FLNB:n mutaatiot aiheuttavat bumerangin dysplasiaa | Journal of Medical Genetics
Bumerangin dysplasia (OMIM #112310) on kuolemaan johtava luuston dysplasia, jolle on ominaista luuston epäjärjestynyt luutuminen.1 Tyypillisiä radiologisia löydöksiä ovat raajojen luiden ja nikamien…