Näkö ja Downin oireyhtymä

TÄTÄ ARTIKKELIA VARTEN NDSS HAASTATTELI DANIELLE LEDOUXIA, MD ASSISTANT IN OPHTHALMOLOGY AT CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON AND INSTRUCTOR IN OPHTHALMOLOGY AT HARVARD MEDICAL SCHOOL

Downin oireyhtymällä on vaikutuksia kehittyvään silmään, mikä voi vaikuttaa näön asianmukaiseen kehittymiseen. Silmäsairauksia raportoidaan yli puolella Downin oireyhtymää sairastavista potilaista, lievemmistä ongelmista, kuten kyynelkanavien poikkeavuuksista, näköä uhkaaviin diagnooseihin, kuten varhaisvaiheen harmaakaihiin. Näköön on kiinnitettävä erityistä huomiota Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä.

Mitä erilaista on Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden silmissä?

Dr. Ledoux: Kuten jokainen Downin oireyhtymää sairastavan henkilön perheenjäsen tietää, silmissä on tyypillisiä piirteitä. Näihin kuuluvat silmäluomien ylöspäin kallistuminen, silmän ja nenän väliset näkyvät ihopoimut ja iiriksessä (silmän värillisessä osassa) esiintyvät pienet valkoiset läiskät, joita kutsutaan Brushfieldin läiskiksi. Nämä täplät ovat vaarattomia, ja niitä voi esiintyä myös ihmisillä, joilla ei ole Downin oireyhtymää.

Tarvitsevatko useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset silmälaseja?

Tohtori Ledoux: Taittovirhe (silmälasien tarve) on paljon yleisempää Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla kuin väestössä yleensä. Tämä taittovirhe voi olla hyperopia (kaukonäköisyys), astigmatismi tai myopia (likinäköisyys). Toinen ongelma on heikko akkommodaatio (vaikeus muuttaa silmän tarkennusvoimaa etäisyydestä lähelle). Voimme testata tämän helposti vastaanotolla, ja jos se havaitaan, määräämme silmälasit, joissa on kaksoissilmälasit. Joillakin potilaillani on vaikeuksia sopeutua silmälaseihin, mutta kun he tottuvat siihen, että heillä on silmälasit kasvoillaan, heidän näkönsä paranee huomattavasti ja usein myös silmien suuntaus paranee.

Mitkä ovat yleisiä, mutta vähemmän vakavia silmäpoikkeavuuksia, jotka vaikuttavat Downin oireyhtymää sairastaviin potilaisiin?

Tohtori Ledoux: Silmälasitarpeen lisäksi monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös kyynelnesteen kulkuväylän poikkeavuus. Perheenjäsenet huomaavat tämän silmien toistuvana vuotamisena ja kyynelehtimisenä, jota vilustuminen pahentaa. Suosittelemme yleensä, että silmän ja nenän välistä tilaa (kyynelpussien aluetta) hierotaan voimakkaasti 2-3 kertaa päivässä, jotta kyynelkanavaa yritetään avata. Jos tämä jatkuu yli vuoden iässä, kyynelkanavat saatetaan joutua avaamaan kirurgisesti.

Karsastus (silmien virheasento) on myös yleisempää. Perheenjäsenet saattavat huomata, että silmät eivät ole hyvin linjassa keskenään, mutta usein karsastus voi olla hienovaraista jopa lastenlääkärille. Mainitsemani silmien ja nenän väliset ihopoimut voivat myös peittää taustalla olevan karsastuksen tai saada silmät näyttämään siltä, että ne menevät ristiin, vaikka ne eivät menisikään. On tärkeää diagnosoida karsastus jo lapsena, sillä ristissä olevat silmät voivat johtaa amblyopiaan (näköhäiriö, joka tunnetaan myös nimellä laiska silmä) ja stereopsiksen (molempien silmien käyttö yhdessä eli syvyyshavainnon) menetykseen.

Miten karsastusta voidaan hoitaa?

Tohtori Ledoux: Joskus pelkät silmälasit yksinään riittävät oikaisemaan silmät, joilla on karsastus. Jos silmälaseja tarvitaan, aloitamme aina siitä. Jos silmien karsastus jatkuu oikeista silmälaseista huolimatta, suosittelemme karsastusleikkausta (silmälihasten leikkausta). Kyseessä on yhdestä kahteen tuntia kestävä toimenpide, joka voidaan usein tehdä avohoidossa, ellei ole muita syitä, kuten vakava sydänsairaus, joiden vuoksi henkilö tarvitsisi sairaalahoitoa. Valitettavasti Downin oireyhtymää sairastavat potilaamme tarvitsevat todennäköisemmin useamman kuin yhden leikkauksen silmiensä kohdistamiseksi, koska he eivät aina reagoi yhtä ennustettavasti karsastusleikkaukseen kuin karsastusta sairastava väestö yleensä.

Mitkä ovat vakavammat silmäongelmat, jotka voivat kehittyä?

