La opinión de la Sociedad de Alzheimer sobre las pruebas genéticas

Los genes juegan un papel en el desarrollo de muchos tipos de demencia, aunque el grado de este papel varía entre los tipos de demencia. Una persona con un padre o un hermano con una demencia como la enfermedad de Alzheimer tiene, por término medio, un mayor riesgo de desarrollar la misma enfermedad, aunque otros factores, como el estilo de vida, también pueden influir.

Actualmente, la relación entre la genética y la demencia no se comprende del todo. Sabemos que una mutación (cambio) en uno de un pequeño número de genes puede hacer que alguien desarrolle demencia frontotemporal o formas más raras, heredadas, de la enfermedad de Alzheimer. Ambas enfermedades suelen aparecer en personas menores de 65 años.

Las pruebas genéticas predictivas consisten en analizar los genes de una persona emparentada por nacimiento con una persona con demencia diagnosticada. La prueba genética pretende ver si el pariente ha heredado la misma mutación y, por tanto, desarrollará la demencia. En la actualidad, estas pruebas genéticas predictivas sólo son posibles para la enfermedad de Alzheimer hereditaria, en la que están implicadas mutaciones muy raras en tres genes, y la demencia frontotemporal, que tiene mutaciones conocidas en al menos seis genes. La forma más común de la enfermedad de Alzheimer afecta a unas 520.000 personas en el Reino Unido y suele comenzar en personas mayores de 65 años. No existen pruebas genéticas predictivas aprobadas para esta forma de la enfermedad.

En la gran mayoría de las personas, cualquier riesgo genético de padecer la enfermedad de Alzheimer -aumentado o disminuido- está vinculado no a mutaciones raras sino a variaciones en un gran número de genes de susceptibilidad que han heredado. El gen de riesgo más común se llama APOE. Este gen tiene una serie de variantes, y se ha demostrado que una variante llamada e4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los genes de riesgo como el APOE tienen una influencia más sutil en las probabilidades de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer que los genes que se utilizan en las pruebas para las formas hereditarias de demencia.

Las pruebas de predicción de las variantes del APOE fuera de los estudios de investigación aprobados sólo están disponibles actualmente en el Reino Unido de forma comercial: a cambio de una cuota, las empresas que no tienen sede en el Reino Unido analizarán una muestra de saliva enviada por correo. Sin embargo, los resultados de las pruebas APOE tienen un bajo valor predictivo. Una persona con dos copias de la variante e4 de APOE, de mayor riesgo, no tiene la certeza de que vaya a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, mientras que alguien con otras variantes sí podría hacerlo. Este escaso valor predictivo es la razón por la que las pruebas de APOE no se recomiendan (fuera de los estudios de investigación) ni están disponibles en el NHS.

Las pruebas genéticas pueden ser difíciles desde el punto de vista emocional, no proporcionar resultados concluyentes y causar dificultades prácticas. Antes de considerar la realización de pruebas genéticas, es vital que se proporcione un asesoramiento genético adecuado para garantizar que es la decisión correcta para el individuo. También es vital que, si alguien se somete a las pruebas, reciba un asesoramiento genético completo sobre el significado de los resultados. Actualmente no se proporciona asesoramiento con la prueba APOE disponible en el mercado.

Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consulte nuestra hoja informativa, Genética de la demencia.

La Sociedad de Alzheimer cree firmemente que debería haber protección legal contra la discriminación por motivos de información genética. Actualmente existe una moratoria sobre el uso de la información genética por parte de las compañías de seguros del Reino Unido hasta noviembre de 2019. La Sociedad de Alzheimer hace campaña para que se siga impidiendo que las aseguradoras y los empleadores utilicen la información genética para discriminar a las personas con riesgo de demencia.

Lo que pide la Sociedad de Alzheimer

• Asesoramiento genético adecuado y oportuno para todas las personas que decidan considerar las pruebas genéticas predictivas. No existen pruebas genéticas predictivas aprobadas para la forma más común de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, las clínicas regionales de genética ofrecen pruebas para las personas cuyos antecedentes familiares de demencia sugieren que podrían ser portadoras de una de las mutaciones causantes de la demencia hereditaria de Alzheimer o frontotemporal. Es importante tener en cuenta que la prueba puede ser difícil desde el punto de vista emocional, no proporcionar resultados concluyentes y causar dificultades prácticas. Antes de realizar esta prueba, es vital que se proporcione un asesoramiento genético adecuado para asegurar que es la decisión correcta para el individuo. Para más información, consulte nuestra página: Genética de la demencia.
• Se debe seguir evitando que las aseguradoras utilicen la información genética para discriminar a las personas con riesgo de demencia en el futuro. Las personas que reciben un resultado positivo en una prueba genética pueden enfrentarse a una discriminación que afecte a su capacidad para comprar una propiedad, conseguir un seguro o planificar económicamente la vejez. Sin embargo, existe una moratoria sobre el uso de la información genética por parte de las compañías de seguros del Reino Unido hasta noviembre de 2019. La Sociedad de Alzheimer hace campaña para que se siga impidiendo que las aseguradoras y los empresarios utilicen la información genética para discriminar a las personas con riesgo de demencia.
• La investigación de los factores de riesgo genético de la demencia. Los avances en genética han permitido identificar más de 20 genes de susceptibilidad que afectan al riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer. La base genética de la demencia frontotemporal es también un campo de investigación muy activo. Estas enfermedades son ahora objeto de una intensa investigación científica. En última instancia, esta investigación podría identificar las causas de la enfermedad. La Sociedad de Alzheimer apoya y financia la investigación genética.

Esta información fue actualizada por última vez en abril de 2015 por Laurence Thraves