Alzheimer’s Societyn näkemys geenitesteistä

Geneillä on merkitystä monien dementiatyyppien kehittymisessä, joskin merkitys vaihtelee dementiatyyppien välillä. Henkilöllä, jolla on Alzheimerin taudin kaltaista dementiaa sairastava vanhempi tai sisarus, on keskimäärin suurempi riski sairastua itse samaan sairauteen, vaikka myös muilla tekijöillä, kuten elämäntavoilla, voi olla merkitystä.

Tänään perimän ja dementian välistä suhdetta ei täysin ymmärretä. Tiedämme kuitenkin, että mutaatio (muutos) jossakin harvoista geeneistä voi aiheuttaa sen, että joku sairastuu frontotemporaaliseen dementiaan tai harvinaisempiin, perinnöllisiin Alzheimerin taudin muotoihin. Nämä molemmat sairaudet alkavat usein alle 65-vuotiailla.

Ennustavassa geenitestissä testataan sellaisen henkilön geenit, joka on syntyperäinen sukulainen henkilölle, jolla on diagnosoitu dementia. Geenitestillä pyritään selvittämään, onko sukulainen perinyt saman mutaation ja sairastuuko hän näin ollen dementiaan. Tällä hetkellä tällainen ennakoiva geenitesti on mahdollista vain perinnöllisen Alzheimerin taudin osalta, johon liittyy hyvin harvinaisia mutaatioita kolmessa geenissä, ja frontotemporaalisen dementian osalta, jossa tunnetaan mutaatioita vähintään kuudessa geenissä. Alzheimerin taudin yleisimpään muotoon sairastuu Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin 520 000 ihmistä, ja se alkaa useimmiten yli 65-vuotiailla. Tätä tautimuotoa varten ei ole hyväksyttyjä ennustavia geenitestejä.

Suurimmalla osalla ihmisistä mahdollinen geneettinen riski sairastua Alzheimerin tautiin – lisääntynyt tai vähentynyt – ei liity harvinaisiin mutaatioihin vaan vaihteluihin suuressa määrässä alttiusgeenejä, jotka he ovat perineet. Yleisin riskigeeni on nimeltään APOE. Tästä geenistä on useita muunnoksia, ja muunnoksen nimeltä e4 on osoitettu lisäävän riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. APOE:n kaltaisilla riskigeeneillä on kuitenkin hienovaraisempi vaikutus henkilön mahdollisuuksiin sairastua Alzheimerin tautiin kuin geeneillä, joita käytetään dementian perinnöllisten muotojen testeissä.

Hyväksyttyjen tutkimusten ulkopuolella APOE:n varianttien ennakoivaa testausta on Yhdistyneessä kuningaskunnassa tällä hetkellä saatavissa vain kaupalliselta pohjalta: maksua vastaan yritykset, jotka eivät ole sijoittautuneet Yhdistyneeseen kuningaskuntaan, analysoivat sylkinäytteen, joka lähetetään postitse. APOE-testien tuloksilla on kuitenkin alhainen ennustearvo. Henkilö, jolla on kaksi kopiota korkeamman riskin APOE-muunnosta e4, ei varmasti sairastu Alzheimerin tautiin, mutta henkilö, jolla on muita muunnoksia, saattaa silti sairastua. Tämän heikon ennustearvon vuoksi APOE-testausta ei suositella (tutkimustutkimusten ulkopuolella) eikä sitä ole saatavilla NHS:ssä.

Geenitestaus voi olla emotionaalisesti vaikeaa, se ei anna vakuuttavia tuloksia ja aiheuttaa käytännön vaikeuksia. Ennen kuin geneettisiä testejä harkitaan, on tärkeää, että annetaan asianmukaista geneettistä neuvontaa, jotta voidaan varmistaa, että se on yksilön kannalta oikea päätös. On myös elintärkeää, että jos joku tekee testejä, hän saa täydellistä geneettistä neuvontaa siitä, mitä tulokset tarkoittavat. Kaupallisesti saatavilla olevan APOE-testin yhteydessä ei tällä hetkellä anneta neuvontaa.

Lisätietoa geenitesteistä löytyy tiedotteestamme Genetics of dementia.

Alzheimer’s Society on vahvasti sitä mieltä, että geneettiseen tietoon perustuvaa syrjintää vastaan pitäisi olla oikeudellinen suoja. Tällä hetkellä Yhdistyneessä kuningaskunnassa on voimassa marraskuuhun 2019 asti moratorio, joka koskee geneettisten tietojen käyttöä vakuutusyhtiöissä. Alzheimer’s Society kampanjoi sen puolesta, että jatkossakin estetään vakuutusyhtiöitä ja työnantajia käyttämästä geneettistä tietoa dementiariskissä olevien ihmisten syrjimiseen.

Mitä Alzheimer’s Society vaatii

• Asianmukaista ja oikea-aikaista geneettistä neuvontaa kaikille henkilöille, jotka päättävät harkita ennaltaehkäiseviä geenitestejä. Alzheimerin taudin yleisintä muotoa varten ei ole hyväksyttyjä ennakoivia geenitestejä. Alueelliset genetiikkaklinikat tarjoavat kuitenkin testejä henkilöille, joiden suvussa esiintyvä dementia viittaa siihen, että he saattavat kantaa jotakin perinnöllisen Alzheimerin taudin tai frontotemporaalisen dementian aiheuttajamutaatiota. On tärkeää huomata, että testaaminen voi olla emotionaalisesti raskasta, se ei anna yksiselitteisiä tuloksia ja aiheuttaa käytännön vaikeuksia. Ennen tätä testiä on tärkeää, että henkilö saa asianmukaista geneettistä neuvontaa, jotta voidaan varmistaa, että testi on hänelle oikea päätös. Lisätietoja on sivulla: Genetics of dementia.
• Jatketaan sen estämistä, että vakuutusyhtiöt käyttäisivät geneettistä tietoa dementiariskissä olevien ihmisten syrjimiseen tulevaisuudessa. Ihmiset, jotka saavat positiivisen tuloksen geenitestissä, voivat kohdata syrjintää, joka vaikuttaa heidän mahdollisuuksiinsa ostaa omaisuutta, saada vakuutuksia tai varautua taloudellisesti vanhuuteen. Yhdistyneessä kuningaskunnassa on kuitenkin voimassa marraskuuhun 2019 asti lykkäys, jonka mukaan vakuutusyhtiöt eivät saa käyttää geneettisiä tietoja. Alzheimer’s Society kampanjoi sen puolesta, että vakuutusyhtiöt ja työnantajat eivät edelleenkään saisi käyttää geneettisiä tietoja dementiariskissä olevien ihmisten syrjimiseen.
• Tutkimus dementian geneettisistä riskitekijöistä. Genetiikan edistyminen on merkinnyt sitä, että on tunnistettu yli 20 alttiusgeeniä, jotka vaikuttavat henkilön riskiin sairastua Alzheimerin tautiin. Myös frontotemporaalisen dementian geneettinen perusta on hyvin aktiivinen tutkimusalue. Nämä sairaudet ovat nyt intensiivisen tieteellisen tutkimuksen kohteena. Viime kädessä tämä tutkimus voi tunnistaa taudin syyt. Alzheimer’s Society tukee ja rahoittaa geneettistä tutkimusta.

Tämän tiedon on viimeksi päivittänyt huhtikuussa 2015 Laurence Thraves

.