Tohtori Ledoux: Suurin huolenaiheeni on synnynnäinen harmaakaihi (silmän linssin kirkkauden puute). Jos lapsen silmässä on varhain visuaalisesti merkittävä kaihi, aivoihin ei välity selkeää kuvaa, eivätkä aivot näin ollen voi koskaan ”oppia” näkemään. Tämä on vaikea amblyopian muoto, jota kutsutaan deprivatiiviseksi amblyopiaksi. Vaikka aikuispotilaan kaihi voidaan poistaa rauhassa, hyvin varhain lapsen elämässä esiintyvä merkittävä kaihi, jota ei poisteta, voi johtaa elinikäiseen heikkonäköisyyteen. Vaikka kaihi poistettaisiinkin lapsen ollessa vanhempi, näkökyky ei tällöin koskaan parane merkittävästi. Tämän vuoksi imeväisten ja lasten kaihin varhainen havaitseminen on niin tärkeää. Lastenlääkäri arvioi Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymän yhteydessä ja ohjaa hänet silmälääkärin vastaanotolle, jos jotain poikkeavaa havaitaan. Downin oireyhtymää sairastavilla on myös ainutlaatuinen kaihin muoto, jonka olemme havainneet tutkimuksissamme. Riippuen kuitenkin siitä, kuinka kehitysviivästynyt henkilö on, hän ei välttämättä pysty viestimään, että hän ei näe. Tästä syystä suosittelen kaikille Downin oireyhtymää sairastaville potilaille iästä riippumatta täydellistä silmätutkimusta, jos heidän kognitiiviset toimintonsa alkavat heikentyä tai heidän tavanomaisissa toiminnoissaan alkaa tapahtua muutoksia.

Onko Downin oireyhtymässä muitakin silmäsairauksia, jotka voivat aiheuttaa näön menetystä?

Dr. Ledoux: Mainitsin amblyopian (jota kutsutaan yleisesti ”laiskaksi silmäksi”, joka tarkoittaa heikentynyttä näkökykyä), joka voi johtua useista eri silmäongelmista, kuten karsastuksesta, vaikeasta ptoosista (silmäluomien roikkumisesta), kaihista tai jopa korjaamattomasta taittovirheestä, erityisesti jos toinen silmä tarvitsee paljon vahvemman silmälasimääräyksen kuin toinen. Ptosis on yleensä helpompi arvioida, mutta karsastusta ja merkittävää taittovirhettä lastenlääkärin voi olla hyvin vaikea diagnosoida. Silmän näköhermossa tai verkkokalvolla voi esiintyä muitakin harvinaisempia ongelmia, jotka voivat joskus aiheuttaa näön menetystä ja jotka eivät valitettavasti yleensä ole hoidettavissa. Myös nystagmusta (silmien rytmikästä ravistelua) voi esiintyä.

Mitä suositellaan silmienhoidoksi lapsille, joilla on Downin oireyhtymä?

Tr: American Academy of Pediatrics (AAP) ja Down-syndrooma Medical Interest Group (DSMIG) suosittelevat silmien punaisen refleksin arviointia syntymähetkellä harmaakaihin etsimiseksi sekä silmien arviointia karsastuksen tai nystagmuksen varalta. Punainen refleksi on pohjimmiltaan valokuvauksessa nähtävä ”punainen silmä”, joka on verkkokalvon normaali refleksi, kun siihen osuu suoraa valoa. Jos silmät eivät näytä normaaleilta, lapsi ohjataan lasten silmälääkärille – lääkärille, joka on saanut erikoiskoulutuksen lapsen silmien lääketieteelliseen ja kirurgiseen hoitoon. Suosittelemme yhdessä AAP:n ja DSMIG:n kanssa, että Downin oireyhtymää sairastavalle lapselle tehdään ensimmäinen silmätutkimus erityisvammaisiin potilaisiin perehtyneen silmälääkärin (esimerkiksi lastentautien silmälääkärin) toimesta kuuden kuukauden ikään mennessä. Tämän jälkeen Downin oireyhtymää sairastavien lasten tulisi käydä silmälääkärin vastaanotolla 1-2 vuoden välein, vaikka heillä ei olisi oireita. Jos silmäongelmia havaitaan, heitä seurataan useammin.

Millaisia oireita voimme nähdä, jos lapsella on silmäongelma?

Tohtori Ledoux: Valitettavasti lapset, joilla on Downin oireyhtymä, eivät useinkaan valita silmäongelmistaan, joko siksi, että he eivät huomaa ongelmaa, tai siksi, että he eivät osaa kertoa ongelmasta riittävän hyvin. Merkkejä, joita on syytä etsiä, ovat muun muassa silmien siristely tai toisen silmän sulkeminen, epätavallinen pään kallistus, toisen tai molempien silmien ristikkäisyys tai vaeltelu tai valoherkkyys. Joissakin vakavissa tapauksissa näköongelmien merkkinä voi olla yleisen toimintakyvyn heikkeneminen tai kehityksen virstanpylväiden menettäminen. Ptoosi näkyy silmäluomien laskeutumisena, ja tukkeutunut kyynelkanava johtaa päivittäiseen kyynelehtimiseen ja vuotamiseen.

Ajatuksia Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmille, jotka ovat huolissaan silmistä tai näöstä?

Tohtori Ledoux: Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla säännölliset silmätutkimukset ovat erittäin tärkeitä, koska silmäsairaudet ovat niin yleisiä ja lastenlääkärin on vaikea diagnosoida niitä. Koska tutkimus voi olla vaikea sekä lapselle että lääkärille, on parasta, että tutkimuksen tekee silmälääkäri, jolla on kokemusta kehitysvammaisten lasten hoitamisesta. Älä ylläty, jos selviää, että lapsesi tarvitsee silmälaseja; tarvittaessa silmälasit auttavat näkemistä ja mahdollisesti silmien linjausta sekä auttavat aivojen normaalien näköväylien kehittymisessä. Tämä auttaa lapsesi oppimista ja toimintakykyä. Tutkimuksemme tarkastelee sitä, kuinka yleisiä silmäongelmat ovat Downin oireyhtymässä, sekä kaihin kehittymistä näillä potilailla.

***

Tohtori Danielle Ledoux on tavoitettavissa osoitteesta [email protected]

.