Geenien lääketieteellinen määritelmä

Geenit: Perinnöllisyyden biologiset perusyksiköt. Desoksiribonukleiinihapon (DNA) segmentit, joita tarvitaan jonkin toiminnon aikaansaamiseksi.

Virallinen määritelmä: Ihmisen geeninimikkeistön virallisten ohjeiden mukaan geeni määritellään seuraavasti: ”DNA-segmentti, joka vaikuttaa fenotyyppiin/toimintoon. Jos geenin toimintaa ei ole osoitettu, sitä voidaan luonnehtia sekvenssin, transkription tai homologian perusteella.”

DNA: Geenit koostuvat DNA:sta, molekyylistä, jonka muistettava muoto on kaksoiskierre, kierreportaat. Kierretikkaiden jokainen porras koostuu kahdesta parittaisesta kemikaalista, joita kutsutaan emäksiksi. Emäksia on neljää eri tyyppiä. Ne ovat adeniini (A), tymiini (T), sytosiini (C) ja guaniini (G). Kuten merkitty, kutakin emästä symboloi sen nimen ensimmäinen kirjain: A, T, C ja G. Tietyt emäkset muodostavat aina parin (AT ja GC). Erilaiset emäsparien sekvenssit muodostavat koodattuja viestejä.

Geni: Geeni on emästen sekvenssi (merkkijono). Se koostuu A:n, T:n, C:n ja G:n yhdistelmistä. Nämä ainutlaatuiset yhdistelmät määräävät geenin toiminnan, aivan kuten kirjaimet liittyvät yhteen muodostaen sanoja. Jokaisella ihmisellä on tuhansia geenejä – miljardeja DNA:n emäspareja tai ihmisen solujen ytimissä toistuvia informaation palasia – jotka määrittävät yksilölliset ominaisuudet (geneettiset piirteet).

Kromosomi: Geenit on järjestetty tarkkoihin riveihin pitkin 23 paria paljon suurempien rakenteiden, kromosomien, pituutta. Jokaisen parin toinen kromosomi on peräisin äidiltä ja toinen isältä. Minkä tahansa parin kromosomit muistuttavat toisiaan, paitsi pojalla. On yksi kromosomipari, joka yleensä ratkaisee yksilön sukupuolen. Tässä parissa on naisilla kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi.

X- ja Y-kromosomit: Nämä kromosomit – X ja Y kirjoitetaan aina isolla alkukirjaimella – ovat sukupuolikromosomeja. Kaikki muut ihmisen kromosomikomplementin kromosomit on numeroitu 1-22 ja niitä kutsutaan autosomeiksi (kirjaimellisesti muut kromosomit).

Geenin historia: 1869-1970:

• 1869 – Kemiallinen aine DNA löydetään soluista, mutta sen todellisia tehtäviä ei tunneta.
• 1909 – Käytetään ensimmäistä kertaa termiä ”geeni” ja löydetään DNA:n kemiallinen koostumus.
• 1920 – Kromosomeja ehdotetaan mekanismiksi, jolla periytyvät ominaisuudet siirtyvät eteenpäin.
• 1944 – DNA yhdistetään ensimmäisen kerran ominaisuuksien periytymiseen.
• 1951 – DNA:sta saadaan ensimmäiset terävät röntgendiffraktiokuvat.
• 1953 – Crick ja Watson kuvaavat DNA:n rakenteen.
• 1956 – DNA:ta valmistetaan keinotekoisesti.
• 1966 – DNA:n havaitaan olevan kromosomien lisäksi myös mitokondrioissa.
• 1969 – Ensimmäinen yksittäinen geeni eristetään.
• 1970 – Ensimmäinen keinotekoinen geeni valmistetaan.

SLIDESHOW

Heart Disease: Katso diaesitys.