Pohled Alzheimerovy společnosti na genetické testování

Geny hrají roli při vzniku mnoha typů demence, i když míra této role se u jednotlivých typů demence liší. Osoba, jejíž rodič nebo sourozenec trpí demencí, jako je Alzheimerova choroba, má v průměru vyšší riziko, že sama onemocní stejnou chorobou, ačkoli roli mohou hrát i další faktory, jako je životní styl.

V současné době není vztah mezi genetikou a demencí zcela objasněn. Víme však, že mutace (změna) v jednom z malého počtu genů může u někoho způsobit rozvoj frontotemporální demence nebo vzácnějších, dědičných forem Alzheimerovy choroby. Obě tato onemocnění často začínají u lidí mladších 65 let.

Předpovědní genetické testování spočívá v tom, že se testují geny osoby, která je příbuzná narozením s osobou s diagnostikovanou demencí. Cílem genetického testu je zjistit, zda příbuzný zdědil stejnou mutaci a zda se u něj tedy demence rozvine. V současné době je takové prediktivní genetické testování možné pouze u dědičné Alzheimerovy choroby, u níž se uplatňují velmi vzácné mutace ve třech genech, a u frontotemporální demence, u níž jsou známy mutace nejméně v šesti genech. Nejčastější forma Alzheimerovy choroby postihuje ve Spojeném království přibližně 520 000 lidí a nejčastěji začíná u lidí starších 65 let. Pro tuto formu onemocnění neexistují žádné schválené prediktivní genetické testy.

U naprosté většiny lidí není jakékoli genetické riziko Alzheimerovy choroby – zvýšené nebo snížené – spojeno se vzácnými mutacemi, ale s odchylkami ve velkém počtu genů náchylnosti, které zdědili. Nejčastější rizikový gen se nazývá APOE. Tento gen má řadu variant a bylo prokázáno, že varianta zvaná e4 zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Rizikové geny, jako je APOE, však mají na pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby jemnější vliv než geny, které se používají v testech na dědičné formy demence.

Prediktivní testování variant APOE mimo schválené výzkumné studie je v současné době ve Spojeném království dostupné pouze na komerční bázi: společnosti, které nesídlí ve Spojeném království, za poplatek analyzují vzorek slin zaslaný poštou. Výsledky testování APOE však mají nízkou výpovědní hodnotu. U někoho, kdo má dvě kopie rizikovější varianty APOE e4, není jisté, že se u něj Alzheimerova choroba vyvine, zatímco u někoho, kdo má jiné varianty, se to může stát. Tato nízká prediktivní hodnota je důvodem, proč se testování APOE nedoporučuje (mimo výzkumné studie) ani není dostupné v rámci NHS.

Genetické testování může být emočně náročné, neposkytuje přesvědčivé výsledky a způsobuje praktické potíže. Před zvažováním genetických testů je nezbytné poskytnout řádné genetické poradenství, aby bylo zajištěno, že se jedná o správné rozhodnutí pro daného jedince. Je také nezbytné, aby v případě, že někdo podstoupí testování, obdržel úplné genetické poradenství o tom, co výsledky znamenají. V současné době není s komerčně dostupným testem APOE poskytováno žádné poradenství.

Další informace o genetickém testování naleznete v našem informačním listu Genetika demence.

Alzheimerova společnost je pevně přesvědčena, že by měla existovat právní ochrana proti diskriminaci na základě genetických informací. V současné době platí moratorium na využívání genetických informací britskými pojišťovnami, a to až do listopadu 2019. Alzheimerova společnost vede kampaň za to, aby pojišťovny a zaměstnavatelé nadále nepoužívali genetické informace k diskriminaci osob ohrožených demencí.

Co Alzheimerova společnost požaduje

• Řádné a včasné genetické poradenství pro všechny osoby, které se rozhodnou zvážit prediktivní genetické testy. Pro nejčastější formu Alzheimerovy choroby neexistují žádné schválené prediktivní genetické testy. Regionální genetické kliniky však nabízejí testování pro osoby, jejichž rodinná anamnéza demence naznačuje, že by mohly být nositeli některé z příčinných mutací pro dědičnou Alzheimerovu chorobu nebo frontotemporální demenci. Je důležité si uvědomit, že testování může být emočně náročné, neposkytuje přesvědčivé výsledky a způsobuje praktické potíže. Před tímto testem je nezbytné, aby bylo poskytnuto řádné genetické poradenství, které zajistí, že se jedná o správné rozhodnutí pro daného člověka. Další informace naleznete na naší stránce:
• Pokračování prevence toho, aby pojišťovny v budoucnu využívaly genetické informace k diskriminaci osob ohrožených demencí. Lidé, kteří obdrží pozitivní výsledek genetického testu, mohou čelit diskriminaci, která ovlivní jejich schopnost koupit si nemovitost, získat pojištění nebo finančně plánovat stáří. Do listopadu 2019 však platí moratorium na využívání genetických informací britskými pojišťovnami. Alzheimerova společnost vede kampaň za to, aby pojišťovny a zaměstnavatelé nadále nepoužívali genetické informace k diskriminaci osob ohrožených demencí.
• Výzkum genetických rizikových faktorů demence. Díky pokroku v genetice bylo identifikováno více než 20 genů náchylnosti, které ovlivňují riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Genetický základ frontotemporální demence je rovněž velmi aktivní oblastí výzkumu. Tyto stavy jsou nyní předmětem intenzivního vědeckého zkoumání. V konečném důsledku může tento výzkum určit příčiny onemocnění. Společnost Alzheimer’s Society podporuje a financuje genetický výzkum.

Tyto informace naposledy aktualizoval v dubnu 2015 Laurence Thraves

.