Medicinsk definition af gener

Gener: De grundlæggende biologiske enheder for arvelighed. Segmenter af desoxyribonukleinsyre (DNA), der er nødvendige for at bidrage til en funktion.

En officiel definition: Ifølge de officielle Guidelines for Human Gene Nomenclature defineres et gen som “et DNA-segment, der bidrager til fænotype/funktion. I mangel af påvist funktion kan et gen karakteriseres ved sekvens, transkription eller homologi.”

DNA: Gener er sammensat af DNA, et molekyle i den mindeværdige form af en dobbeltspiral, en spiralstige. Hvert trin på spiralstigen består af to parrede kemikalier kaldet baser. Der findes fire typer af baser. De er adenin (A), thymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Som angivet er hver base symboliseret ved det første bogstav i dens navn: A, T, C og G. Visse baser danner altid par (AT og GC). Forskellige sekvenser af basepar danner kodede meddelelser.

Genet: Et gen er en sekvens (en streng) af baser. Den består af kombinationer af A, T, C og G. Disse unikke kombinationer bestemmer genets funktion, på samme måde som bogstaver sættes sammen og danner ord. Hver person har tusindvis af gener — milliarder af basepar af DNA eller informationsstykker, der gentages i kernen af menneskelige celler — som bestemmer individuelle egenskaber (genetiske træk).

Kromosomet: Generne er anbragt i præcise rækker langs hele længden af 23 par af meget større strukturer: kromosomerne. Det ene kromosom i hvert par kommer fra moderen og det andet fra faderen. Kromosomerne i et bestemt par ligner hinanden, undtagen hos en dreng. Der er ét kromosompar, som normalt afgør individets køn. Dette par har to X-kromosomer hos hunner og et X- og et Y-kromosom hos hanner.

X- og Y-kromosomerne: Disse kromosomer — X og Y skrives altid med stort — er kønskromosomerne. Alle de andre kromosomer i menneskets kromosomkomplement er nummereret fra 1 til 22 og kaldes autosomerne (bogstaveligt talt de andre kromosomer).

Genets historie: 1869-1970:

• 1869 – Det kemiske materiale DNA opdages i cellerne, men dets egentlige funktioner er ukendte.
• 1909 – Udtrykket “gen” anvendes for første gang, og DNA’s kemiske sammensætning opdages.
• 1920 – Kromosomer foreslås som den mekanisme, hvormed arvelige egenskaber videregives.
• 1944 – DNA forbindes for første gang med nedarvning af egenskaber.
• 1951 – De første skarpe røntgendiffraktionsfotografier af DNA fremstilles.
• 1953 – Crick og Watson beskriver DNA’s struktur.
• 1956 – DNA fremstilles kunstigt.
• 1966 – Man finder ud af, at DNA ikke kun findes i kromosomer, men også i mitokondrier.
• 1969 – Det første enkeltgen isoleres.
• 1970 – Det første kunstige gen fremstilles.

SLIDESHOW

Hjertesygdomme: Årsager til et hjerteanfald Se diasshow