Synet og Downs syndrom

DANFOR DENNE ARTIKEL INTERVIEWEDE NDSS DANIELLE LEDOUX, MD ASSISTENT I OPHTHALMOLOGI VED CHILDREN’S HOSPITAL, BOSTON OG UNDERVISER I OPHTHALMOLOGI VED HARVARD MEDICAL SCHOOL

Downs syndrom har virkninger på øjet under udvikling, hvilket kan påvirke den korrekte udvikling af synet. Der rapporteres om øjensygdomme hos over halvdelen af patienter med Downs syndrom, lige fra mindre alvorlige problemer som f.eks. tårekanalafvigelser til synstruende diagnoser som f.eks. grå stær i en tidlig alder. Der bør lægges særlig vægt på synet hos personer med Downs syndrom.

Hvad er anderledes ved øjnene hos personer med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: Som ethvert familiemedlem til en person med Downs syndrom ved, er der karakteristiske træk ved øjnene. Dette omfatter opadgående hældning af øjenlågene, fremtrædende hudfolder mellem øjet og næsen og små hvide pletter, der er til stede på iris (den farvede del af øjet), kaldet Brushfields pletter. Disse pletter er harmløse og kan også ses hos personer uden Downs syndrom.

Har de fleste børn med Downs syndrom brug for briller?

Dr. Ledoux: Refraktionsfejl (behov for briller) er meget mere almindeligt hos børn med Downs syndrom end i den almindelige befolkning. Denne brydningsfejl kan være hyperopi (langsynethed), astigmatisme eller myopi (nærsynethed). Et andet problem er svag akkommodation (vanskeligheder med at ændre øjets fokuseringsevne fra afstand til nærhed). Vi kan let teste dette på kontoret, og hvis det opdages, vil vi ordinere briller med bifokale briller. Nogle af mine patienter har svært ved at vænne sig til briller, men når de først har vænnet sig til at have brillerne på, bliver deres syn betydeligt bedre, og ofte forbedres også deres øjenjustering.

Hvad er almindelige, men mindre alvorlige øjenafvigelser, der påvirker patienter med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: Ud over behovet for briller har mange børn med Downs syndrom også tårekanalafvigelser. Familiemedlemmer vil bemærke dette som hyppig udflåd og tåreflåd fra øjnene, der forværres ved forkølelse. Vi anbefaler generelt fast massage over mellemrummet mellem øjet og næsen (tåresækområdet) 2-3 gange om dagen for at forsøge at åbne tårekanalen. Hvis dette fortsætter efter et års alderen, kan det blive nødvendigt at åbne tårekanalerne ved et kirurgisk indgreb.

Strabismus (fejlstilling af øjnene) er også mere almindeligt. Familiemedlemmer kan bemærke, at øjnene ikke står godt på linje med hinanden, men ofte kan strabismus være subtilt, selv for børnelægen. De hudfolder, jeg nævnte mellem øjnene og næsen, kan også dække over den underliggende strabismus eller få øjnene til at se ud, som om de krydser hinanden, selv om de ikke gør det. Det er vigtigt at diagnosticere strabismus som barn, da krydsede øjne kan resultere i amblyopi (tab af synet også kendt som dovent øje) og tab af stereopsis (brugen af de to øjne sammen eller dybdeopfattelse).

Hvordan kan strabismus behandles?

Dr. Ledoux: Nogle gange er briller alene nok til at rette øjne med strabismus op. Hvis der er behov for briller, starter vi altid der. Hvis øjnene fortsat har strabismus på trods af det rigtige par briller, anbefaler vi strabismokirurgi (øjenmuskeloperation). Dette er et indgreb på en til to timer, som ofte kan foretages ambulant, medmindre der er andre grunde til, at personen skal indlægges, f.eks. en alvorlig hjertesygdom. Desværre er det mere sandsynligt, at vores patienter med Downs syndrom har brug for mere end én operation for at tilpasse deres øjne, da de ikke altid reagerer lige så forudsigeligt på strabismusoperation, som den generelle befolkning med strabismus ville gøre.

Hvad er de mere alvorlige øjenproblemer, der kan udvikle sig?

