Définition médicale des gènes

Gènes : Les unités biologiques de base de l’hérédité. Segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) nécessaires pour contribuer à une fonction.

Une définition officielle : Selon les lignes directrices officielles pour la nomenclature des gènes humains, un gène est défini comme « un segment d’ADN qui contribue au phénotype/fonction. En l’absence de fonction démontrée, un gène peut être caractérisé par sa séquence, sa transcription ou son homologie. »

ADN : Les gènes sont composés d’ADN, une molécule à la forme mémorable d’une double hélice, une échelle en spirale. Chaque échelon de l’échelle en spirale est constitué de deux produits chimiques appariés appelés bases. Il existe quatre types de bases. Ce sont l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Comme indiqué, chaque base est symbolisée par la première lettre de son nom : A, T, C et G. Certaines bases s’apparient toujours entre elles (AT et GC). Différentes séquences de paires de bases forment des messages codés.

Le gène : Un gène est une séquence (une chaîne) de bases. Il est constitué de combinaisons de A, T, C et G. Ces combinaisons uniques déterminent la fonction du gène, un peu comme les lettres s’assemblent pour former des mots. Chaque personne possède des milliers de gènes — des milliards de paires de bases d’ADN ou de bits d’information répétés dans les noyaux des cellules humaines — qui déterminent les caractéristiques individuelles (traits génétiques).

Le chromosome : Les gènes sont disposés en réseaux précis sur toute la longueur de 23 paires de structures beaucoup plus grandes : les chromosomes. Un chromosome de chaque paire provient de la mère et l’autre du père. Les chromosomes d’une paire donnée se ressemblent, sauf chez le garçon. Il existe une paire de chromosomes qui détermine généralement le sexe de l’individu. Cette paire comporte deux chromosomes X chez les femelles et un chromosome X et un chromosome Y chez les mâles.

Les chromosomes X et Y : Ces chromosomes — les X et Y prennent toujours la majuscule — sont les chromosomes sexuels. Tous les autres chromosomes du complément chromosomique humain sont numérotés de 1 à 22 et sont appelés les autosomes (littéralement, les autres chromosomes).

Histoire du gène : 1869-1970:

• 1869 – Le matériau chimique ADN est découvert dans les cellules mais ses fonctions réelles ne sont pas connues.
• 1909 – Le terme « gène » est utilisé pour la première fois et la composition chimique de l’ADN est découverte.
• 1920 – Les chromosomes sont proposés comme le mécanisme par lequel les caractéristiques héritées sont transmises.
• 1944 – L’ADN est relié pour la première fois à l’hérédité des caractères.
• 1951 – Les premières photographies nettes de l’ADN par diffraction des rayons X sont obtenues.
• 1953 – Crick et Watson décrivent la structure de l’ADN.
• 1956 – L’ADN est fabriqué artificiellement.
• 1966 – On découvre que l’ADN est présent non seulement dans les chromosomes mais aussi dans les mitochondries.
• 1969 – Le premier gène unique est isolé.
• 1970 – Le premier gène artificiel est fabriqué.

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