Zrak a Downův syndrom

Pro tento článek NDSS vyzpovídala doktorku DANIELLE LEDOUX, asistentku oftalmologie v dětské nemocnici v Bostonu a vyučující oftalmologie na HARVARDOVĚ lékařské fakultě

Downův syndrom má vliv na vyvíjející se oko, což může ovlivnit správný vývoj zraku. Oční onemocnění se vyskytují u více než poloviny pacientů s Downovým syndromem, od méně závažných problémů, jako jsou abnormality slzných kanálků, až po zrak ohrožující diagnózy, jako je katarakta v raném věku. Zvláštní pozornost je třeba věnovat zraku u osob s Downovým syndromem.

Co je jiného na očích u jedinců s Downovým syndromem?“

Dr. Ledoux: Jak ví každý člen rodiny osoby s Downovým syndromem, existují charakteristické rysy očí. Patří k nim sklon očních víček směrem nahoru, výrazné kožní záhyby mezi okem a nosem a malé bílé skvrny přítomné na duhovce (barevné části oka) zvané Brushfieldovy skvrny. Tyto skvrny jsou neškodné a mohou se vyskytovat i u lidí bez Downova syndromu.

Potřebuje většina dětí s Downovým syndromem brýle?

Dr. Ledoux: U dětí s Downovým syndromem je refrakční vada (potřeba brýlí) mnohem častější než v běžné populaci. Tato refrakční vada může být dalekozrakost (hyperopie), astigmatismus nebo krátkozrakost (myopie). Dalším problémem je slabá akomodace (obtížná změna zaostřovací schopnosti oka z dálky na blízko). Tu můžeme snadno otestovat v ordinaci, a pokud ji zjistíme, předepíšeme vám brýle s bifokálními skly. Někteří z mých pacientů mají potíže s přizpůsobením se brýlím, ale jakmile si zvyknou mít brýle na obličeji, jejich vidění se výrazně zlepší a často se zlepší i nastavení očí.

Jaké jsou běžné, ale méně závažné oční abnormality postihující pacienty s Downovým syndromem?

Dr. Ledoux: Kromě potřeby brýlí má mnoho dětí s Downovým syndromem abnormality slzných kanálků. Rodinní příslušníci si toho všimnou jako častého výtoku a slzení z očí, které se zhoršuje při nachlazení. Obecně doporučujeme pevnou masáž prostoru mezi okem a nosem (oblast slzného vaku) 2-3krát denně, abychom se pokusili slzný kanálek otevřít. Pokud tento problém přetrvává i po roce věku, může být nutné slzné kanálky otevřít chirurgickým zákrokem.

Častěji se také vyskytuje strabismus (špatné postavení očí). Rodinní příslušníci si mohou všimnout, že oči nejsou dobře srovnané, ale často může být strabismus nenápadný i pro pediatra. Záhyby kůže mezi očima a nosem, o kterých jsem se zmínil, mohou také zakrýt základní strabismus nebo způsobit, že oči vypadají, jako by se křížily, i když tomu tak není. Je důležité diagnostikovat strabismus už v dětství, protože šilhání může mít za následek amblyopii (ztrátu vidění známou také jako líné oko) a ztrátu stereopse (používání obou očí společně neboli vnímání hloubky).

Jak se dá strabismus léčit?“

Dr. Ledoux: Někdy k narovnání očí se strabismem stačí pouhé brýle. Pokud jsou brýle potřeba, vždy s nimi začínáme. Pokud i přes správné brýle strabismus přetrvává, doporučujeme operaci strabismu (operaci očních svalů). Jedná se o jedno- až dvouhodinový zákrok, který lze často provést ambulantně, pokud neexistují jiné důvody, proč by osoba musela být hospitalizována, například vážné srdeční onemocnění. U našich pacientů s Downovým syndromem je bohužel pravděpodobnější, že budou potřebovat více než jednu operaci k vyrovnání očí, protože ne vždy reagují na operaci strabismu tak předvídatelně jako běžná populace se strabismem.

Jaké jsou závažnější oční problémy, které se mohou vyvinout?

