Prenatální diagnostika hemivertebrace plodu ve 20. týdnu těhotenství s přehledem literatury | Grain of sound

Diskuse

Incidence hemivertebrace se odhaduje na 0,5-1,0 na 1000 porodů, přičemž poměr mužů a žen je 0,31 pro mnohočetné anomálie obratlů a 0,68 pro anomálie osamělých obratlů.1,3 V našem případě byl postižený plod ženského pohlaví, což je v souladu s popsanou vyšší incidencí u žen ve srovnání s muži. V anglické literatuře je uvedeno pouze několik případů vertebrálních malformací, které byly diagnostikovány prenatálně.2,4-10

Gastrulace probíhající v embryonálním období přeměňuje bilaminární embryonální ploténku na trilaminární strukturu obsahující ekto-, endo- a mezoderm. Vývoj páteře zahrnující tvorbu somitů odvozených od mezodermu vrcholí vznikem primitivních obratlů.11 Obratle se vyvíjejí během šestého týdne gestace, kdy ve vyvíjejících se tělech obratlů vznikají dvě laterální chondrifikační centra. Tato chondrifikační centra pak do sedmi až osmi týdnů gestace splynou a vytvoří primární osifikační centrum obratlového těla, přechodně oddělené zbytkem notochordu na přední a zadní část. Laterální hemivertebrae jsou výsledkem nedostatečného vývoje jednoho z párových chondrálních center. Méně často jsou zadní hemivertebrae výsledkem neúspěšné přední osifikace.10,12,13 Defektní obratel působí v rámci páteře jako trojúhelníková klínovitá osifikovaná struktura, která způsobuje kontralaterální vychýlení páteře v úrovni abnormálního obratle.2,8,10,14 Existují čtyři různé typy hemivertebrů charakterizované přítomností nebo nepřítomností normálního diskového prostoru přiléhajícího nad a pod postiženým segmentem, tj. plně segmentovaný (nejčastější), semisegmentovaný, nesegmentovaný a inkarcerovaný (nejméně častý).1

Příčina hemivertebrů není známa. Jedna z hypotéz předpokládá, že hemivertebra může být důsledkem abnormálního rozložení intersegmentálních tepen páteře.15,16 Vzor rozložení anomálie nenaznačuje specifický environmentální nebo genetický faktor. Hemivertebra může být izolovaná nebo se může vyskytovat ve více oblastech v rámci páteře a je často spojena s jinými vrozenými anomáliemi.9,17,18 Hemivertebra je běžně spojena s dalšími kosterními anomáliemi páteře, žeber a končetin.9,10,17,18 Byla také pozorována kombinace diastematomyelie a hemivertebra.19,20 Nejčastějšími mimokosterními anomáliemi pozorovanými u hemivertebra jsou anomálie srdce a močopohlavního ústrojí. Byly zaznamenány také anomálie centrálního nervového systému a gastrointestinálního traktu. 9,10,17,18 Přibližně šestina pacientů s anomáliemi obratlového těla má přidružené anomálie nesouvisející s axiálním skeletem a míchou.1,3 Hemivertebrální anomálie mohou být součástí syndromů zahrnujících Jarcho-Levinův syndrom, Klippelův-Fielův syndrom, VATER syndrom (anomálie obratlů, imperforovaný konečník, tracheoezofageální píštěl a anomálie ledvin), VACTERL syndrom (VATER s anomáliemi srdce a končetin), OEIS (omfalokéla, extrofie močového měchýře, imperforovaný konečník a anomálie páteře), Potterova sekvence a otevřená rozštěp páteře.13 Předpokládá se, že výskyt karyotypových abnormalit u plodů s izolovanými anomáliemi obratlů je malý.2,10

