Visión y síndrome de Down

Para este artículo, la NDSS entrevistó a DANIELLE LEDOUX, doctora asistente de oftalmología en el CHILDREN’S HOSPITAL de BOSTON e instructora de oftalmología en la HARVARD MEDICAL SCHOOL

El síndrome de Down tiene efectos en el ojo en desarrollo que pueden afectar al correcto desarrollo de la visión. En más de la mitad de los pacientes con síndrome de Down se registran enfermedades oculares, desde problemas menos graves, como las anomalías del conducto lagrimal, hasta diagnósticos que amenazan la visión, como las cataratas en edad temprana. Debe prestarse especial atención a la visión en las personas con síndrome de Down.

¿Qué tienen de diferente los ojos de los individuos con síndrome de Down?

Dr. Ledoux: Como sabe cualquier familiar de una persona con síndrome de Down, hay rasgos característicos en los ojos. Esto incluye la inclinación hacia arriba de los párpados, los pliegues prominentes de la piel entre el ojo y la nariz, y las pequeñas manchas blancas presentes en el iris (la parte coloreada del ojo) llamadas manchas de Brushfield. Estas manchas son inofensivas y pueden verse también en personas sin síndrome de Down.

¿La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas?

Dr. Ledoux: El error de refracción (la necesidad de gafas) es mucho más frecuente en los niños con síndrome de Down que en la población general. Este error de refracción puede ser hipermetropía (hipervisión), astigmatismo o miopía (miopía). Otro problema es la acomodación débil (dificultad para cambiar el poder de enfoque del ojo de lejos a cerca). Podemos comprobarlo fácilmente en la consulta y, si se detecta, prescribiremos gafas bifocales. Algunos de mis pacientes tienen dificultades para adaptarse a las gafas, pero una vez que se acostumbran a tenerlas en la cara, su visión es significativamente mejor y a menudo su alineación ocular también mejora.

¿Cuáles son las anomalías oculares comunes, pero menos graves, que afectan a los pacientes con síndrome de Down?

Dr. Ledoux: Además de la necesidad de gafas, muchos niños con síndrome de Down tienen anomalías en el conducto lagrimal. Los familiares lo notarán como una secreción y un lagrimeo frecuente de los ojos, que empeora con los resfriados. Por lo general, recomendamos un masaje firme sobre el espacio entre el ojo y la nariz (región del saco lagrimal) 2-3 veces al día para intentar abrir el conducto lagrimal. Si esto continúa más allá del año de edad, puede ser necesario abrir los conductos lagrimales mediante un procedimiento quirúrgico.

El estrabismo (desalineación de los ojos) también es más común. Los familiares pueden notar que los ojos no se alinean bien entre sí, pero a menudo el estrabismo puede ser sutil, incluso para el pediatra. Los pliegues de piel que he mencionado entre los ojos y la nariz también pueden encubrir el estrabismo subyacente, o hacer que los ojos parezcan cruzados aunque no lo estén. Es importante diagnosticar el estrabismo en la infancia, ya que los ojos cruzados pueden provocar ambliopía (pérdida de visión también conocida como ojo vago) y pérdida de estereopsis (el uso de los dos ojos juntos, o la percepción de la profundidad).

¿Cómo se puede tratar el estrabismo?

Dr. Ledoux: A veces, simplemente las gafas son suficientes para enderezar los ojos con estrabismo. Si las gafas son necesarias, siempre empezamos por ahí. Si los ojos siguen teniendo estrabismo a pesar del par de gafas correcto, entonces recomendamos la cirugía de estrabismo (cirugía de los músculos del ojo). Se trata de un procedimiento de una a dos horas, que a menudo puede realizarse de forma ambulatoria, a menos que haya otras razones por las que la persona deba ser ingresada, como una enfermedad cardíaca grave. Desgraciadamente, nuestros pacientes con síndrome de Down son más propensos a necesitar más de una cirugía para alinear sus ojos, ya que no siempre responden de forma tan predecible a la cirugía de estrabismo como lo haría la población general con estrabismo.

¿Cuáles son los problemas oculares más graves que pueden desarrollarse?

