Diagnóstico prenatal de hemivértebra fetal a las 20 semanas de gestación con revisión bibliográfica | Grain of sound

Discusión

La incidencia de hemivértebra se estima en 0,5-1,0 por cada 1000 nacimientos, con una relación hombre/mujer de 0,31 para las anomalías vertebrales múltiples y de 0,68 para las solitarias.1,3 En nuestro caso, el feto afectado era de sexo femenino, lo que concuerda con la mayor incidencia descrita para las mujeres en comparación con los varones. La literatura inglesa contiene sólo unos pocos casos de malformación vertebral diagnosticados prenatalmente.2,4-10

La gastrulación que se produce en el período embrionario convierte el disco embrionario bilaminar en una estructura trilaminar que contiene ecto-, endo- y mesodermo. El desarrollo de la columna vertebral, que implica la formación de somitas derivadas del mesodermo, culmina con la formación de las vértebras primitivas.11 Las vértebras se desarrollan durante la sexta semana de gestación, cuando surgen dos centros de condrificación laterales en los cuerpos vertebrales en desarrollo. Estos centros de condrificación se fusionan a las siete u ocho semanas de edad gestacional para formar el centro de osificación primario del cuerpo vertebral, separado transitoriamente en sus aspectos anterior y posterior por el remanente de la notocorda. Las hemivértebras laterales son el resultado de la falta de desarrollo de uno de los centros condrales emparejados. Con menor frecuencia, las hemivértebras posteriores son el resultado de una osificación anterior fallida.10,12,13 La vértebra defectuosa actúa como una estructura osificada en forma de cuña triangular dentro de la columna vertebral, causando la desviación de la columna contralateral a nivel de la vértebra anormal.2,8,10,14 Existen cuatro tipos diferentes de hemivértebras que se caracterizan por la presencia o ausencia de un espacio discal normal adyacente por encima y por debajo del segmento afectado, es decir, totalmente segmentada (la más común), semisegmentada, no segmentada y encarcelada (la menos común).1

La causa de la hemivértebra es desconocida. Una hipótesis ha sugerido que la hemivértebra puede ser el resultado de una distribución anormal de las arterias intersegmentarias de la columna vertebral.15,16 El patrón de distribución de la anomalía no implica un factor ambiental o genético específico. La hemivértebra puede estar aislada o puede ocurrir en múltiples áreas dentro de la columna vertebral y se asocia frecuentemente con otras anomalías congénitas.9,17,18 La hemivértebra se asocia comúnmente con otras anomalías esqueléticas de la columna vertebral, las costillas y las extremidades.9,10,17,18 También se ha observado la combinación de diastematomielia y hemivértebra.19,20 Las anomalías cardíacas y del tracto genitourinario son las anomalías extramusculares más comunes que se observan con la hemivértebra. También se han descrito anomalías del sistema nervioso central y del tracto gastrointestinal. 9,10,17,18 Aproximadamente una sexta parte de los pacientes con anomalías del cuerpo vertebral tienen anomalías asociadas no relacionadas con el esqueleto axial y la médula espinal.1,3 Las hemivértebras pueden formar parte de síndromes como el síndrome de Jarcho-Levin, el síndrome de Klippel-Fiel, el síndrome VATER (anomalías vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y anomalías renales), el síndrome VACTERL (VATER con anomalías cardíacas y de las extremidades), el OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral), la secuencia de Potter y la espina bífida abierta.13 Se cree que la incidencia de anomalías cariotípicas en fetos con anomalías vertebrales aisladas es pequeña.2,10