Dr. Ledoux: Min største bekymring er medfødt grå stær (manglende klarhed i øjets linse). Hvis der tidligt i et barns øje er en synsmæssigt betydelig grå stær, leveres der ikke et klart billede til hjernen, og derfor kan hjernen aldrig “lære” at se. Dette er en alvorlig form for amblyopi, der er kendt som deprivationsamblyopi. Mens vi kan tage os god tid til at fjerne en grå stær hos en voksen patient, kan en betydelig grå stær, der er til stede meget tidligt i et barns liv, og som ikke fjernes, resultere i livslangt dårligt syn. I den situation vil synet aldrig blive væsentligt forbedret, selv om stæren fjernes, når barnet er blevet ældre. Det er derfor, at tidlig opdagelse af grå stær hos spædbørn og børn er så vigtig. Et barn med Downs syndrom vil blive vurderet af børnelægen ved fødslen og henvist til en øjenlæge, hvis der opdages noget unormalt. Der findes også en særlig form for grå stær hos Downs syndrom-patienter, som vi har fundet i vores forskning. Men afhængigt af hvor udviklingsmæssigt forsinket personen er, kan de måske ikke være i stand til at kommunikere, at de ikke kan se. Derfor anbefaler jeg, at alle patienter med Downs syndrom, uanset alder, får foretaget en komplet øjenundersøgelse, hvis de begynder at vise nedsat kognitiv funktion eller ændringer i deres normale aktiviteter.

Er der andre øjenlidelser ved Downs syndrom, der kan forårsage tab af synet?

Dr. Ledoux: Jeg nævnte amblyopi (almindeligvis kaldet “dovent øje”, som er nedsat syn), som kan være forårsaget af flere forskellige øjenproblemer såsom strabismus, alvorlig ptose (øjenlågsfald), grå stær eller endda ukorrigeret brydningsfejl, især hvis det ene øje har brug for en meget stærkere brilleforskrift end det andet. Ptosis er normalt lettere at vurdere, men strabismus og betydelige brydningsfejl kan være meget vanskelige for børnelægen at diagnosticere. Der er andre mere sjældne problemer, som kan opstå med øjets synsnerve eller nethinde, som undertiden kan forårsage synstab, og som desværre generelt ikke kan behandles. Nystagmus (en rytmisk rysten med øjnene) kan også forekomme.

Hvad er den anbefalede øjenpleje til børn med Downs syndrom?

Dr. Ledoux: American Academy of Pediatrics (AAP) og Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) anbefaler evaluering af øjnenes røde refleks ved fødslen for at se efter grå stær, samt for at vurdere øjnene for strabismus eller nystagmus. Den røde refleks er i det væsentlige det “røde øje”, der ses på fotografier, og som er nethindens normale refleks, når den rammes af direkte lys. Hvis øjnene ikke ser normale ud, vil spædbarnet blive henvist til en børneøjenlæge – en læge, der har gennemgået en speciallægeuddannelse i medicinsk og kirurgisk behandling af barnets øjne. Vi anbefaler sammen med AAP og DSMIG, at et barn med Downs syndrom får sin første øjenundersøgelse af en øjenlæge med erfaring med patienter med særlige handicap (f.eks. en pædiatrisk øjenlæge) inden seks måneders alderen. Derefter bør børn med Downs syndrom, selv om de er uden symptomer, gå til en øjenlæge hvert et til to år. Hvis der opdages øjenproblemer, vil de blive fulgt oftere.

Hvilken slags symptomer kan vi se, hvis et barn har et øjenproblem?

Dr. Ledoux: Desværre klager børn med Downs syndrom ofte ikke over deres øjenproblemer, enten fordi de ikke bemærker problemet, eller fordi de ikke kan kommunikere problemet godt nok. Tegn at kigge efter er bl.a. at skele eller lukke det ene øje, en usædvanlig hovedhældning, krydsning eller vandring af det ene eller begge øjne eller lysfølsomhed. I nogle alvorlige tilfælde kan tegn på synsproblemer være en tilbagegang i den generelle funktion eller tab af udviklingsmæssige milepæle. Ptose vil ses som et hængende øjenlåg, og en blokeret tårekanal vil resultere i daglig tåreflåd og udflåd.

Nogle tanker til forældre til et barn med Downs syndrom, som er bekymrede over øjet eller synet?

Dr. Ledoux: Det er meget vigtigt at få regelmæssige øjenundersøgelser hos børn med Downs syndrom, fordi øjenlidelser er så almindelige og er svære for børnelægen at diagnosticere. Da undersøgelsen kan være vanskelig for både barnet og lægen, er det bedst at få undersøgelsen foretaget af en øjenlæge med erfaring i at behandle børn med udviklingsforstyrrelser. Bliv ikke overrasket, hvis du finder ud af, at dit barn har brug for briller; hvis det er nødvendigt, vil brillerne hjælpe på synet og eventuelt på øjenjusteringen samt hjælpe med at udvikle normale synsbaner i hjernen. Dette vil hjælpe dit barn med at lære og fungere. Vores forskning undersøger, hvor almindelige øjenproblemer er ved Downs syndrom, samt udviklingen af grå stær hos disse patienter.

***

Dr. Danielle Ledoux kan kontaktes på [email protected]