et causer des difficultés pratiques. Avant d’envisager des tests génétiques, il est vital de fournir un conseil génétique approprié pour s’assurer qu’il s’agit de la bonne décision pour l’individu. Il est également essentiel que, si une personne subit un test, elle reçoive un conseil génétique complet sur la signification des résultats. Aucun conseil n’est actuellement fourni avec le test APOE disponible dans le commerce.

Pour plus d’informations sur les tests génétiques, veuillez consulter notre fiche d’information, Génétique de la démence.

La Société Alzheimer croit fermement qu’il devrait y avoir une protection juridique contre la discrimination fondée sur des informations génétiques. Il existe actuellement un moratoire sur l’utilisation des informations génétiques par les compagnies d’assurance britanniques jusqu’en novembre 2019. L’Alzheimer’s Society fait campagne pour continuer à empêcher les assureurs et les employeurs d’utiliser l’information génétique pour discriminer les personnes à risque de démence.

Ce que l’Alzheimer’s Society demande

• Un conseil génétique approprié et opportun pour toutes les personnes qui choisissent d’envisager des tests génétiques prédictifs. Il n’existe aucun test génétique prédictif approuvé pour la forme la plus courante de la maladie d’Alzheimer. Cependant, les cliniques de génétique régionales offrent des tests aux personnes dont les antécédents familiaux de démence suggèrent qu’elles pourraient être porteuses de l’une des mutations causales de la maladie d’Alzheimer héréditaire ou de la démence frontotemporale. Il est important de noter que le test peut être difficile sur le plan émotionnel, ne pas fournir de résultats concluants et entraîner des difficultés pratiques. Avant de procéder à ce test, il est essentiel de fournir un conseil génétique approprié afin de s’assurer qu’il s’agit de la bonne décision pour la personne concernée. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre page : Génétique de la démence.
• Prévention continue de l’utilisation par les assureurs des informations génétiques pour discriminer les personnes à risque de démence à l’avenir. Les personnes recevant un résultat positif à un test génétique peuvent être confrontées à une discrimination qui affecte leur capacité à acheter un bien immobilier, à obtenir une assurance ou à planifier financièrement leur vieillesse. Il existe toutefois un moratoire sur l’utilisation des informations génétiques par les compagnies d’assurance britanniques jusqu’en novembre 2019. L’Alzheimer’s Society fait campagne pour que l’on continue à empêcher les assureurs et les employeurs d’utiliser l’information génétique pour discriminer les personnes à risque de démence.
• Recherche sur les facteurs de risque génétiques de démence. Les progrès de la génétique ont permis d’identifier plus de 20 gènes de susceptibilité qui affectent le risque de développer la maladie d’Alzheimer. La base génétique de la démence fronto-temporale est également un domaine de recherche très actif. Ces affections font aujourd’hui l’objet d’intenses recherches scientifiques. À terme, cette recherche pourrait permettre d’identifier les causes de la maladie. L’Alzheimer’s Society soutient, et finance, la recherche génétique.

Cette information a été mise à jour pour la dernière fois en avril 2015 par Laurence Thraves

.