La edad gestacional en el momento del diagnóstico de la hemivértebra suele ser de 20 a 28 semanas.1 Sin embargo, dado que los centros de osificación de las vértebras pueden visualizarse inicialmente mediante ecografía después de las 12 semanas de gestación, el defecto de osificación puede ser visible en exploraciones tempranas.1 El diagnóstico de la hemivértebra fetal en la ecografía prenatal requiere exámenes meticulosos. Los hallazgos ecográficos asociados a la hemivértebra fetal incluyen una distorsión en la forma de la columna vertebral que puede evaluarse mediante exploraciones tanto sagitales como coronales. La deformidad se manifiesta como una estructura ósea triangular, más pequeña que una vértebra, que actúa como una cuña contra los cuerpos vertebrales normales (Figura 1).8,10 Es necesario realizar una evaluación cuidadosa para detectar anomalías cardíacas, renales y gastrointestinales asociadas. La hemivértebra puede tener un aspecto ecográfico similar al de otras anomalías vertebrales (vértebra en cuña, vértebra en mariposa, vértebra en bloque, vértebra en barra o cualquier combinación de éstas) que causan escoliosis congénita, defectos del tubo neural abierto y diastematomielia.2,8,21 La diastematomielia es una forma rara de disrafismo espinal, caracterizada por una hendidura sagital en la médula espinal, el cono medular y/o el filum terminal con separación de los elementos vertebrales posteriores.22-24 La diastematomielia se subdivide en Tipo I y Tipo II. El tipo I consiste en dos hemicordes, contenidos dentro de dos vainas durales separadas, y separados por un tabique mediano rígido y osteocartilaginoso.22-24 El tipo II se caracteriza por dos hemicordes alojados en una sola vaina dural y separados por un tabique mediano no rígido y fibroso.22-24 La diastemia puede estar aislada o asociada a otras anomalías de la columna vertebral, como la espina bífida, la cifoescoliosis, la vértebra mariposa o la hemivértebra.22 La diastemia suele presentarse como un trastorno esporádico no sindrómico. Sin embargo, se han descrito algunos casos familiares y Bacli et al sugirieron que no se podía excluir la herencia dominante ligada al cromosoma X, con limitaciones en las mujeres debido a la letalidad en los varones homocigotos.25

Las características ultrasonográficas de la diastematomía incluyen el ensanchamiento del canal espinal en la sección coronal, con focos extraecogénicos localizados en la línea media entre los ensanchamientos localizados de los centros de osificación posteriores de la columna vertebral.24 Los focos ecogénicos en la cara posterior de la columna vertebral en corte axial son altamente específicos de diastematomielia.22

El asesoramiento y manejo obstétrico de la hemivértebra fetal depende del momento del diagnóstico, de la presencia de hemivértebra aislada o de múltiples anomalías vertebrales, y de la identificación de otras malformaciones asociadas. La opción de la interrupción del embarazo debe ofrecerse cuando se observa la afectación de varias vértebras o de otros sistemas orgánicos. Si sólo hay una vértebra afectada y no se detectan otras malformaciones fetales, puede ofrecerse un tratamiento conservador del embarazo.10 En nuestro caso, la interrupción del embarazo se realizó a petición de los padres. El pronóstico de la hemivértebra está parcialmente determinado por el lugar de la vértebra afectada, el número de vértebras afectadas y las anomalías asociadas.1 El pronóstico de la hemivértebra aislada es bueno. Si no se trata, el 25% de los pacientes con escoliosis congénita no muestra ninguna progresión, el 50% progresa lentamente y el 25% progresa rápidamente durante el crecimiento.2,26 Cuando se realiza el diagnóstico prenatal de la hemivértebra, debe realizarse una búsqueda meticulosa de las anomalías asociadas. Se puede ofrecer un análisis cromosómico, especialmente en presencia de anomalías asociadas, ya que puede existir un mayor riesgo de aneuploidía. La concentración de alfafetoproteína en el líquido amniótico puede evaluarse si existe la duda de un defecto del tubo neural abierto y el feto tiene una edad gestacional adecuada. Se recomienda la evaluación ecográfica seriada para seguir el crecimiento fetal y evaluar los signos de un defecto del tubo neural abierto que pueden no estar presentes en una ecografía inicial temprana.2,8 Los fetos con hemivértebra tienen altas tasas de parto por cesárea y restricción del crecimiento. Los neonatos con hemivértebras no aisladas nacen con más frecuencia antes de llegar a término y tienen tasas de mortalidad más elevadas.13 Si no hay otros factores de complicación, se recomienda el tratamiento estándar del parto. Es necesario realizar una cuidadosa evaluación neonatal para detectar anomalías cardíacas y genitourinarias asociadas.2,8 El tratamiento quirúrgico de la escoliosis congénita tiene como objetivo producir una columna vertebral recta y equilibrada en la madurez del esqueleto. Hay tres factores clave para conseguir una columna vertebral óptima en la madurez, es decir, el diagnóstico precoz, la anticipación de la escoliosis y la prevención del deterioro.1 El riesgo de defectos del tubo neural en los hermanos está aumentado.8 Por lo tanto, sería razonable ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal para defectos del tubo neural a aquellos pacientes con un hijo anterior con anomalías vertebrales.2