Alzheimer’s Society’s syn på gentest

Generne spiller en rolle i udviklingen af mange typer demens, selv om omfanget af denne rolle varierer fra demenssygdom til demenssygdom. En person med en forælder eller søskende med en demenssygdom som Alzheimers sygdom har i gennemsnit en højere risiko for selv at udvikle den samme tilstand, selv om andre faktorer som livsstil også kan spille en rolle.

På nuværende tidspunkt er forholdet mellem genetik og demens ikke fuldt ud forstået. Vi ved dog, at en mutation (ændring) i et af et lille antal gener kan medføre, at en person udvikler frontotemporal demens eller sjældnere, arvelige former for Alzheimers sygdom. Disse tilstande begynder begge ofte hos personer under 65 år.

Forudseende genetiske test er, når generne hos en person, der er beslægtet ved fødslen med en person med diagnosticeret demens, testes. Formålet med den genetiske test er at se, om den slægtning har arvet den samme mutation og dermed vil udvikle demenssygdommen. På nuværende tidspunkt er en sådan prædiktiv gentest kun mulig for arvelig Alzheimers sygdom, hvor meget sjældne mutationer i tre gener er involveret, og for frontotemporal demens, hvor der er kendte mutationer i mindst seks gener. Den mest almindelige form for Alzheimers sygdom rammer ca. 520.000 mennesker i Det Forenede Kongerige og starter oftest hos personer over 65 år. Der findes ingen godkendte prædiktive genetiske tests for denne form for sygdommen.

I langt de fleste mennesker er enhver genetisk risiko for Alzheimers sygdom – øget eller reduceret – ikke knyttet til sjældne mutationer, men til variationer i et stort antal modtagelighedsgener, som de har arvet. Det mest almindelige risikogen hedder APOE. Dette gen har en række varianter, og en variant kaldet e4 har vist sig at øge risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom. Risikogener som APOE har imidlertid en mere subtil indflydelse på en persons chancer for at udvikle Alzheimers sygdom end de gener, der anvendes i test for de arvelige former for demens.

Forudsigende testning for APOE-varianter uden for godkendte forskningsundersøgelser er i øjeblikket kun tilgængelig i Det Forenede Kongerige på kommerciel basis: mod et gebyr analyserer virksomheder, der ikke er etableret i Det Forenede Kongerige, en spytprøve, der sendes med posten. Resultaterne af APOE-testning har imidlertid en lav prædiktiv værdi. Det er ikke sikkert, at en person, der har to eksemplarer af APOE-varianten e4 med høj risiko, udvikler Alzheimers sygdom, mens en person, der har andre varianter, stadig kan udvikle Alzheimers sygdom. Denne ringe prædiktive værdi er grunden til, at APOE-testning ikke anbefales (uden for forskningsundersøgelser) eller er tilgængelig inden for NHS.

Genetisk testning kan være følelsesmæssigt vanskelig, ikke give afgørende resultater og medføre praktiske vanskeligheder. Før man overvejer genetiske tests, er det vigtigt, at der ydes ordentlig genetisk rådgivning for at sikre, at det er den rigtige beslutning for den enkelte. Det er også vigtigt, at hvis en person får foretaget en test, får vedkommende fuld genetisk rådgivning om, hvad resultaterne betyder. Der ydes i øjeblikket ingen rådgivning i forbindelse med den kommercielt tilgængelige APOE-test.

For yderligere oplysninger om gentestning henvises til vores faktablad Genetics of dementia.

Alzheimer’s Society er af den faste overbevisning, at der bør være juridisk beskyttelse mod forskelsbehandling på grund af genetiske oplysninger. Der er i øjeblikket et moratorium på brugen af genetiske oplysninger af britiske forsikringsselskaber indtil november 2019. Alzheimer’s Society fører kampagne for fortsat at forhindre, at forsikringsselskaber og arbejdsgivere anvender genetiske oplysninger til at diskriminere mennesker med risiko for demens.

Hvad Alzheimer’s Society opfordrer til

• Korrekt og rettidig genetisk rådgivning til alle personer, der vælger at overveje prædiktive genetiske tests. Der findes ingen godkendte prædiktive genetiske test for den mest almindelige form for Alzheimers sygdom. Regionale genetiske klinikker tilbyder dog test til personer, hvis familiehistorie med demens tyder på, at de måske er bærere af en af de mutationer, der er årsag til arvelig Alzheimers sygdom eller frontotemporal demens. Det er vigtigt at bemærke, at testning kan være følelsesmæssigt vanskelig, ikke give entydige resultater og medføre praktiske vanskeligheder. Før denne test er det afgørende, at der ydes ordentlig genetisk rådgivning for at sikre, at det er den rigtige beslutning for den enkelte. Du kan finde flere oplysninger på vores side: Genetik i forbindelse med demens.
• Fortsat forebyggelse af, at forsikringsselskaberne i fremtiden bruger genetiske oplysninger til at diskriminere personer med risiko for demens. Personer, der modtager et positivt resultat af en genetisk test, kan blive udsat for forskelsbehandling, der påvirker deres mulighed for at købe ejendom, tegne forsikringer eller planlægge økonomisk for deres alderdom. Der er dog indført et moratorium for britiske forsikringsselskabers brug af genetiske oplysninger indtil november 2019. Alzheimer’s Society fører kampagne for fortsat at forhindre, at forsikringsselskaber og arbejdsgivere anvender genetiske oplysninger til at diskriminere mennesker med risiko for demens.
• Forskning i genetiske risikofaktorer for demens. Fremskridt inden for genetik har betydet, at der er blevet identificeret mere end 20 modtagelighedsgener, som påvirker en persons risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Det genetiske grundlag for frontotemporal demens er også et meget aktivt forskningsområde. Disse tilstande er nu genstand for en intens videnskabelig undersøgelse. I sidste ende kan denne forskning måske identificere årsagerne til sygdommen. Alzheimer’s Society støtter og finansierer genetisk forskning.

Denne information blev senest opdateret i april 2015 af Laurence Thraves