Dr. Ledoux: Mi mayor preocupación son las cataratas congénitas (falta de claridad del cristalino). Si las cataratas visualmente significativas están presentes desde el principio en el ojo de un niño, entonces una imagen clara no llega al cerebro y por lo tanto el cerebro nunca puede «aprender» a ver. Se trata de una forma grave de ambliopía conocida como ambliopía de privación. Mientras que podemos tomarnos nuestro tiempo para eliminar una catarata en un paciente adulto, las cataratas significativas que se presentan muy temprano en la vida de un niño y que no se eliminan pueden dar lugar a una mala visión de por vida. En esa situación, incluso si la catarata se elimina cuando el niño es mayor, la visión nunca mejora de forma significativa. Por eso es tan importante la detección precoz de las cataratas en bebés y niños. Un niño con síndrome de Down será evaluado por el pediatra al nacer, y derivado a un oftalmólogo si se detecta algo anormal. También existe una forma única de catarata en los pacientes con síndrome de Down que hemos encontrado en nuestras investigaciones. Sin embargo, dependiendo del retraso en el desarrollo de la persona, es posible que no pueda comunicar que no puede ver. Por este motivo, recomiendo a cualquier paciente con síndrome de Down, independientemente de su edad, que se someta a un examen oftalmológico completo si empieza a mostrar una reducción de la función cognitiva, o cambios en sus actividades normales.

¿Existen otras afecciones oculares en el síndrome de Down que puedan causar pérdida de visión?

Dr. Ledoux: He mencionado la ambliopía (comúnmente llamada «ojo vago» que es la disminución de la visión) que puede ser causada por múltiples problemas oculares diferentes como el estrabismo, la ptosis severa (caída del párpado), las cataratas, o incluso el error refractivo no corregido, especialmente si un ojo necesita una prescripción de gafas mucho más fuerte que el otro. La ptosis suele ser más fácil de apreciar, pero el estrabismo y los errores de refracción importantes pueden ser muy difíciles de diagnosticar para el pediatra. Hay otros problemas más raros que pueden producirse en el nervio óptico o en la retina del ojo, que a veces pueden causar pérdida de visión y que, por desgracia, no suelen ser tratables. También puede producirse nistagmo (una sacudida rítmica de los ojos).

¿Cuál es el cuidado ocular recomendado para los niños con síndrome de Down?

Dr. Ledoux: La Academia Americana de Pediatría (AAP) y el Grupo de Interés Médico del Síndrome de Down (DSMIG) recomiendan la evaluación del reflejo rojo de los ojos al nacer para buscar cataratas, así como para evaluar los ojos en busca de estrabismo o nistagmo. El reflejo rojo es esencialmente el «ojo rojo» que se ve en la fotografía, que es el reflejo normal de la retina cuando es golpeada por la luz directa. Si los ojos no parecen normales, el niño será remitido a un oftalmólogo pediátrico, un médico que ha completado una formación especializada en el tratamiento médico y quirúrgico del ojo del niño. Nosotros, junto con la AAP y el DSMIG, recomendamos que un niño con síndrome de Down se someta a su primera revisión ocular por un oftalmólogo con experiencia en pacientes con discapacidades especiales (por ejemplo, un oftalmólogo pediátrico) antes de los seis meses de edad. Después, los niños con síndrome de Down, aunque no presenten síntomas, deben acudir a un oftalmólogo cada uno o dos años. Si se detecta algún problema ocular, se hará un seguimiento más frecuente.

¿Qué tipo de síntomas podríamos ver si un niño tiene un problema ocular?

Dr. Ledoux: Por desgracia, los niños con síndrome de Down no suelen quejarse de sus problemas oculares, ya sea porque no se dan cuenta del problema o porque no pueden comunicarlo lo suficientemente bien. Los signos a los que hay que prestar atención son el entrecejo o el cierre de un ojo, una inclinación inusual de la cabeza, el cruce o la desviación de uno o ambos ojos, o la sensibilidad a la luz. En algunos casos graves, el signo de los problemas de visión puede ser una regresión de la función general o la pérdida de los hitos del desarrollo. La ptosis se observa como una caída del párpado, y un conducto lagrimal obstruido provoca lagrimeo y secreciones diarias.

¿Qué piensan los padres de un niño con síndrome de Down que están preocupados por el ojo o la visión?

Dr. Ledoux: Realizar exámenes oculares periódicos es muy importante en los niños con síndrome de Down porque los trastornos oculares son muy comunes y son difíciles de diagnosticar por el pediatra. Dado que el examen puede ser difícil tanto para el niño como para el médico, es mejor que lo realice un oftalmólogo experto en el trato con niños con retrasos en el desarrollo. No se sorprenda si descubre que su hijo necesita gafas; si las necesita, las gafas ayudarán a la visión, y posiblemente a la alineación de los ojos, así como a ayudar al desarrollo de las vías visuales normales en el cerebro. Esto ayudará al aprendizaje y al funcionamiento de su hijo. Nuestra investigación está estudiando cuán comunes son los problemas oculares en el síndrome de Down, así como el desarrollo de cataratas en estos pacientes.

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Puede contactar con la Dra. Danielle Ledoux en [email protected]