Dr. Ledoux: Největší obavy mám z vrozeného šedého zákalu (nedostatečná průhlednost oční čočky). Pokud se v dětském oku brzy objeví zrakově významný šedý zákal, pak se do mozku nedostane jasný obraz, a proto se mozek nikdy nemůže „naučit“ vidět. Jedná se o závažnou formu tupozrakosti známou jako deprivační tupozrakost. Zatímco u dospělého pacienta můžeme s odstraněním šedého zákalu nespěchat, výrazný šedý zákal přítomný velmi brzy v dětském věku, který není odstraněn, může mít za následek celoživotní špatné vidění. V takové situaci, i když je šedý zákal odstraněn, když je dítě starší, se vidění nikdy výrazně nezlepší. Proto je včasné odhalení katarakty u kojenců a dětí tak důležité. Dítě s Downovým syndromem bude po narození vyšetřeno pediatrem, a pokud bude zjištěno něco neobvyklého, bude odesláno k oftalmologovi. U pacientů s Downovým syndromem existuje také jedinečná forma katarakty, kterou jsme zjistili při našem výzkumu. V závislosti na tom, jak moc je dotyčný opožděný ve vývoji, však nemusí být schopen sdělit, že nevidí. Z tohoto důvodu doporučuji každému pacientovi s Downovým syndromem, bez ohledu na věk, absolvovat kompletní oční vyšetření, pokud se u něj začnou projevovat snížené kognitivní funkce nebo změny v běžných činnostech.

Existují u Downova syndromu další oční onemocnění, která mohou způsobit ztrátu zraku?

Dr. Ledoux: Zmínil jsem se o amblyopii (běžně nazývané „líné oko“, což je zhoršené vidění), která může být způsobena více různými očními problémy, jako je strabismus, těžká ptóza (pokles víček), šedý zákal nebo dokonce nekorigovaná refrakční vada, zejména pokud jedno oko potřebuje mnohem silnější předpis brýlí než druhé. Ptózu je obvykle snazší rozpoznat, ale strabismus a výraznou refrakční vadu může pediatr diagnostikovat velmi obtížně. Existují i další vzácnější problémy, které se mohou vyskytnout se zrakovým nervem nebo sítnicí oka, které mohou někdy způsobit ztrátu zraku a které bohužel většinou nejsou léčitelné. Může se také objevit nystagmus (rytmické chvění očí).

Jaká je doporučená péče o zrak u dětí s Downovým syndromem?

Dr. Ledoux: Americká pediatrická akademie (AAP) a Lékařská zájmová skupina pro Downův syndrom (DSMIG) doporučují při narození vyhodnotit červený reflex očí a pátrat po šedém zákalu, stejně jako posoudit, zda se u očí nevyskytuje strabismus nebo nystagmus. Červený reflex je v podstatě „červené oko“ pozorované na fotografii, což je normální reflex sítnice při dopadu přímého světla. Pokud oči nevypadají normálně, bude dítě odesláno k dětskému oftalmologovi – lékaři, který absolvoval specializované školení v lékařské a chirurgické léčbě dětského oka. Spolu s AAP a DSMIG doporučujeme, aby dítě s Downovým syndromem absolvovalo první oční vyšetření u oftalmologa se zkušenostmi s pacienty se speciálním postižením (například u dětského oftalmologa) do šesti měsíců věku. Poté by děti s Downovým syndromem, i když jsou bez příznaků, měly navštěvovat oftalmologa každý jeden až dva roky. Pokud se u nich objeví nějaké oční problémy, budou sledovány častěji.

Jaké příznaky můžeme pozorovat, pokud má dítě oční problémy?“

Dr. Ledoux: Děti s Downovým syndromem si bohužel často na své oční problémy nestěžují, buď proto, že si problému nevšimnou, nebo proto, že o něm nedokážou dostatečně dobře informovat. Mezi příznaky, na které je třeba se zaměřit, patří mhouření nebo zavírání jednoho oka, neobvyklý sklon hlavy, šilhání nebo bloudění jedním nebo oběma očima nebo citlivost na světlo. V některých závažných případech může být příznakem problémů se zrakem regrese celkových funkcí nebo ztráta vývojových milníků. Ptóza se projeví poklesem víček a ucpaný slzný kanálek má za následek každodenní slzení a výtok.

Nějaké myšlenky pro rodiče dítěte s Downovým syndromem, kteří mají obavy ohledně očí nebo zraku?

Dr. Ledoux: Pravidelné oční prohlídky jsou u dětí s Downovým syndromem velmi důležité, protože oční poruchy jsou velmi časté a pro pediatra je obtížné je diagnostikovat. Protože vyšetření může být obtížné jak pro dítě, tak pro lékaře, je nejlepší, když vyšetření provede oftalmolog, který má zkušenosti s dětmi s vývojovým opožděním. Nebuďte překvapeni, když zjistíte, že vaše dítě potřebuje brýle; pokud je to nutné, brýle pomohou zraku a případně i nastavení očí a také pomohou při vývoji normálních zrakových drah v mozku. To pomůže při učení a fungování vašeho dítěte. Náš výzkum se zabývá tím, jak časté jsou oční problémy u Downova syndromu, a také vývojem šedého zákalu u těchto pacientů.

***

Dr. Danielle Ledoux je k dispozici na adrese [email protected]

.