Gestační věk při diagnostice hemivertebrace je obvykle 20-28 týdnů.1 Protože však osifikační centra obratlů lze zpočátku zobrazit ultrazvukovým vyšetřením po 12. týdnu těhotenství, může být defekt osifikace viditelný již na časných snímcích.1 Diagnostika hemivertebrace plodu na prenatálním ultrazvuku vyžaduje pečlivé vyšetření. Sonografické nálezy spojené s fetálními hemivertebrami zahrnují deformaci tvaru páteře, kterou lze posoudit jak pomocí sagitálních, tak koronálních skenů. Deformace se projevuje jako trojúhelníková kostěná struktura, menší než obratel, která působí jako klín proti normálním obratlovým tělům (obrázek 1).8,10 Je třeba pečlivě posoudit, zda se nejedná o přidružené srdeční, renální a gastrointestinální anomálie. Hemivertebra mohou mít podobný ultrazvukový vzhled jako jiné abnormality obratlů (klínové obratle, motýlí obratle, blokové obratle, tyčové obratle nebo jakákoli jejich kombinace), které způsobují vrozené skoliózy, otevřené defekty neurální trubice a diastematomyelie.2,8,21 Diastematomyelie je vzácná forma spinálního dysrafismu charakterizovaná sagitálním rozštěpem míchy, conus medullaris a/nebo filum terminale s vyklenutím zadních obratlových elementů.22-24 Diastematomyelie se dělí na typ I a typ II. Typ I se skládá ze dvou hemikordů, které jsou umístěny ve dvou samostatných durálních pochvách a odděleny tuhým, kostně-chrupavčitým středním septem.22-24 Typ II je charakterizován dvěma hemikordy umístěnými v jedné durální pochvě a oddělenými netuhým, vláknitým středním septem.22-24 Diastematomyelie může být izolovaná, nebo může být spojena s jinými anomáliemi páteře, jako je spina bifida, kyfoskolióza, motýlí obratel nebo hemivertebra.22 Diastematomyelie se obvykle vyskytuje jako nesyndromální sporadické onemocnění. Bylo však zaznamenáno několik familiárních případů a Bacli et al naznačili, že nelze vyloučit X-vázanou dominantní dědičnost s omezením na ženy kvůli letalitě u homozygotních mužů.25

Ultrasonografické znaky diastematomyelie zahrnují rozšíření páteřního kanálu v koronálním řezu s extraechogenními ložisky umístěnými ve střední čáře mezi lokalizovanými rozšířeními zadních osifikačních center páteře.24 Echogenní ložiska v zadní části páteře v axiálním řezu jsou vysoce specifická pro diastematomyelii.22

Poradenství a management v případě hemivertebrace plodu závisí na době stanovení diagnózy, přítomnosti izolované hemivertebrace nebo vícečetných abnormalit páteře a identifikaci dalších přidružených malformací. Při postižení více obratlů nebo dalších orgánových systémů by měla být nabídnuta možnost ukončení těhotenství. Pokud je postižen pouze jeden obratel a nejsou zjištěny žádné další malformace plodu, lze nabídnout konzervativní vedení těhotenství.10 V našem případě bylo ukončení těhotenství provedeno na žádost rodičů. Prognóza hemivertebra je částečně určena místem postižení obratle, počtem postižených obratlů a přidruženými anomáliemi.1 Prognóza izolovaného hemivertebra je dobrá. Neléčených 25 % pacientů s vrozenou skoliózou nevykazuje žádnou progresi, 50 % progreduje pomalu a 25 % progreduje během růstu rychle.2,26 Při prenatální diagnóze hemivertebrae je třeba pečlivě pátrat po přidružených anomáliích. Lze nabídnout chromozomální analýzu, zejména v případě přítomnosti přidružených anomálií, protože může existovat zvýšené riziko aneuploidie. Koncentrace alfa-fetoproteinu v plodové vodě může být posouzena, pokud existuje otázka otevřeného defektu neurální trubice a plod je v odpovídajícím gestačním věku. Doporučuje se provádět sériové ultrazvukové vyšetření, aby bylo možné sledovat růst plodu a vyhodnotit známky otevřeného defektu neurální trubice, které nemusí být přítomny při prvním časném ultrazvukovém vyšetření.2,8 Plody s hemivertebrací mají vysokou míru porodu císařským řezem a omezení růstu. Novorozenci s neizolovanými hemivertebrami se častěji rodí před termínem a mají vyšší úmrtnost.13 Pokud nejsou přítomny jiné komplikující faktory, doporučuje se standardní vedení porodu. Je třeba provést pečlivé posouzení novorozence na přidružené srdeční a močopohlavní anomálie.2,8 Cílem chirurgické léčby vrozené skoliózy je vytvoření rovné a vyvážené páteře v době skeletální zralosti. Pro dosažení optimální páteře v dospělosti jsou klíčové tři faktory, tj. včasná diagnostika, předvídání skoliózy a prevence zhoršení.1 Riziko defektů neurální trubice u sourozenců je zvýšené.8 Proto by bylo vhodné nabídnout genetické poradenství a prenatální diagnostiku defektů neurální trubice těm pacientům, kteří mají předchozí dítě s vertebrální anomálií.2