Definición médica de genes

Genes: Las unidades biológicas básicas de la herencia. Segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) necesarios para contribuir a una función.

Una definición oficial: Según las Directrices oficiales para la nomenclatura de genes humanos, un gen se define como «un segmento de ADN que contribuye al fenotipo/función. En ausencia de una función demostrada, un gen puede caracterizarse por su secuencia, transcripción u homología.»

ADN: Los genes están compuestos de ADN, una molécula con la memorable forma de una doble hélice, una escalera espiral. Cada peldaño de la escalera espiral está formado por dos sustancias químicas emparejadas llamadas bases. Hay cuatro tipos de bases. Son la adenina (A), la timina (T), la citosina (C) y la guanina (G). Como se ha indicado, cada base se simboliza con la primera letra de su nombre: A, T, C y G. Algunas bases siempre se emparejan (AT y GC). Las diferentes secuencias de pares de bases forman mensajes codificados.

El gen: Un gen es una secuencia (una cadena) de bases. Está formado por combinaciones de A, T, C y G. Estas combinaciones únicas determinan la función del gen, del mismo modo que las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene miles de genes -miles de pares de bases de ADN o bits de información repetidos en el núcleo de las células humanas- que determinan las características individuales (rasgos genéticos).

El cromosoma: Los genes están dispuestos en conjuntos precisos a lo largo de 23 pares de estructuras mucho más grandes: los cromosomas. Un cromosoma de cada par procede de la madre y el otro del padre. Los cromosomas de cualquier par se parecen entre sí, excepto en un niño. Hay un par de cromosomas que suele determinar el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres.

Los cromosomas X e Y: Estos cromosomas -la X y la Y van siempre en mayúsculas- son los cromosomas sexuales. Todos los demás cromosomas del complemento cromosómico humano están numerados del 1 al 22 y se denominan autosomas (literalmente, los otros cromosomas).

Historia del gen: 1869-1970:

• 1869 – Se descubre el material químico ADN en las células pero se desconocen sus verdaderas funciones.
• 1909 – Se utiliza por primera vez el término «gen» y se descubre la composición química del ADN.
• 1920 – Se proponen los cromosomas como el mecanismo por el que se transmiten las características heredadas.
• 1944 – Se relaciona por primera vez el ADN con la herencia de los rasgos.
• 1951 – Se obtienen las primeras fotografías nítidas del ADN por difracción de rayos X.
• 1953 – Crick y Watson describen la estructura del ADN.
• 1956 – Se fabrica el ADN de forma artificial.
• 1966 – Se descubre que el ADN está presente no sólo en los cromosomas sino también en las mitocondrias.
• 1969 – Se aísla el primer gen único.
• 1970 – Se fabrica el primer gen artificial.

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